Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
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Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Chez les femmes (le plus fréquent) les anomalies sont hétérozygotes et se manifestent par une déficience intellectuelle importante, une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, une absence de marche et/ou de parole. Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
Chez les hommes, des variants du gène CASK provoquent un trouble du développement intellectuel plus léger, incluant parfois un nystagmus.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Notre fille, Enora, est atteinte d'une mutation du gène CASK. Seules 200 personnes dans le monde seraient également concernées et diagnostiquées.
La mutation est "de novo", c'est à dire que moi et ma femme ne sommes pas porteurs de la mutation. Le variant pathogène de CASK a été détecté après étude génétique (panel de gènes) à l'APHP - Paris Trousseau.
La maladie de notre fille n'a été découverte qu'à ses 3 mois après une IRM cérébrale et une microcéphalie évolutive non détectée en anténatal ou à la naissance.
Nous cherchons à entrer en contact avec des familles avec enfants atteints de la même maladie pour bénéficier de leur retour d'expérience, les thérapies (kiné, psychomotricité, piscine, photobiomodulation, etc) ainsi que les adaptations du logement/voiture/etc à anticiper.
Nous habitons près de Brest dans le Finistère.
Merci par avance.
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Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Elle est suivie à hôpital necker.
Nous sommes du nord de la France cambrai.
N'hésitez pas à me contacter pour échanger afin de s'entraider sur cette maladie orpheline.
Nicolas le papa de Maude
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Désolé pour ma réponse tardive a vos messages mais je ne les avais tout simplement pas vus.
Nous avons créé une Association Enfants CASK France (www.aecf-france.fr) et une page sur Facebook du même nom. Je suis moi même le Président de cette association.
N'hésitez pas à prendre contact avec nous! Nous serions très heureux que vous vous joignez à nous !
Bien cordialement,
Thierry Kervella
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Pourriez-vous SVP reprendre contact avec notre association?
Je n'ai pas d'autre moyen pour vous recontacter que via ce forum.
Bien cordialement,
Thierry KERVELLA
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Nous sommes parents de 4 enfants, dont une petite fille de 5,5 ans qui est atteinte de mutation sur le gène CASK, situé sur un de ses chromosomes X - mutation de novo, d'un variant pathogène, qui entraine une légère microcéphalie et des troubles d'apprentissages et de coordination. Nous sommes suivis à l'hôpital Trousseau et habitons dans les Yvelines. Nous venons de découvrir le diagnostic sans appel que maintenant, avec l'étude de son génome (et des notres) et sommes rassurés de savoir réellement ce qui cause ces retards et que cette maladie ne soit pas dégénérative. Nous espérons avoir des retours d'autres familles, d'autres enfants, afin de mieux accompagner notre fille pour le futur. Nous sommes suivis par le MDPH, CAMPS, SESSAD bientôt et des professionnels de soins hebdomadairement. Nous espérons un passage en classe ULIS pour le CP. Elle arrive a acquérir des compétences, dans le domaine scolaire (coloriage, graphisme, écrire son prénom, début du comptage, repérage dans l'espace, mémoire), sportif (course, jeux extérieurs, danse, natation mais n'arrive pas à faire du vélo ou de la trottinette, impossibilité à rattraper une balle), intellectuel (musique, rythme, raisonnement, intrus, logique) et social (jeux de poupées, métiers, identifications, jeux avec les autres enfants), mais avec plus de temps, d'accompagnement et de stimulation. Nous sommes tous épatés par sa persévérance, sa ténacité, son envie, ses efforts, sa gaité dans les actions et son sérieux, c'est une merveille au quotidien qui déborde d'énergie et fait face à tout. Elle présente des troubles obsessionnels sur les habits, les maniaqueries, adore la musique, présente une grande tolérance aux chocs (ne pleure jamais quand elle tombe ou se cogne), et une faible concentration. Elle a besoin de son monde, ses repères, ses temps calme avec ses poupées, et parallèlement, rayonne dans sa famille avec ses frères et soeur, qui la stimule et s'occupe toujours d'elle. Elle est extrêmement attachante, caline, bienveillante et douce.
au plaisir d'échanger avec d'autres familles, de façon privée, mais je ne sais pas comment faire sans transmettre mes coordonnées.
Bien à vous
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Merci pour votre message.
N'hésitez pas à prendre contact avec notre association sur www.aecf-france.fr ou sur notre page Facebook https://www.facebook.com/AssociationEnfantsCASKFrance. Notre association a pour but de regrouper les "familles CASK" et de lever des fonds pour la recherche et notamment tenter de financer un ambitieux projet de thérapie génique aux USA.
Nous nous ferons un plaisir de vous avoir parmi nous. Nous avons prévu de nous rencontrer sur Paris le 16/06 prochain à l'occasion de la journée annuelle du centre de référence Trousseau.
A bientôt,
Thierry KERVELLA (Président AECF)
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Ma fille a 12 ans aujourd'hui est atteinte d une microcéphalie sévère gêne cask
Nous avons eu le pronostic 3 mois après sa naissance suite à la fermeture de sa fontanelle a sa naissance.
Aujourd'hui Pauline marche peu ,mal, mange mixé, gazouille comme un bb, scoliose ,chaussure orthopedique, épilepsie, problème Visuel...elle est en IME depuis ses 4 ans . Elle a bien évoluer malgres ce que les médecins nous disaient, mais plus elle grandit et plus elle s affaibli.
C'est un vrai rayon de soleil qui rigole aux éclats constamment . Je me dit tjrs nous avons de la chance mm si c'est difficile au quotidien. J'ai du arrêter mon emploi au moment du confinement car c'est ma que son état a commencé a s affaiblir...
Je voulais nous faire connaître nous sommes de Nancy !
Courage a tous
Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Merci pour votre message.
Je comprends parfaitement ce que vous décrivez puisque ma fille Enora est dans les pas de Pauline avec toutes les complications liées à une mutation sur son gène CASK.
Notre secrétaire AECF est de Moselle donc très proche de chez vous! Notre association regroupe désormais 30 familles CASK françaises! Le plus simple, pour échanger serait simplement de nous écrire un mail avec les informations ci-dessous à associationenfantscaskfrance@gmail.com et nous vous enverrons toutes les informations utiles sur l'association et ses missions. Notre site internet est également une mine d'informations: www.aecf-france.fr et nous avons également un groupe sur Messenger pour échanger entre familles.
Je préviens Claire, notre secrétaire, de votre message et j'en profite pour vous souhaiter un excellent weekend à vous et Pauline.
Bien cordialement,
Thierry KERVELLA
Président AECF
Brest, le 27/04/2024