deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.

deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar alinemaelie » Ven 3 Fév 2017 16:01

Ma fille a une deletion rare. Nous avons peu d'information de la part des medecins, y aurait-il des personnes touchees en france? car pour le moment nous connaissons un seul autre cas en suisse. Du coup nous ne savons pas du tout l'avenir que notre fille aura.
y-a-t-il des associations povant nous aider? Merci
alinemaelie
 
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar Modérateur » Lun 6 Fév 2017 13:34

Bonjour alinemaelie et bienvenue sur le Forum,

La délétion du gène CHRNA7 se retrouve dans le syndrome de microdélétion 15q13.3 pour lequel vous trouverez des informations sur le site d'Orphanet avec qui nous travaillons : http://bit.ly/2kyt3dW. Vous avez posté un autre message dans le sujet "renseignement sur le chromosome 15" donc nous ne savons pas précisément l'anomalie qui concerne votre fille. Cela étant, s'il s’agit d'une anomalie uniquement du gène CHRNA7, vous pouvez contacter l'association sans diagnostic et unique qui regroupe des parents d’enfants porteurs de syndromes malformatifs sans diagnostic mais aussi des parents d’enfants porteurs d’anomalies génétiques très rares :
Magali : 06.25.67.08.82
Audrey : 06.27.77.54.25
Mail : sansdiagnosticetunique@yahoo.fr
Site Internet : http://www.asdu.fr/
Formulaire de contact : http://www.asdu.fr/contact.html
Page Facebook : https://www.facebook.com/sansdiagnostic ... e/?fref=ts

S'il s'agit d'une anomalie chromosomique plus grande comme la microdélétion 15q13.3, vous pouvez joindre l'association Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques (Valentin-APAC). Cette association « regroupe, soutient et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et leurs conséquences. Qu'elles soient de structure ou de nombre, accidentelles ou héréditaires, leurs conséquences sont différentes et de degrés variables. Vous avez de nombreuses questions, vous souhaitez parler avec des personnes vivant les mêmes épreuves, l'association Valentin est là pour vous écouter et répondre au mieux à vos besoins. » :
52 La Butte Eglantine
95610 ERAGNY
Présidence : Mme Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX
Téléphone : 01 30 37 90 97
Fax : 01 30 37 90 97
Site Internet : http://www.valentin-apac.org/

Enfin, il est difficile de vous donner des informations détaillées sur les manifestations entrainées par les anomalies dans le gène CHRAN7 car très peu de personnes ont été recensées et décrites dans la littérature médicale. Par ailleurs, votre fille ne présentera pas forcément toutes les manifestations déjà décrites car les maladies génétiques s’expriment différemment d’un enfant à l’autre.

Nous restons à votre écoute en cas de besoin d'informations complémentaires.
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar chou08 » Lun 6 Mar 2017 22:19

Bonjour alinemaelie, je m'appelle Sandra je suis originaire des Ardennes ( nord de la France).

J'aimerais beaucoup correspondre avec vous, en effet, ma fille de 13ans à la même délétion (nous avons eu ces résultats il y a quelques mois) j'avais fait des recherches mais je n'avais rien trouvé sur le net.
et aujourd'hui je tombe sur ce forum et votre message, je cherche également des réponses à mes questions, j'aimerais savoir comment ma fille pourras évoluer, les médecins en savent très peu.
Pouvez vous m'expliquer le cas de votre fille?
Ma fille est scolarisée en IME (institut médico-éducatif), elle a parlé tardivement (6ans) elle a une déficience mentale, peu de compréhension, mémoire défaillante, peu d'émotion, certainement de l'épilepsie ( examen en cours) elle a des absences...
Je souhaite réellement savoir comment ma fille deviendra à l'age adulte, pourras t'elle être autonome? avoir une vie normale? sans accompagnement? beaucoup de questions sans réponse.

N'hésitez pas à me contacter mon adresse mail si vous le souhaitez: "..."
Cordialement.

