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Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Les anomalies dans le gène CASK, situé sur le chromosome X, entrainent des troubles du neurodéveloppement.
Chez les femmes (le plus fréquent) les anomalies sont hétérozygotes et se manifestent par une déficience intellectuelle importante, une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, une absence de marche et/ou de parole. Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
Chez les hommes, des variants du gène CASK provoquent un trouble du développement intellectuel plus léger, incluant parfois un nystagmus.

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Messagepar Modérateur » Ven 8 Juil 2022 14:48

Les anomalies dans le gène CASK, situé sur le chromosome X, entrainent des troubles du neurodéveloppement.
Chez les femmes (le plus fréquent) les anomalies sont hétérozygotes et se manifestent par une déficience intellectuelle importante, une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, une absence de marche et/ou de parole. Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
Chez les hommes, des variants du gène CASK provoquent un trouble du développement intellectuel plus léger, incluant parfois un nystagmus.

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Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Messagepar Enora TAT » Ven 8 Juil 2022 23:57

Bonjour,
Notre fille, Enora, est atteinte d'une mutation du gène CASK. Seules 200 personnes dans le monde seraient également concernées et diagnostiquées.
La mutation est "de novo", c'est à dire que moi et ma femme ne sommes pas porteurs de la mutation. Le variant pathogène de CASK a été détecté après étude génétique (panel de gènes) à l'APHP - Paris Trousseau.
La maladie de notre fille n'a été découverte qu'à ses 3 mois après une IRM cérébrale et une microcéphalie évolutive non détectée en anténatal ou à la naissance.
Nous cherchons à entrer en contact avec des familles avec enfants atteints de la même maladie pour bénéficier de leur retour d'expérience, les thérapies (kiné, psychomotricité, piscine, photobiomodulation, etc) ainsi que les adaptations du logement/voiture/etc à anticiper.
Nous habitons près de Brest dans le Finistère.
Merci par avance.
Enora TAT
 
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Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Messagepar Nicovisagti » Ven 15 Juil 2022 10:10

Bonjour, j'ai ma fille Maude 11 ans atteinte aussi du gène cask.
Elle est suivie à hôpital necker.
Nous sommes du nord de la France cambrai.
N'hésitez pas à me contacter pour échanger afin de s'entraider sur cette maladie orpheline.
Nicolas le papa de Maude
Nicovisagti
 
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