Le Forum maladies rares

[alinemaelie]

Ma fille a une deletion rare. Nous avons peu d'information de la part des medecins, y aurait-il des personnes touchees en france? car pour le moment nous connaissons un seul autre cas en suisse. Du coup nous ne savons pas du tout l'avenir que notre fille aura.
y-a-t-il des associations povant nous aider? Merci

[Modérateur]

Bonjour alinemaelie et bienvenue sur le Forum,

La délétion du gène CHRNA7 se retrouve dans le syndrome de microdélétion 15q13.3 pour lequel vous trouverez des informations sur le site d'Orphanet avec qui nous travaillons : http://bit.ly/2kyt3dW. Vous avez posté un autre message dans le sujet "renseignement sur le chromosome 15" donc nous ne savons pas précisément l'anomalie qui concerne votre fille. Cela étant, s'il s’agit d'une anomalie uniquement du gène CHRNA7, vous pouvez contacter l'association sans diagnostic et unique qui regroupe des parents d’enfants porteurs de syndromes malformatifs sans diagnostic mais aussi des parents d’enfants porteurs d’anomalies génétiques très rares :
Magali : 06.25.67.08.82
Audrey : 06.27.77.54.25
Mail : sansdiagnosticetunique@yahoo.fr
Site Internet : http://www.asdu.fr/
Formulaire de contact : http://www.asdu.fr/contact.html
Page Facebook : https://www.facebook.com/sansdiagnostic ... e/?fref=ts

S'il s'agit d'une anomalie chromosomique plus grande comme la microdélétion 15q13.3, vous pouvez joindre l'association Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques (Valentin-APAC). Cette association « regroupe, soutient et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et leurs conséquences. Qu'elles soient de structure ou de nombre, accidentelles ou héréditaires, leurs conséquences sont différentes et de degrés variables. Vous avez de nombreuses questions, vous souhaitez parler avec des personnes vivant les mêmes épreuves, l'association Valentin est là pour vous écouter et répondre au mieux à vos besoins. » :
52 La Butte Eglantine
95610 ERAGNY
Présidence : Mme Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX
Téléphone : 01 30 37 90 97
Fax : 01 30 37 90 97
Site Internet : http://www.valentin-apac.org/

Enfin, il est difficile de vous donner des informations détaillées sur les manifestations entrainées par les anomalies dans le gène CHRAN7 car très peu de personnes ont été recensées et décrites dans la littérature médicale. Par ailleurs, votre fille ne présentera pas forcément toutes les manifestations déjà décrites car les maladies génétiques s’expriment différemment d’un enfant à l’autre.

Nous restons à votre écoute en cas de besoin d'informations complémentaires.

[chou08]

Bonjour alinemaelie, je m'appelle Sandra je suis originaire des Ardennes ( nord de la France).

J'aimerais beaucoup correspondre avec vous, en effet, ma fille de 13ans à la même délétion (nous avons eu ces résultats il y a quelques mois) j'avais fait des recherches mais je n'avais rien trouvé sur le net.
et aujourd'hui je tombe sur ce forum et votre message, je cherche également des réponses à mes questions, j'aimerais savoir comment ma fille pourras évoluer, les médecins en savent très peu.
Pouvez vous m'expliquer le cas de votre fille?
Ma fille est scolarisée en IME (institut médico-éducatif), elle a parlé tardivement (6ans) elle a une déficience mentale, peu de compréhension, mémoire défaillante, peu d'émotion, certainement de l'épilepsie ( examen en cours) elle a des absences...
Je souhaite réellement savoir comment ma fille deviendra à l'age adulte, pourras t'elle être autonome? avoir une vie normale? sans accompagnement? beaucoup de questions sans réponse.

N'hésitez pas à me contacter mon adresse mail si vous le souhaitez: "..."
Cordialement.

Edit: Conformément à la charte, ne mettez pas de données personnelles afin de préserver votre anonymat. Utiliser la fonction MP pour communiquer directement avec les autres utilisateurs.

[Cecilou35]

Bonjour votre fille a une délétion 15q13.3 ? Si oui nous pouvons echanger.

[chou08]

En effet ma fille a cette deletion je suis dispo en mp si vous voulez me raconter votre histoire

[greg35137]

Bonsoir,
Ma fille de 19 ans est porteuse de cette anomalie.
Je veux bien en discuter avec vous.
Nous sommes de Rennes.
Même si tous les symptômes exposés sont véridiques avec des effets plus ou moins important, il en demeure, du moins pour ma fille des épilepsies pharmaco résistante.
En attente de vous lire.

[chou08]

Bonjour,

Nous sommes des Ardennes.

Votre fille est elle autonome? que s'est elle faire et ne pas faire? comment se passe la vie de tous les jours avec sa différence?
Ma fille ne fait pas d'épilepsie (d’après le neuro pédiatre), enfin d'après moi elle a des absences mais les examens sont négatifs,il s'agit surtout d'une déficience mentale, retard de langage aujourd'hui elle a 14ans mais mentalement elle en a 7, elle fait des phrase simple qu'on ne comprend pas toujours.
Elle a beaucoup de problème de compréhension, de mémoire, elle tombe souvent, et crie pour parler, elle n'exprime pas de sentiments, il est souvent compliquée de savoir à quoi elle pense.
Elle est scolarisée en IME, où elle fait des réelles progrès.
Elle n'est pas accepter par les autres enfants dites "normal" sauf évidemment dans notre famille. Elle est souvent rejetée, aussi non c'est une fille très agréable à vivre, gentille, souriante, c'est une enfant très réservée, qui se laisse faire et qui est facilement influençable.
N'hésitez pas à me faire part de votre expérience.

