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Gène camk2a, recherche de témoignage

Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.
Loucas
Messages : 2
Inscription : 18 déc. 2019 12:40
Contact :

Gène camk2a, recherche de témoignage

Message par Loucas »

Bonjour mon fils as une anomalie du gène camk2a j'aurais voulu en savoir un peu plus .merci


Anne_de_toulon
Messages : 1
Inscription : 15 juil. 2020 17:54
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Re: Gène camk2a, recherche de témoignage

Message par Anne_de_toulon »

Bonjour.

M'a fille âgée de 19 ans à aussi cette maladie.

Voici mon tel *******

Edit: Conformément à la Charte, nous avons supprimé votre numéro de téléphone. Vous pouvez échanger des données privées par MP.
Loucas
Messages : 2
Inscription : 18 déc. 2019 12:40
Contact :

Maladie camk2a

Message par Loucas »

Bonsoir Anne j'ai eu un soucis de téléphone je n'est donc plus votre numéro pourriez vous me le redonnez svp .merci
Jadymw
Messages : 1
Inscription : 29 sept. 2022 10:53
Contact :

CAMK2B , recherche de temoignage

Message par Jadymw »

Bonjour
Je souhaite échanger avec des parents dont les enfants ont un problème génétique : le camk2b pl139
MamanMarie
Messages : 1
Inscription : 10 déc. 2023 00:39
Contact :

Re: CAMK2B , recherche de temoignage

Message par MamanMarie »

Bonjour,

Je suis la maman d’une petite fille de trois ans atteinte d’une variation de nucléotide sur le gène CAMK2B. Je viens de voir votre message et de m’inscrire sur ce forum. Je suis comme vous en quête d’une famille touchée par la même chose.

En espérant vivement pouvoir échanger avec vous…

Cordialement.
Chalimime72
Messages : 1
Inscription : 01 déc. 2024 19:45
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Re: CAMK2B , recherche de temoignage

Message par Chalimime72 »

Bonjour
On vient d apprendre vendredi que mon mari mon fils et ma fille on le.gene CAMK2B
Si quelqu un a des informations sur ce gene je veux bien avoir des réponses cordialement
Modérateur
Messages : 2517
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
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Re: Gène camk2a, recherche de témoignage

Message par Modérateur »

Bienvenue Chalimime72 , vous êtes maintenant 5 familles concernées, vous pouvez utiliser la messagerie privée du Forum pour échanger.
Les anomalies dans ce gène peuvent avoir des conséquences très variables, quels sont les symptômes de votre fille qui ont été à l'origine de la recherche génétique ?
Répondre

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