échange sur la maladie

Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.

Re: échange sur la maladie

Messagepar Alicefav » Mar 13 Aoû 2019 07:15

Bonjour, je suis la maman d’Alice qui vient d’être diagnostiquée Wiedemann-Steiner... nous sommes d’amiens Et nous aimerions beaucoup rencontrer des parents et enfants ayant le même syndrome. Alice a 3ans, elle a marché à 22 mois,à un retard de croissance qu’elle rattrape doucement, elle a des troubles de la coordination. Elle a tjs besoin de jouer avec des portes, elle est bcp dans le jeu symbolique, elle est tjs souriante, c’est une chipie mais très facile à vivre, elle n’a quasiment jamais fait de colère... nous avons très peur pour sa scolarité, avez-vous des enfants restés dans le cursus classique ?
Alicefav
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Vivi2014 » Mar 13 Aoû 2019 10:12

Bonjour,
Je suis la maman de Valentine qui a 4 ans. Elle ressemble beaucoup à votre petite puce dans le développement. Cependant ma fille fait souvent des colères et peut se faire mal ou mal aux autres.
Je n’ai pas réussi à la scolariser sans AVS à cause de son trouble de l’attention et aussi car elle n’est pas propre.
Si vous avez d’autres questions n’hésitez pas je suis aussi sur la page française Facebook.
Bon courage à vous
Sandrine
Vivi2014
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Vivi2014 » Mar 13 Aoû 2019 10:15

Bonjour,
Je vous remercie pour votre témoignage.
C’est rassurant de savoir que votre fille a réussi son diplôme et aujourd’hui travaille. C’est une réussite.
Avez-vous eu des difficultés pour la scolariser ? Et avec les enfants de son âge ? A t’elle pu se faire des amis ?
Ma fille a été diagnostiquée il y a peu et je me pose beaucoup de questions quant à son avenir.
Bonne journée
Vivi2014
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Loben » Mar 3 Déc 2019 23:52

Bonsoir
Nous sommes les parents d'Hugo 27 ans. Il vient d'être diagnostiqué wiedemann steiner. A l'âge de 6 ans, on a découvert qu'il avait le syndrome de kabuki. Sa scolarité a été compliquée. Il a été maintenu en grande section. Après une année de CP, il a été orienté en classe ulis puis en segpa. Ensuite il a suivi une formation Cap jardin espace vert en maison familiale qu'il a obtenue. Maintenant il travaille en tant qu'agent communal dans une commune. Il est en cdi. Il a une reconnaissance travailleur handicapé.
Cependant il est fragile psychologiquement et au niveau de la gestion de ses émotions, il a besoin que l'on soit présent. Nous avons demandé qu'il soit mis sous curatelle car il a été victime d'abus car il fait facilement confiance si vous êtes gent il avec lui.
Hugo est relativement autonome. Il a son permis et un logement. Il fait du sport. Il mène une vie "normale".
Tout ça pour dire qu'il y a de l'espoir.
Bon courage à vous tous
Benoît et Laurence.
Loben
 
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