Anomalie gène wac

Les anomalies dans le gène WAC sont responsables d’une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement variable.
Une hypotonie et les problèmes d'alimentation sont souvent présents à la naissance. Des anomalies du comportement, (anxiété, TDAH(Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité) et / ou TSA (Trouble du Spectre de l' Autisme) sont observés chez la majorité des enfants plus âgés et des adultes. Des problèmes respiratoires ou visuels peuvent être associés mais de façon inconstante. Le visage peut présenter des traits un peu particuliers mais non spécifiques.

Anomalie gène wac

Messagepar Soso45 » Mar 8 Sep 2020 14:58

Bonjour, je suis maman d'un garçon de 12 ans qui présente un retard global de développement. Il y a quelques mois nous avons enfin reçu un diagnostic. Cela est dû à une anomalie du gène Wac. Par ce forum je souhaite échanger avec des personnes touchées de loin ou de près par cette maladie rare. L'objectif est aussi d'avoir des conseils pour qu'il continue de progresser dans les meilleures conditions possibles. Bien cordialement
Soso45
 
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Re: Anomalie gène wac

Messagepar Lilorespi » Mar 26 Oct 2021 20:59

Bonjour,

Nous venons de recevoir les résultats génétiques de notre fils et tout comme le votre il présente une mutation du gène WAC.
Ayant peu d'informations concernant le syndrôme, l'évolution etc de la "maladie" nous souhaiterions échanger avec vous.
Cordialement
Lilorespi
 
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