Rech. familles avec mutation ACO2 (Maladie Mitochondriale)

ou dégénérescence cérébello-rétinienne infantile.
Cette affection métabolique est à l'origine d'une neurodégénérescence à début précoce avec un retard psycho-moteur, une ataxie, des crises convulsives... et une atteinte oculaire avec dystrophie rétinienne et atrophie du nerf optique.
La maladie est de transmission récessive autosomique.

Rech. familles avec mutation ACO2 (Maladie Mitochondriale)

Messagepar Ericraphael » Lun 25 Fév 2019 23:28

Bonjour,

Juliette, 15 ans, a été diagnostiquée lors d'un séquençage de l'exome réalisé il y a 5 ans, d'une mutation du gène ACO2 (Aconitase 2), enzyme essentielle se trouvant dans les cellules mitochondriales [les 2 parents sont porteurs de mutation sur ce gène]. Un défaut dans ce constituant du cycle de Krebs peut se traduire par un désordre neurodégénératif infantile affectant principalement le cervelet et la rétine.

Nous recherchons d'autres parents ou familles concernées par toute mutation de ce gène.
A ce jour, seuls une vingtaine de cas semblent avoir été répertoriés et publiés dans le monde [plusieurs en 2018], avec des atteintes plus ou mois sévères d'un cas à l'autre.

Comme principaux éléments du diagnostic, Juliette présente une atteinte cérébelleuse entraînant un important retard psychomoteur, une atrophie du nerf optique et une atteinte de la rétine (rétinopathie pigmentaire), une hypotonie générale et en particulier du tronc, avec scoliose et cyphose. Elle ne fait pas de crise d’épilepsie et n’a pas de prise en charge médicamenteuse.

Juliette est malvoyante et myope et a développé une vision principalement périphérique. Elle ne voit pas ou très, mal au-delà d’un ou deux mètres. Elle présente aussi un léger nystagmus (mouvements involontaires des yeux). Autres signes distinctifs: Elle a tendance à respirer par la bouche, de nature joyeuse et souriante, a les yeux vairons, et très facilement éblouie par le soleil ou la lumière vive.

En termes de communication, d'interactions et de sociabilisation, Juliette fait des progrès continus et est en mesure de comprendre des phrases simples voire plus, ainsi que le plupart des situations. En revanche le langage reste plus difficile avec une verbalisation limitée et en développement, qui s'accompagne de quelques signes spontanés lui permettant d'exprimer ses besoins.

Elle peut marcher 15 à 30 mns avec un soutien (aide humaine ou un déambulateur) car elle n'a pas d’équilibre, et se déplace seule en maniant son fauteuil roulant avec dextérité. Sa malvoyance reste un obstacle à la mobilité.

Fatigable, elle a besoin de temps de repos régulier pendant la journée. Elle dort correctement mais son sommeil peut être agité. Elle a souvent les extrémités froides et une mauvaise circulation sanguine.

C’est à l’âge de 5 à 6 mois, que nous avons consulté un neuro-pédiatre pour une hypotonie, alors qu'elle ne s'asseyait pas et avait du mal à tenir sa tête et à suivre du regard. Juliette a toujours été un bébé très calme qui pleurait peu et dormait bien.
Les examens (IRM) ont rapidement révélé des anomalies de la substance blanche, une atrophie cérébelleuse discrète (cervelet) et un retard de myelinisation.

Juliette est suivie à l’hôpital Necker/Institut Imagine en neuropédiatrie (Pr Desguerre) et en génétique (Pr Munnich), dont les équipes ont découvert la mutation génétique en 2010.

Mots clés : ACO2 gene, aconitase, infantile cerebellar retinal degeneration (ICRD), optic atrophy, retinopathie pigmentaire, neurodegenerative disorder, tricarboxylic acid cycle
Ericraphael
 
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Re: Rech. familles avec mutation ACO2 (Maladie Mitochondrial

Messagepar Lulu52100 » Ven 1 Mar 2019 08:56

Bonjour j ai une miopathie et la tout les résultats sont ont direction d une mitochondrial.
Lulu52100
 
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