Edit: Conformément à la charte, ne mettez pas de données personnelles afin de préserver votre anonymat. Utiliser la fonction MP pour communiquer directement avec les autres utilisateurs.
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar Cecilou35 » Dim 20 Aoû 2017 23:55

Bonjour votre fille a une délétion 15q13.3 ? Si oui nous pouvons echanger.
Cecilou35
 
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar chou08 » Ven 1 Sep 2017 22:26

En effet ma fille a cette deletion je suis dispo en mp si vous voulez me raconter votre histoire
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar greg35137 » Sam 6 Jan 2018 01:27

Bonsoir,
Ma fille de 19 ans est porteuse de cette anomalie.
Je veux bien en discuter avec vous.
Nous sommes de Rennes.
Même si tous les symptômes exposés sont véridiques avec des effets plus ou moins important, il en demeure, du moins pour ma fille des épilepsies pharmaco résistante.
En attente de vous lire.
greg35137
 
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar chou08 » Sam 6 Jan 2018 12:47

Bonjour,

Nous sommes des Ardennes.

Votre fille est elle autonome? que s'est elle faire et ne pas faire? comment se passe la vie de tous les jours avec sa différence?
Ma fille ne fait pas d'épilepsie (d’après le neuro pédiatre), enfin d'après moi elle a des absences mais les examens sont négatifs,il s'agit surtout d'une déficience mentale, retard de langage aujourd'hui elle a 14ans mais mentalement elle en a 7, elle fait des phrase simple qu'on ne comprend pas toujours.
Elle a beaucoup de problème de compréhension, de mémoire, elle tombe souvent, et crie pour parler, elle n'exprime pas de sentiments, il est souvent compliquée de savoir à quoi elle pense.
Elle est scolarisée en IME, où elle fait des réelles progrès.
Elle n'est pas accepter par les autres enfants dites "normal" sauf évidemment dans notre famille. Elle est souvent rejetée, aussi non c'est une fille très agréable à vivre, gentille, souriante, c'est une enfant très réservée, qui se laisse faire et qui est facilement influençable.
N'hésitez pas à me faire part de votre expérience.

Au plaisir de vous lire prochainement.
Cordialement.
chou08
 
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar greg35137 » Sam 6 Jan 2018 14:53

Bonjour,

Est ce un hasard mais notre fille à été conçue en Mars 1998 à Hirson dans l'Aisne ,alors que j’étais militaire dans un dépôt de munitions (St Michel 02)...
Ludwine est autonome mais doit être sous surveillance H 24 (escalier,bain,baignade,balade...)
Elle ne sait pas lire l'heure,pas de notion du temps,pas de repère géographique.
Bien évidemment elle ne conduira jamais,pas d'alcool ,cigarette,boite de nuit,film avec des effets spéciaux
Pas de fatigue,pas de soirée qui s’éternise.Elle dort énormément (12 à 13 Heures).
Actuellement peu de vie sociale, elle reste a la maison avec sa mère qui va devoir quitter son emploi pour s'occuper a plein temps de notre fille.
Dans 1 an Ludwine percevra l'AAH.
Notre fille souffre également de troubles autistiques, mais très légers, à telles points que les pédopsychiatres, psychologues, orthophonistes, et autres médecins l'ayant suivi depuis l’age de 2 ans , ne savaient pas mettre un nom sur ce qu'elle avait, le diagnostic était troubles du comportement et de compréhension.
Tout petite, son apprentissage a été compliqué, avec un retard de langage, elle a su s'exprimer correctement vers l'age de 4/5 ans car elle parlait à l'envers.
Elle refusait de manger, il fallait la distraire, la nuit elle dormait très tard, se réveillait plusieurs fois, et avait des terreurs nocturnes.
Après de multiples examens du à un retard de croissance, son caryotype révéla une anomalie chromosomique.
Sa scolarité fut difficile, mais elle arrivait à suivre les cours, avec l'aide d'une AVS depuis le CP, elle a même réussi à obtenir son CAP l'année dernière!
Elle a bien évidemment eu une enfance difficile tout comme la votre, avec rejets des autres enfants, car son comportement différent n'était pas accepté, et même non-compris de la part de ses professeurs.
Ses crises d'épilepsie ont commencé en avril 2016, ce sont des crises tonico-cloniques totales, donc non opérables, car elle est pharmaco-résistante ( environ 50 crises à ce jour), nous avons essayé presque tous les traitements, il y a une amélioration malgré tout depuis qu'elle est passée à la dépakine (moins d'1 minute 5 fois /mois au lieu de 20 minutes toutes les 3 semaines).
Aujourd'hui, elle est en attente d'intégration dans un ESAT, et mon épouse est en AJPP pour s'occuper d'elle au quotidien.
Vous l'avez compris notre plus gros souci c'est l’épilepsie a vivre au quotidien.
Malgré tout,elle a un petit copain rencontrés sur internet.
Dans l'attente de vous lire pour d'autres renseignements,
cordialement
greg35137
 
