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Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf

Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.

Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Messagepar angecharly » Jeu 5 Mar 2020 00:14

Les recherches du Professeur Schaaf aux USA en octobre 2019
https://academic.oup.com/hmg/advance-ar ... e19da057e3
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Messagepar angecharly » Jeu 5 Mar 2020 00:35

Avril 2018 conférence des familles BBSOAS à Houston aux USA
https://www.bcm.edu/research/labs/chris ... haaf/nr2f1
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Messagepar Cathyluka » Mer 24 Fév 2021 13:17

Bonjour. Mon fils de 14 ans a le syndrome bosh boonstra shaaf. J aimerais entrer en contact avec des parents
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Messagepar ultrarare » Mer 24 Fév 2021 15:12

Bonjour,
Mon fils a aujourd'hui bientôt 14 ans également, il est de 2007. C'est avec plaisir que nous pouvons échanger. Je vous donne mon adresse mail : ###### pour un premier contact.
Pour information il existe un groupe international de parents d'enfants avec le syndrome. Il y a beaucoup d’informations intéressantes (en anglais par contre!). Voici le lien.
https://www.facebook.com/groups/NR2F1

Conformément à la Charte, nous avons anonymisé votre réponse, la Messagerie Privée (MP) du forum est a votre disposition pour échanger des données personnelles ( vos coordonnées ont été transmises à l’intéressée)
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Re: Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Sch

Messagepar angecharly » Lun 19 Sep 2022 14:08

Bonjour
Depuis avril 2021 nous avons créé avec d'autres familles et des chercheurs de Nice une association de parents NR2F1 France qui regroupe déjà 14 familles françaises et européennes et un Conseil Scientifique et Clinique composé de 2 chercheurs de Nice 1 dont le Dr Michèle Studer qui en est la présidente et un de Lyon et le Pr Schaaf d'Allemagne qui a découvert la maladie. Nous sommes aussi en alliance avec la foundation NR2F1 des USA.
voici le lien du site internet
https://nr2f1france.wordpress.com/
et la page Facebook
https://m.facebook.com/NR2F1France/
et le groupe de soutien aux familles
https://m.facebook.com/groups/363426085 ... ab&paipv=1
n'hésitez pas à nous rejoindre
Angélique Véré
présidente de NR2F1 France
nr2f1france@gmail.com
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