AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie

[Joe]

Bonjour,
Je suis la maman d'un adolescent de 12 ans diagnostiqué très récemment.
Jusqu'alors mon fils présentait un retard global : déficience intellectuelle, retard de la parole et du langage, comportements autistiques, comportements obsessionnels, sensibilité sonore, trouble de l'apprentissage, TDAH, épilepsie...
Depuis peu, il a également des contractures au niveau des petits doigts de la main qui restent pliés mais aussi, au niveau des jambes : il ne peut plus s'agenouiller.
Il est pris en charge au sein d'un IME avec plusieurs thérapies : orthophonie, psychologie, kinésithérapie et en extérieur en ergothérapie.
Je suis à la recherche de familles dans ma situation, ayant un proche atteint de la mutation du gène Auts2, qui pourraient me renseigner principalement sur l'évolution des troubles moteurs qui sont apparus chez mon fils, lors de sa puberté.
Plus généralement et parce que cette maladie ne touche qu'une centaine de personnes dans le monde, je souhaite obtenir le maximum d'informations, que ce soit sur le suivi, le quotidien, les traitements....
Merci à toutes les personnes qui pourront nous aider en relayant ce post ou en nous apportant un témoignage.
Bien cordialement.

[Sonia]

Bonjour à vous,
Mon fils de 6 ans vient d’être diagnostiqué récemment du même syndrome que le vôtre. Je découvre cette particularité mais avec peu d’informations. Si vous souhaitez échanger en privé, ce serait avec plaisir. Étant donné qu’ils sont très peu en France ainsi qu’au niveau mondial.
Nous pourrions partager nos expériences avec nos enfants respectifs.
J’espère à bientôt.
Sonia

[Ummue]

Bonjour,
j'ai également appris que mon fils de 6 ans avait une anomalie du gène AUTS2, je cherche aussi des informations sur l'évolution de la maladie.
Merci pour votre retour.
Cordialement.

[Sandd]

Bonjour je viens également d'apprendre le diagnostic de ma fille âgée de 6 ans qui a une anomalie du gêne AUTS2.
Le medecin qui nous a reçu m'a déjà rassuré sur le faite que cette anomalie ne joue en rien avec l'espérance de vie de nos enfants et que les acquis sont acquis et qu'ils ne regresseront pas .

[Vct]

Bonjour,
J’ai appris il y a une semaine que ma fille de 8 mois avait une anomalie du gène AUTS2. Seriez-vous d’accord pour échanger vos expériences ? Nous nous sentons démunis face au manque d’informations.
Bonne soirée.

[Celine]

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite Emma de 11 ans diagnostiquée depuis 2017 avec une délétion du gène AUTS 2.
Depuis plusieurs mois Emma a les petits doigts qui se retractent et elle s'en plaint depuis la rentrée.
Je suis intéressée d'échanger sur le post de Joe si elle est encore sur ce forum.
Et échanger plus généralement sur cette anomalie.
Céline

[Modérateur]

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[Marie1]

Bonjour,
Je suis maman d'une fille de 29 ans à qui on a diagnostiqué une mutation du gène AUTS2 en 2017 (donc à ses 24 ans et depuis, le Covid-19 qui est arrivé, a stoppé toutes les recherches). Cette mutation a provoqué un développement incomplet du cerveau, à savoir une hyperplasie des lobes frontaux et du corps calleux. Cette malformation cérébrale a conduit à une absence de langage et à une mauvaise coordination motrice (avec pour conséquences: scoliose, marche en crabe, mauvais emboîtement des mâchoires)
Dès la naissance, nous avons constaté un retard de développement et de l'éveil puis plus tard, une déficience intellectuelle.
Elle a pu bénéficier de l'école maternelle de 3 à 6 ans puis elle a été prise en charge en IME jusqu'à ses 20 ans et a appris les signes élémentaires du Langage des Signes (LSF). Après 20 ans, elle a intégré un Foyer de Vie à la journée.
Maladie rare, certes, mais nous souhaiterions que le TELETHON se penche aussi dessus.
Cordialement.