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Gène camk2a, recherche de témoignage

Les anomalies du gène CAMK2A (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Chez les personnes homozygotes, elles se traduisent par des problèmes de croissance et une hypotonie importante (baisse du tonus musculaire). Un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.

Gène camk2a, recherche de témoignage

Messagepar Loucas » Mer 18 Déc 2019 14:07

Bonjour mon fils as une anomalie du gène camk2a j'aurais voulu en savoir un peu plus .merci
Loucas
 
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Re: Gène camk2a, recherche de témoignage

Messagepar Anne_de_toulon » Dim 16 Aoû 2020 15:38

Bonjour.

M'a fille âgée de 19 ans à aussi cette maladie.

Voici mon tel *******

Edit: Conformément à la Charte, nous avons supprimé votre numéro de téléphone. Vous pouvez échanger des données privées par MP.
Anne_de_toulon
 
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Maladie camk2a

Messagepar Loucas » Mar 29 Déc 2020 21:16

Bonsoir Anne j'ai eu un soucis de téléphone je n'est donc plus votre numéro pourriez vous me le redonnez svp .merci
Loucas
 
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