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une maladie rare ?
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CAMK2B , recherche de temoignage

Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.
Jadymw
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CAMK2B , recherche de temoignage

Message par Jadymw »

Bonjour
Je souhaite échanger avec des parents dont les enfants ont un problème génétique : le camk2b pl139


MamanMarie
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Re: CAMK2B , recherche de temoignage

Message par MamanMarie »

Bonjour,

Je suis la maman d’une petite fille de trois ans atteinte d’une variation de nucléotide sur le gène CAMK2B. Je viens de voir votre message et de m’inscrire sur ce forum. Je suis comme vous en quête d’une famille touchée par la même chose.

En espérant vivement pouvoir échanger avec vous…

Cordialement.
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