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AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie

Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.

AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie

Messagepar Joe » Mar 1 Déc 2020 13:59

Bonjour,
Je suis la maman d'un adolescent de 12 ans diagnostiqué très récemment.
Jusqu'alors mon fils présentait un retard global : déficience intellectuelle, retard de la parole et du langage, comportements autistiques, comportements obsessionnels, sensibilité sonore, trouble de l'apprentissage, TDAH, épilepsie...
Depuis peu, il a également des contractures au niveau des petits doigts de la main qui restent pliés mais aussi, au niveau des jambes : il ne peut plus s'agenouiller.
Il est pris en charge au sein d'un IME avec plusieurs thérapies : orthophonie, psychologie, kinésithérapie et en extérieur en ergothérapie.
Je suis à la recherche de familles dans ma situation, ayant un proche atteint de la mutation du gène Auts2, qui pourraient me renseigner principalement sur l'évolution des troubles moteurs qui sont apparus chez mon fils, lors de sa puberté.
Plus généralement et parce que cette maladie ne touche qu'une centaine de personnes dans le monde, je souhaite obtenir le maximum d'informations, que ce soit sur le suivi, le quotidien, les traitements....
Merci à toutes les personnes qui pourront nous aider en relayant ce post ou en nous apportant un témoignage.
Bien cordialement.
Joe
 
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Re: AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la mal

Messagepar Sonia » Lun 26 Avr 2021 11:00

Bonjour à vous,
Mon fils de 6 ans vient d’être diagnostiqué récemment du même syndrome que le vôtre. Je découvre cette particularité mais avec peu d’informations. Si vous souhaitez échanger en privé, ce serait avec plaisir. Étant donné qu’ils sont très peu en France ainsi qu’au niveau mondial.
Nous pourrions partager nos expériences avec nos enfants respectifs.
J’espère à bientôt.
Sonia
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Re: AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la mal

Messagepar Ummue » Mer 16 Mar 2022 23:14

Bonjour,
j'ai également appris que mon fils de 6 ans avait une anomalie du gène AUTS2, je cherche aussi des informations sur l'évolution de la maladie.
Merci pour votre retour.
Cordialement.
Ummue
 
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Re: AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la mal

Messagepar Sandd » Mar 22 Mar 2022 18:19

Bonjour je viens également d'apprendre le diagnostic de ma fille âgée de 6 ans qui a une anomalie du gêne AUTS2.
Le medecin qui nous a reçu m'a déjà rassuré sur le faite que cette anomalie ne joue en rien avec l'espérance de vie de nos enfants et que les acquis sont acquis et qu'ils ne regresseront pas .
Sandd
 
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