Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
Il s'agit de maladies touchant la sphère ORL (oreilles, pharynx, larynx ou cavités nasales) et dont le diagnostic n'est pas encore posé.

Aplasie de Michel
L’anomalie de Michel se caractérise par l’aplasie (absence) complète du labyrinthe de l’oreille interne. Cette structure comprend l’organe de l’équilibre et celui de l’audition.
Cette anomalie entraine habituellement une surdité, en particulier lorsqu'elle est bilatérale.

Maladie du débarquement.
La maladie du débarquement débute après un voyage par mer ou plus rarement par air. Les symptômes durent longtemps après la fin du voyage. Les personnes atteintes ont l'impression de basculer, de chavirer ou de se déplacer même lorsqu'elles sont à l'arrêt.

Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
Ou syndrome de Minor est une malformation de l’oreille interne qui se traduit par des sensations d’instabilité ou de difficulté à fixer les objets lorsque le corps est en mouvement. Cela peut être associé ou non à une surdité, une otophonie (résonance de la voix) ou à des acouphènes. Ces symptômes peuvent être augmentés par l’exposition aux bruits. La surdité peut être variable, le plus souvent de transmission, unilatérale ou bilatérale.

Hydrops endolymphatique
L'hydrops endolymphatique se caractérise par une augmentation de pression qui distend le labyrinthe membraneux de l'oreille interne. Les manifestations cliniques sont constituées par des vertiges, des acouphènes et une surdité fluctuante.

Laryngomalacie congénitale
La laryngomalacie congénitale est une anomalie rare du larynx qui manque de maturité et donc de rigidité. Elle est caractérisée par un collapsus (affaissement) intérieur des tissus supra-glottiques des voies respiratoires pendant l'inspiration. Elle se manifeste par un stridor inspiratoire (bruit vibratoire polyphasique) qui peut être associé à des difficultés à s'alimenter, des troubles de la déglutition, un retard de croissance et une détresse respiratoire. Le traitement est principalement chirurgical et vise à redonner de la rigidité au larynx.

Neurinome de l'acoustique
Encore appelé schwannome vestibulaire, est une tumeur bénigne (non cancéreuse) qui se développe généralement à partir du nerf vestibulaire. Il est habituellement unilatéral, isolé, non héréditaire sauf quand il survient dans le cadre d’une neurofibromatose de type 2. Le traitement dépend de nombreux paramètres (âge, condition physique, taille du neurinome) et peut inclure une chirurgie / radiothérapie.

Syndrome de Pendred
Le syndrome de Pendred est un maladie génétique autosomique récessive , caractérisée par une surdité variable ( légère à profonde), par des anomalies de la glande thyroïde et plus rarement par des troubles de l’équilibre. La surdité touche les deux oreilles parfois de façon asymétrique, elle est présente à la naissance ou avant l’âge de 3 ans. Le plus souvent, le traitement permet le contrôle du dysfonctionnement de la thyroïde. L’évolution de la maladie est variable d’une personne à l’autre et peut générer une situation de handicap rare. Le syndrome serait la cause de 7,5% des surdités congénitales.

Sténose sous-glottique congénitale
La sténose sous-glottique congénitale est un rétrécissement de la trachée localisée sous les cordes vocales. Lorsque cette malformation est mal tolérée, une chirurgie doit être proposée afin d’élargir la voie respiratoire. Une trachéotomie peut être nécessaire. Un autre type de rétrécissement congénital de la trachée est localisé au niveau des cordes vocales, on parle de palmure glottique

syndromes de Waardenburg
Les syndromes de Waardenburg se caractérisent par une surdité associée à des anomalies de la pigmentation. Ils comportent différents types La transmission est autosomique dominante, c’est à dire que la maladie se transmet d’une génération à l’autre.