Maman d'un garçon qui a le syndrome de Bosc Boonstra Schaaf

[angecharly]

Les recherches du Professeur Schaaf aux USA en octobre 2019
https://academic.oup.com/hmg/advance-ar ... e19da057e3

[angecharly]

Avril 2018 conférence des familles BBSOAS à Houston aux USA
https://www.bcm.edu/research/labs/chris ... haaf/nr2f1

[Cathyluka]

Bonjour. Mon fils de 14 ans a le syndrome bosh boonstra shaaf. J aimerais entrer en contact avec des parents

[ultrarare]

Bonjour,
Mon fils a aujourd'hui bientôt 14 ans également, il est de 2007. C'est avec plaisir que nous pouvons échanger. Je vous donne mon adresse mail : ###### pour un premier contact.
Pour information il existe un groupe international de parents d'enfants avec le syndrome. Il y a beaucoup d’informations intéressantes (en anglais par contre!). Voici le lien.
https://www.facebook.com/groups/NR2F1

Conformément à la Charte, nous avons anonymisé votre réponse, la Messagerie Privée (MP) du forum est a votre disposition pour échanger des données personnelles ( vos coordonnées ont été transmises à l’intéressée)

[angecharly]

Bonjour
Depuis avril 2021 nous avons créé avec d'autres familles et des chercheurs de Nice une association de parents NR2F1 France qui regroupe déjà 14 familles françaises et européennes et un Conseil Scientifique et Clinique composé de 2 chercheurs de Nice 1 dont le Dr Michèle Studer qui en est la présidente et un de Lyon et le Pr Schaaf d'Allemagne qui a découvert la maladie. Nous sommes aussi en alliance avec la foundation NR2F1 des USA.
voici le lien du site internet
https://nr2f1france.wordpress.com/
et la page Facebook
https://m.facebook.com/NR2F1France/
et le groupe de soutien aux familles
https://m.facebook.com/groups/363426085 ... ab&paipv=1
n'hésitez pas à nous rejoindre
Angélique Véré
présidente de NR2F1 France
nr2f1france@gmail.com

[angecharly]

https://www.le-sportif.com/CalendarDeta ... tID=189702

Nous vous proposons de participer à une course solidaire de 3 Km pour BBSOAS soit en courant soit en marchant avec le dossard à imprimer, à réaliser chacun autour de son domicile ou le lieu de son choix et quand il veut entre le 1er novembre et le 7 décembre 2022 pour la journée internationale de sensibilisation au syndrome d'Atrophie Optique de Bosch-Boonstra-Schaaf.

Cet évènement est organisé par l'association NR2F1 France afin de collecter aussi des dons pour organiser le projet de rencontre entre les familles, les chercheurs et les cliniciens en 2023.

Chaque participant règle 5 euros pour s'inscrire. Vous pouvez en même temps faire un don si vous le souhaitez.

Bonne course / marche et merci pour votre soutien !

Angélique Véré
Présidente de NR2F1 FRANCE
https://nr2f1france.wordpress.com/journ ... mbre-2021/

[Modérateur]

Chers internautes,

Nous vous informons de la tenue d'une journée familles, cliniciens, chercheurs sur le syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (gène NR2F1) le vendredi 08 décembre 2023 de 10h à 17h au FIAP Jean Monnet, PARIS : Programme et inscription https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=136662

Organisée par la filière AnDDI-Rares et l’association NR2F1 France.

N'hésitez pas à transférer cette information à vos contacts et à en parler autour de vous !

Les modérateurs.

[Claudine-Clément]

Mon garçon est un adulte maintenant, il a 39 ans
Et hier 12 novembre 2024, on vient de mettre un nom sur son handicap. Le syndrome de bosch boonstra schaaf.
Il a de gros soucis aux yeux. Il n'arrête pas de se les frotter donc yeux tout rouge qui piquent.
Sa vision est basse.
Avez vous eu des solutions pour améliorer ce handicap des yeux?

[Modérateur]

Madame, vous venez d'apprendre le diagnostic de votre fils, la déficience visuelle est due à une atrophie et à une hypoplasie du nerf optique et/ou à une déficience visuelle d'origine cérébrale. Il n'y a a pas a ce jour de traitement possible.
Peut-être avez vous déjà pris contact avec l'association NR2F1 France, très proche de chercheurs impliqués et présente sur ce forum : https://nr2f1france.wordpress.com/reche ... entifique/