une maladie rare ?




Je cherche des familles touchées par la maladie de norrie
Je cherche des familles touchées par la maladie de norrie
Si vous ou quelqu'un de votre famille est atteint de la maladie de Norrie, ce message est pour vous.
Je suis la mère d'un jeune homme qui est né atteint de la maladie de Norrie. D'origine indienne, nous nous sommes installés en Suisse lorsque mon fils était un bambin. Nous habitons à Genève.
Mon fils a 18 ans et il a les symptômes suivants de la maladie de Norrie: cécité totale, perte auditive, problèmes mentaux (déficience intellectuel, traits autistiques, et parfois la psychose).
Actuellement, il existe très peu de recherche pour cette maladie. J'aimerais beaucoup qu'il y ait plus de recherche pour tous les symptômes de la maladie de Norrie, afin de trouver des remèdes ou des traitements. J'ai un blog (en anglais) (http://www.norriedisease.blogspot.com), où vous pouvez lire mes tentatives pour essayer de comprendre les choses d'un point de vue scientifique en parlant aux scientifiques.
Je suis intéressé par le regroupement des familles touchées par la maladie de Norrie en Suisse et en France.
Je voudrais discuter le cas de la maladie de Norrie avec des chercheurs dans ces deux pays, mais la recherche ne se fait pas pour une seule famille. Il faut que nous nous réunissions.
De toute façon il est dommage que nous ne disposions pas d'un groupe de soutien ou d'une association de familles francophones touchées par la maladie de Norrie.
Alors j’ai besoin de votre aide !!!
Si ma proposition de créer un groupe de soutien et/ou une association pour les familles en Suisse et en France vous intéresse, écrivez-moi à maladiedenorrie@gmail.com.
Je ne suis évidemment pas francophone, mais je me débrouille :-)
Je vous remercie tous, et j'attends de vous lire.
Meenu.
Re: Je cherche des familles touchées par la maladie de norri
Re: Je cherche des familles touchées par la maladie de norri
mon fils de 2 ans est atteint de la maladie de Norrie, nous sommes dans l’Oise en Picardie.
Re: Je cherche des familles touchées par la maladie de norri
Voici mon adresse mail : **************
À bientôt
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Re: Je cherche des familles touchées par la maladie de norri
Dans la famille de ma femme, un fils est né avec la maladie de Norrie. Il est actuellement agé de 4 mois. Ceci a été diagnostiqué à l'âge de 1 mois. Il vient d'être opéré d'un oeil (soin palliatif) aux USA.
Comme j'ai compris, la maladie est négativement évolutive. Perte de la vue, ouïe et accessoirement d'autres handicaps.
La question est quelles sont les institutions qui peuvent prendre en charge ce type d'handicap.
J'imagine que l'éducation d'un enfant avec ce type de maladie doit être extrêmement compliqué.
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Re: Je cherche des familles touchées par la maladie de norri
https://rarediseases.org/rare-diseases/norrie-disease/
Vous trouverez en bas de page une liste de contacts associatifs