Anomalies dans le gène ACO2
ou dégénérescence cérébello-rétinienne infantile.
Cette affection métabolique est à l'origine d'une neurodégénérescence à début précoce avec un retard psycho-moteur, une ataxie, des crises convulsives... et une atteinte oculaire avec dystrophie rétinienne et atrophie du nerf optique.
La maladie est de transmission récessive autosomique.