Mutation du gène GRIN2B

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Thierry Brest » Mar 19 Fév 2019 22:47

17092001 a écrit:Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer



Bonjour.

Je suis le papa d'une petite puce de 4ans.Nous avons appris que le gène grin2b était déficient il y a 3mois.Aujourd'hui elle est en petite section de maternelle en étant accompagnée par une AVS. Elle a marché à 3ans,maintenant elle court. Cette année l'objectif est la propreté qui commence à venir et l'autonomie sur les repas.
Ma grosse inquiétude est sur son avenir. Je doute qu'elle acquiert l'écriture et la lecture en primaire. En IME, un projet professionnel est il définit?
Ma fille parle, mais ne converse pas. Elle comprend les choses, mais n'arrive pas à sortir les mots.
À quel âge votre fille a elle communiqué "normalement"?
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar 17092001 » Jeu 28 Fév 2019 13:45

Bonjour, nell parle correctement mais elle a un vocabulaire restreint, là parole est venue très tard , les premiers mots ont été le prénom de sa soeur
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Alann » Jeu 28 Fév 2019 15:19

Thierry Brest a écrit:
17092001 a écrit:Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer



Bonjour.

Je suis le papa d'une petite puce de 4ans.Nous avons appris que le gène grin2b était déficient il y a 3mois.Aujourd'hui elle est en petite section de maternelle en étant accompagnée par une AVS. Elle a marché à 3ans,maintenant elle court. Cette année l'objectif est la propreté qui commence à venir et l'autonomie sur les repas.
Ma grosse inquiétude est sur son avenir. Je doute qu'elle acquiert l'écriture et la lecture en primaire. En IME, un projet professionnel est il définit?
Ma fille parle, mais ne converse pas. Elle comprend les choses, mais n'arrive pas à sortir les mots.
À quel âge votre fille a elle communiqué "normalement"?


Bonjour,

Sachez que les atteintes liées aux mutations GRIN2B sont très variables, chaque cas est unique. Pour notre Arthur, les progrès arrivent par vagues, et c'est souvent assez surprenant. On a l'impression qu'il n'imprime pas ce qui se dit, et un jour, c'est aquis. Sa façon d'apprendre est très différente des autres, et c'est assez perturbant, mais il avance quand même. Il commence même à parler anglais. Il a 6 ans.
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Virginy » Jeu 7 Mar 2019 10:26

Bonjour,

J'avais déjà mis un commentaire il y a quelques temps concernant mon fils Paul 7 ans .
Je regarde régulièrement le site.
Concernant le langage Paul a beaucoup de vocabulaire mais il a du mal à faire des phrases structurées. Il fait de petites phrases ou cumule des mots. Ca bouge beaucoup quand même. Il a une excellente mémoire et acquiert beaucoup de vocabulaire avec les chansons.

Pour ce qui est de la MDPH, je viens de faire le renouvellement de sa prise en charge et il est reconnu à 80% avec une prise en charge qui a été accordée jusqu'en 2031! Plus besoin de renouveler le dossier jusqu'à ses 20 ans excepté pour la prise en charge en IME qui court jusqu'en 2024.

Bon courage à tous,
Virginy
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Alann » Jeu 7 Mar 2019 10:28

C'est une super nouvelle pour vous !
Je regrette toutefois que ces décisions se prennent au niveau départemental, et que tout le monde ne soit pas logé à la même enseigne en fonction de son lieu d'habitation.
Alann
 
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