Mutation du gène GRIN2B

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar 17092001 » Lun 11 Fév 2019 17:22

Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer
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Re: Gène GRIN2B

Messagepar Alann » Lun 11 Fév 2019 19:09

Pink0517 a écrit:Bonjour

Je viens d'apprendre aujourd'hui que je suis atteinte du gène GRIN2B ainsi que 1 de mes 3 fils....

Je ne connais pas ça ! Ont fait quoi avec ça?


Bonjour,
Bienvenue sur ce forum !
Avez-vous des symptômes associés ? Et votre fils ?
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Alann » Lun 11 Fév 2019 19:11

17092001 a écrit:Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer


Bonjour, et bienvenue sur ce forum.
Comment se porte votre fille ? Quelles sont ses difficultés à ce jour ?
N'hésitez pas à nous rejoindre sur les différents groupes Facebook Grin2b si vous souhaitez échanger. Vous êtes de quel coin?
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar 17092001 » Lun 11 Fév 2019 22:20

Nous habitons en auvergne, nous avons rencontrés le docteur sarret à clermont ferrand, et le docteur francannet
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar 17092001 » Lun 11 Fév 2019 22:25

Notre fille se porte bien, les progrès se font lentement, elle connaît tout l'alphabet depuis ses 6 ans mais la lecture reste difficile, pour l'écriture aussi c'est difficile, elle est hypotonique , elle se débrouille mieux avec l'ordinateur,
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar 17092001 » Mar 12 Fév 2019 17:15

Bonjour, est ce que votre enfant est reconnue à 80 pour cent par la mdph?
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Alann » Mar 12 Fév 2019 17:27

Il a une reconnaissance de handicap entre 50 et 80%.
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar 17092001 » Mer 13 Fév 2019 22:17

Bonsoir , est ce que quelqu'un connaît la date de la découverte du gene GRIN2B
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Alann » Mer 13 Fév 2019 23:13

Je crois que c'est 2010.
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Re: Mutation du gène GRIN2B

Messagepar Modérateur » Jeu 14 Fév 2019 11:58

Bonjour

Effectivement la première description de cas de déficience intellectuelle liée au gène GRIN2B remonte à 2010.
"In 4 of 468 patients with mental retardation (MRD6; 613970), Endele et al. (2010) identified 4 different de novo heterozygous mutations in the GRIN2B gene (138252.0001-138252.0004). All 4 patients had nonspecific behavioral abnormalities, and none had seizures."
Endele est un médecin allemand travaillant à l' Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.

Cordialement
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