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deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.

Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar Denis » Ven 25 Mar 2022 18:14

Bonjour,

Mon fils qui aura 25 ans en mai est atteint de cette délétion chromosomique. Il est hospitalisé depuis plus de 5 années à Bruxelles et nous lui cherchons un centre de vie de qualité. J’ai lu récemment qu’il y avait un petit espoir au niveau pharmacologique… une molécule ciblant les récepteurs alpha-nicotiniques du cerveau semble prometteuse !
Quelqu’un(e) aurait des infos au niveau traitement ou d’un centre de vie adapté ?

Merci beaucoup
Denis
 
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