Bonjour
Je souhaite échanger avec des parents dont les enfants ont un problème génétique : le camk2b pl139
- Accueil du forum Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
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une maladie rare ?
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Information Orientation Soutien CAMK2B , recherche de temoignage
Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.
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