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Contact avec d'autres familles

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.

Re: Contact avec d'autres familles

Messagepar YannP » Mer 18 Mai 2022 09:06

Bonjour,

Je ne peux pas vous répondre car je ne connais pas ce syndrome.
A ma connaissance, ma fille n'en souffre pas.
Vous avez découvert cela avec une autre analyse génétique ?
Bien cordialement.
Yann
YannP
 
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Re: Contact avec d'autres familles

Messagepar Modérateur » Mer 18 Mai 2022 10:29

Dans l’état actuel des connaissances, le gène SETBP1 est associé à deux situations distinctes :
- Le syndrome de rétraction de la face médiane de Schinzel-Giedion
- Le trouble du développement intellectuel autosomique dominant-29
Les fonctions de ce gène ne sont pas connues mais on sait qu'il s'exprime dans de nombreux types cellulaires Les mutations peuvent avoir des conséquences différentes sur ces fonctions.
Les mutations sont identifiées par séquençage de l'ensemble du génome ou de zones ciblées, en fonction des signes cliniques, qui pour ce gène, peuvent être très différents.
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