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar Meuline » Mer 13 Mar 2019 22:46

Bonjour,
Mon fils a bientôt 4 ans et a une microdeletion sur le chromosome 15 qui a emporté une partie du gêne CHRNA7.
Depuis petit, tout prend du temps. Tenue de la tête, kiné pour se retourner, ramper, 4 pattes, marche. A 18 mois, il ne marchait pas et ne parlait pas. Des recherches ont été lancées et le verdict est tombé.
Il a un suivi en psychomot et en orthophonie. La neuropediatre qui le suit le voit 1 fois par an et tchao!
Il est hypersensible de façon générale : il est gêné par les odeurs (réflexe vomitif quand on enlève la couche par exemple), besoin de solaire dès qu'il y a un rayon de soleil...
Il est très souvent dans l opposition, fait d'énorme crise quand on ne va pas dans son sens... Il a des réactions qui s'apparenteraient à des TSA ( routine parfois tres rigide, importance des details, memoire des détails, répète la même chose).
A l'école, la rentrée a été compliquée mais ça va mieux. Il n'y va que le matin. Pas propre pour la sieste et ça ferai trop. Aucun contact avec les enfants qu'il fuit. Il s'ouvre aux autres adultes.

Ce qui me pose problème aujourd'hui c'est la nuit. Il a toujours bien dormi mais depuis Noël on vit l'enfer. Il se réveille presque toutes les nuits minimum une fois. Depuis une semaine, il reste éveillé pendant plus d'une heure. C'est parfois tres violent : hurle, se raidit, tape des pieds, coups de pieds dans le lit, les murs, tambourine la porte.... Parfois c'est plus calme. Il est pour moi, conscient car réagit à ce qu'on lui dit. J'eliminerais donc les crises d'épilepsie et les terreurs nocturne, seules pistes mentionnées par la neuropediatre.
Avez vous des solutions, d'autres pistes à exploiter pour résoudre ce problème ? Je suis arrêtée depuis une semaine. Le papa se lève moins car ça empire, mon petit ne veut que maman. Je tente l'homeopathie et on est dans lattente dune prise en charge par le CAMSP.

Merci pour vos éventuelles réponses.
Meuline
 
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First time sex with my Mother In Legislation

Messagepar ShirleyErync » Ven 20 Sep 2019 15:29

I am Allister from Mumbai married to Alisha with 1 boy, I stay at Dadar and also my MIL likewise made use of to hug us next lane and later on after retired life changed to Panvel. I was extremely amazed ... unfaithful
I am Allister from Mumbai wed to Alisha with 1 boy, I stay at Dadar and my MIL additionally used to stay near us next lane and also later on after retired life moved to Panvel. I was extremely captivated to my MIL because the day I first satisfied her she has small boobs and also an extremely nice round ass reasonable as well as really tempting. We both constantly had a great connection as SIL and MIL as well as constantly pleasant, I never ever thought that we would certainly ever land up sharing a bed as well as delight in such pleasureful time.

