Mutation du gène GRIN2B

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Alann » Lun 6 Jan 2020 11:42

Il a 7 ans maintenant, dur à canaliser aussi. Les mutations GRIN2B ont des conséquences très variables d'un enfant à l'autre, et d'une variante à l'autre. Connaissez vous la variante de votre fille ? On la retrouve généralement sur le compte-rendu génétique, ça ressemble à une suite de caractères incompréhensibles (exemple c.99>dupC : p.Ser32GlnFs*25).

Pour les groupes Facebook, les voici :

GRIN2B Parent support group (discussion entre parents, généralement en anglais) : https://www.facebook.com/groups/1449129232021537/

GRIN2B France (groupe français, moins actif, on est moins nombreux) : https://www.facebook.com/groups/1338183879650036/

GRIN Research (très orienté recherche, dur à suivre): https://www.facebook.com/groups/172463446730832/

GRIN2B Europe (page de l'association) : https://www.facebook.com/grin2beurope/
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar eddie » Mer 8 Jan 2020 22:28

Bonjour,
Nous venons d'avoir les résultats en génétique de notre fille de 6 ans. elle a une mutation du gêne GRIN2B NM_000834.3 (grin2b): c.1755T>G; p.(Tyr585*). elle a un retard de développement global acquisition de la position assise a 14 mois, marche a 23 mois, propre a 30 mois. problème de psychomotricité fine, trait autistique, grave déficit d'attention avec impulsivité et hyperactivité, retard de langage, parlait en écholalie. Elle a globalement une bonne prise en charges qui fais qu'elle évolue bien. elle a redoublé sa GS et on attend de voir pour sa prochaine orientation scolaire CP normal avec AVS a temps plein ou Ulis. Je voudrais avoir des informations ou des conseils sur les démarches éventuelle a suivre. elle est actuellement suivi par un SESSAD. Cordialement
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar alexandrad » Mar 22 Déc 2020 15:31

bonjour je suis la maman d un petit garcon de 9 ans aujourdhui

qui est porteur du gene grin2b

je voulais echanger avec d autres parents dont leur enfant sont porteur de ce gene
avoir leur ressenti
au quotidien des conseils un soutien

merci beaucoup
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Alann » Mer 23 Déc 2020 10:54

Bonjour,

Je suis papa d'un garçon de 8 ans atteint d'une mutation de GRIN2B.
Nous avons beaucoup de canaux d'échanges actif sur GRIN2B sur Facebook :
- Un groupe GRIN2B France où nous échangeons en Français sur notre quotidien et les difficultés propres à notre pays, notamment administratifs et sociales
- Un groupe GRIN2B parents support group. International avec beaucoup de familles. Les échanges se font généralement en anglais, mais les outils de traduction de Facebook ne fonctionnement pas trop mal
- Nous avons une page Facebook de l'association GRIN2B Europe. L'association organise une conférence annuelle sur GRIN2B, sur l'avancée de la recherche notamment. C'est aussi un lieu d'échange pour les familles qui peuvent partager leur expérience.

N'hésitez pas à nous y rejoindre.
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