Le Forum maladies rares

[meenu]

Bonjour,
Si vous ou quelqu'un de votre famille est atteint de la maladie de Norrie, ce message est pour vous.
Je suis la mère d'un jeune homme qui est né atteint de la maladie de Norrie. D'origine indienne, nous nous sommes installés en Suisse lorsque mon fils était un bambin. Nous habitons à Genève.
Mon fils a 18 ans et il a les symptômes suivants de la maladie de Norrie: cécité totale, perte auditive, problèmes mentaux (déficience intellectuel, traits autistiques, et parfois la psychose).
Actuellement, il existe très peu de recherche pour cette maladie. J'aimerais beaucoup qu'il y ait plus de recherche pour tous les symptômes de la maladie de Norrie, afin de trouver des remèdes ou des traitements. J'ai un blog (en anglais) (http://www.norriedisease.blogspot.com), où vous pouvez lire mes tentatives pour essayer de comprendre les choses d'un point de vue scientifique en parlant aux scientifiques.
Je suis intéressé par le regroupement des familles touchées par la maladie de Norrie en Suisse et en France.
Je voudrais discuter le cas de la maladie de Norrie avec des chercheurs dans ces deux pays, mais la recherche ne se fait pas pour une seule famille. Il faut que nous nous réunissions.
De toute façon il est dommage que nous ne disposions pas d'un groupe de soutien ou d'une association de familles francophones touchées par la maladie de Norrie.
Alors j’ai besoin de votre aide !!!
Si ma proposition de créer un groupe de soutien et/ou une association pour les familles en Suisse et en France vous intéresse, écrivez-moi à maladiedenorrie@gmail.com.
Je ne suis évidemment pas francophone, mais je me débrouille :-)
Je vous remercie tous, et j'attends de vous lire.
Meenu.

[aminette]

Bonjour je suis le tonton d'un petit garçon de 4ans atteint de la maladie de norrie. Je ne trouve aucune aide ni centre qui puisse m'aider dans la prise en charge de son handicap. J'ai pourtant tout essayé, chaque fois on me dit il faut qu'il est 6 ans ou bien il est sur liste d'attente...Auriez vous des solutions a me proposer. Merci d'avance

[Mil]

Bonjour,
mon fils de 2 ans est atteint de la maladie de Norrie, nous sommes dans l’Oise en Picardie.

[Tiny54]

Bonjour mon fils âgé de 16 ans est atteint de la maladie de Norrie diagnostiquée à l'âge d'un an. Aujourd'hui, nous nous en sortons très bien. N'hésitez pas à nous contacter si je peux vous aider.
Voici mon adresse mail : **************
À bientôt


Bonjour, merci de votre message. Conformément à la charte du forum nous avons dû supprimer votre adresse mail. Les utilisateurs peuvent vous contacter par "message privé MP" . Cordialement. Les modérateurs.

[szhs5r]

Bonjour,
Dans la famille de ma femme, un fils est né avec la maladie de Norrie. Il est actuellement agé de 4 mois. Ceci a été diagnostiqué à l'âge de 1 mois. Il vient d'être opéré d'un oeil (soin palliatif) aux USA.
Comme j'ai compris, la maladie est négativement évolutive. Perte de la vue, ouïe et accessoirement d'autres handicaps.
La question est quelles sont les institutions qui peuvent prendre en charge ce type d'handicap.
J'imagine que l'éducation d'un enfant avec ce type de maladie doit être extrêmement compliqué.

[Modérateur]

Bonjour et merci de ce témoignage. Pour une orientation aux USA, nous vous proposons de vous rapprocher de l'association NORD :
https://rarediseases.org/rare-diseases/norrie-disease/
Vous trouverez en bas de page une liste de contacts associatifs