After her retirement she utilized to come to our residence to satisfy our child as well as her child as well as stick with us for some couple of days as well as leave back so likewise we used to visit Panvel and spend time this made use of to happen but absolutely nothing occurred throughout these days. On one Sunday when she was flexing and serving my wife when I simply obtained a look of her stunning small boobs however nipples were in some way how noticeable as well as after just checking out the boobs I frantically intended to see her nipples as well as maintained pursuing days with each other and also didn't let any celebration but was in some way not feasible but in this duration she found some modification and also recognized that I was peeping to get the glimpse and in some way she quit doing such actions.

After a month it was again we were there at Panvel as well as I once again I might peep and also see and also the next day I located that she was just finding celebrations to flex and also let me see the look and also this proceeded for some days. I just developed some nerve and when she was cooking toughed her waistline from behind and also began providing her a massage therapy for which she told someone will come don't do and also I quickly stopped and also went and also beinged in the hall seeing TV, sometime later she came and also asked was I upset I said no and she just grinned and informed me my FIL is mosting likely to his indigenous with my BIL for some function the following day I just said ok as well as she left right away afterwards it clicked me that indirectly she is just welcoming me, currently the problem is I had my spouse and daughter I in some way made her prepared that we both go back to Mumbai for this I might see my MIL sad face. We left the next day to Mumbai and also right away for 3 days I took leave from office yet didn't notify this to my partner my strategy was to head to Panvel as my MIL was all alone. For the shock next early morning I reached Panvel and also by MIL had a very satisfied face considering me as well as right away requested for her child I said I came alone just for you and also she was all blushing. I really did not knew what to state she told me to rest and she stared preparing tea and I simply went behind her and stared massaging her waist for which she once again claimed a person will certainly come as well as it's wrong however i simply overlooked whatever as well as told her nobody is below and also it's simply you as well as me please don't say no as well as my hands reached her boobs as well as simply pushed it she started carrying out my hands and also I simply kept forcing it over her towels then lastly I just turned off the gas and took her to the bed room and locked both people inside as well as guaranteed her that nobody is around its simply you and also me please do not say no now I have actually been awaiting this minute from such a very long time, allow me see your boobs as well as play with them as well as draw your nipples like a kid she was simply waiting but in some way I simply got my hands inside her maxi and also got to till her boobs as well as gazed feeling her tiny nipples till this time she had actually just surrendered her body to me without waiting much time as well as I removed her maxi and also began pushing her boobs and also sucked her nipples similar to a kid. She really did not liked what had happen so she was just crying as well as I began consoling her and told her that me and her daughter do not have a good sex-related life and also she admitted concerning her partnership with my FIL is likewise not that terrific it was mid-day we had some food and also I in some way consoled as well as she was silent and promptly after ending up lunch she embraced me and I can not stop myself as well as stared pressing her massive ass from behind and also again took her to the room and told her it's quite okay to have such connection we are simply trying to meet our surprise needs and told her not to stop and also allow it continue as per the flow and just pulled her maxi and started massing her mighty ass and then began having fun with her hirsute pussy and also asked her to clear those hair and also come for the shock she simply did as I said as well as I stared licking her pussy which just made he go horny and when I discovered her comfy on the bed provided her my prick to play she was firstly being reluctant and after that I drew her head near my penis and also provided her to draw it for my shock she was simply great and as soon as after this simply didn't lost much time applied some coconut oil to her pussy and my dick as well as simply slid it in as well as in till it simply reached deep within as well as the sexual moaning audio was just originating from her mouth and begging to go slow-moving considering that she had actually never ever had any type of sexual intercourse for years in some way simply had it slow-moving as well as ultimately cleared all my orgasm inside her pussy for it being safe as her uterus has actually currently been eliminated. Right away hereafter I called my other half and told her that I was at Panvel as I had actually been for a meeting and would certainly be staying there. We both had supper and also as a young pair once again went inside the bedroom as well as have 2 even more sessions as well as rested. Next day we had bathroom with each other as well as once more proceeded she likewise was as well comfy and enjoying the visibility of my prick inside her pussy. It's nearly over 2 years we both are having a great sex-related life, simply drilled all her holes (Mouth, Pussy & Anal) as well as almost attempted many different settings also. Whenever I get comp offs that just obtains turned to our honeymoon time.


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ShirleyErync
 
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