Le Forum maladies rares

[Alann]

Il a 7 ans maintenant, dur à canaliser aussi. Les mutations GRIN2B ont des conséquences très variables d'un enfant à l'autre, et d'une variante à l'autre. Connaissez vous la variante de votre fille ? On la retrouve généralement sur le compte-rendu génétique, ça ressemble à une suite de caractères incompréhensibles (exemple c.99>dupC : p.Ser32GlnFs*25).

Pour les groupes Facebook, les voici :

GRIN2B Parent support group (discussion entre parents, généralement en anglais) : https://www.facebook.com/groups/1449129232021537/

GRIN2B France (groupe français, moins actif, on est moins nombreux) : https://www.facebook.com/groups/1338183879650036/

GRIN Research (très orienté recherche, dur à suivre): https://www.facebook.com/groups/172463446730832/

GRIN2B Europe (page de l'association) : https://www.facebook.com/grin2beurope/

[eddie]

Bonjour,
Nous venons d'avoir les résultats en génétique de notre fille de 6 ans. elle a une mutation du gêne GRIN2B NM_000834.3 (grin2b): c.1755T>G; p.(Tyr585*). elle a un retard de développement global acquisition de la position assise a 14 mois, marche a 23 mois, propre a 30 mois. problème de psychomotricité fine, trait autistique, grave déficit d'attention avec impulsivité et hyperactivité, retard de langage, parlait en écholalie. Elle a globalement une bonne prise en charges qui fais qu'elle évolue bien. elle a redoublé sa GS et on attend de voir pour sa prochaine orientation scolaire CP normal avec AVS a temps plein ou Ulis. Je voudrais avoir des informations ou des conseils sur les démarches éventuelle a suivre. elle est actuellement suivi par un SESSAD. Cordialement