AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie

Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.

AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie

Messagepar Joe » Mar 1 Déc 2020 13:59

Bonjour,
Je suis la maman d'un adolescent de 12 ans diagnostiqué très récemment.
Jusqu'alors mon fils présentait un retard global : déficience intellectuelle, retard de la parole et du langage, comportements autistiques, comportements obsessionnels, sensibilité sonore, trouble de l'apprentissage, TDAH, épilepsie...
Depuis peu, il a également des contractures au niveau des petits doigts de la main qui restent pliés mais aussi, au niveau des jambes : il ne peut plus s'agenouiller.
Il est pris en charge au sein d'un IME avec plusieurs thérapies : orthophonie, psychologie, kinésithérapie et en extérieur en ergothérapie.
Je suis à la recherche de familles dans ma situation, ayant un proche atteint de la mutation du gène Auts2, qui pourraient me renseigner principalement sur l'évolution des troubles moteurs qui sont apparus chez mon fils, lors de sa puberté.
Plus généralement et parce que cette maladie ne touche qu'une centaine de personnes dans le monde, je souhaite obtenir le maximum d'informations, que ce soit sur le suivi, le quotidien, les traitements....
Merci à toutes les personnes qui pourront nous aider en relayant ce post ou en nous apportant un témoignage.
Bien cordialement.
Joe
 
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Enregistré le: Mar 1 Déc 2020 13:14

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