Au plaisir de vous lire prochainement.
Cordialement.

[greg35137]

Bonjour,

Est ce un hasard mais notre fille à été conçue en Mars 1998 à Hirson dans l'Aisne ,alors que j’étais militaire dans un dépôt de munitions (St Michel 02)...
Ludwine est autonome mais doit être sous surveillance H 24 (escalier,bain,baignade,balade...)
Elle ne sait pas lire l'heure,pas de notion du temps,pas de repère géographique.
Bien évidemment elle ne conduira jamais,pas d'alcool ,cigarette,boite de nuit,film avec des effets spéciaux
Pas de fatigue,pas de soirée qui s’éternise.Elle dort énormément (12 à 13 Heures).
Actuellement peu de vie sociale, elle reste a la maison avec sa mère qui va devoir quitter son emploi pour s'occuper a plein temps de notre fille.
Dans 1 an Ludwine percevra l'AAH.
Notre fille souffre également de troubles autistiques, mais très légers, à telles points que les pédopsychiatres, psychologues, orthophonistes, et autres médecins l'ayant suivi depuis l’age de 2 ans , ne savaient pas mettre un nom sur ce qu'elle avait, le diagnostic était troubles du comportement et de compréhension.
Tout petite, son apprentissage a été compliqué, avec un retard de langage, elle a su s'exprimer correctement vers l'age de 4/5 ans car elle parlait à l'envers.
Elle refusait de manger, il fallait la distraire, la nuit elle dormait très tard, se réveillait plusieurs fois, et avait des terreurs nocturnes.
Après de multiples examens du à un retard de croissance, son caryotype révéla une anomalie chromosomique.
Sa scolarité fut difficile, mais elle arrivait à suivre les cours, avec l'aide d'une AVS depuis le CP, elle a même réussi à obtenir son CAP l'année dernière!
Elle a bien évidemment eu une enfance difficile tout comme la votre, avec rejets des autres enfants, car son comportement différent n'était pas accepté, et même non-compris de la part de ses professeurs.
Ses crises d'épilepsie ont commencé en avril 2016, ce sont des crises tonico-cloniques totales, donc non opérables, car elle est pharmaco-résistante ( environ 50 crises à ce jour), nous avons essayé presque tous les traitements, il y a une amélioration malgré tout depuis qu'elle est passée à la dépakine (moins d'1 minute 5 fois /mois au lieu de 20 minutes toutes les 3 semaines).
Aujourd'hui, elle est en attente d'intégration dans un ESAT, et mon épouse est en AJPP pour s'occuper d'elle au quotidien.
Vous l'avez compris notre plus gros souci c'est l’épilepsie a vivre au quotidien.
Malgré tout,elle a un petit copain rencontrés sur internet.
Dans l'attente de vous lire pour d'autres renseignements,
cordialement

[Meuline]

Bonjour,
Mon fils a bientôt 4 ans et a une microdeletion sur le chromosome 15 qui a emporté une partie du gêne CHRNA7.
Depuis petit, tout prend du temps. Tenue de la tête, kiné pour se retourner, ramper, 4 pattes, marche. A 18 mois, il ne marchait pas et ne parlait pas. Des recherches ont été lancées et le verdict est tombé.
Il a un suivi en psychomot et en orthophonie. La neuropediatre qui le suit le voit 1 fois par an et tchao!
Il est hypersensible de façon générale : il est gêné par les odeurs (réflexe vomitif quand on enlève la couche par exemple), besoin de solaire dès qu'il y a un rayon de soleil...
Il est très souvent dans l opposition, fait d'énorme crise quand on ne va pas dans son sens... Il a des réactions qui s'apparenteraient à des TSA ( routine parfois tres rigide, importance des details, memoire des détails, répète la même chose).
A l'école, la rentrée a été compliquée mais ça va mieux. Il n'y va que le matin. Pas propre pour la sieste et ça ferai trop. Aucun contact avec les enfants qu'il fuit. Il s'ouvre aux autres adultes.

Ce qui me pose problème aujourd'hui c'est la nuit. Il a toujours bien dormi mais depuis Noël on vit l'enfer. Il se réveille presque toutes les nuits minimum une fois. Depuis une semaine, il reste éveillé pendant plus d'une heure. C'est parfois tres violent : hurle, se raidit, tape des pieds, coups de pieds dans le lit, les murs, tambourine la porte.... Parfois c'est plus calme. Il est pour moi, conscient car réagit à ce qu'on lui dit. J'eliminerais donc les crises d'épilepsie et les terreurs nocturne, seules pistes mentionnées par la neuropediatre.
Avez vous des solutions, d'autres pistes à exploiter pour résoudre ce problème ? Je suis arrêtée depuis une semaine. Le papa se lève moins car ça empire, mon petit ne veut que maman. Je tente l'homeopathie et on est dans lattente dune prise en charge par le CAMSP.

Merci pour vos éventuelles réponses.