Le Forum maladies rares

[ultrarare]

Bonjour,
Je suis la maman d'un garçon de 10 ans qui est atteint du syndrome de Bosch Boonstra Schaaf. Je connais le diagnostic depuis le mois de février, après de nombreuses années de recherches étiologiques. J'aimerais entrer en contact avec d'autres parents dont l"enfant aurait le même syndrome ... quoi que très peu de cas soient identifiés à ce jour (20 dans le monde). On ne sait jamais ! D'avance merci

[Msoleil17]

Bonjour,
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
Êtes vous toujours sur ce site pour échanger avec moi?

[angecharly]

Bonjour
Nous venons de rencontrer aujourd'hui le 12/02/2019 le généticien de Bron (69) qui nous a expliqué la découverte génétique rare (faites à Rouen (76) cet été 2018) de notre fils de 20 ans. Il s'agit du syndrome de Bosh-Boonstra-Shaaf (mutation de novo sur le gène NR2F1).

[ultrarare]

Bonjour,
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
Êtes vous toujours sur ce site pour échanger avec moi?

Bonjour,
Oui je suis toujours sur le site ! Vous pouvez me contacter

[angecharly]

https://www.facebook.com/NR2F1/
Il existe cette fondation des USA sur Facebook qui collabore avec le professeur Schaaf américain qui a fait cette découverte génétique
Il existe environ 160 personnes diagnostiquées connues dans le monde

[Shermangetly]

Cassandra a commencé à écrire son histoire,je viens de lui laisser un petit mot.. il est vrai que la décision dopérer est récente, beaucoup de rv , une organisation à mettre en place mais après tout, ainsi , vous arriverez vite au jour J . Bon courage super maman

[Charlesdib]

Bonjour et bienvenue a tou
Je rejoin Juliette c est pas in âge facile...e peux en témoigner aussi ma puce a 15 mois et demi et a un caractère bien trempe aussije pense que si rien de ce que tu as essaye ne foncionne tu peux te rapprocher d un professionnel comme un pédopsychiatre par exemple?c est ce qu a fait ma maman pour mon fred qui était très violent et tour s est arrange.courage

[Charlesdib]

guérir a écrit :moi jen ai fait : ceux de faber et mazlich sur la communication non violente...ça a été formidable pour me rassurer dans mon rôle de maman.

[Célestam]

Bonjour je suis la maman d une fille âgée de 10 ans atteinte du syndrome d atrophie optique BBSOAS ayant une dyspraxie visio constructive spatiale dysgraphie dyscalculie justement je viens de créer sur fb un groupe fermée pour pouvoir converser avec des parents dont les enfants ont ce syndrome espérant que vous vous y joindrez groupe syndrome rare d atrophie optique BBSOAS Cordialement

[angecharly]

La France se lance dans la recherche NR2F1 avec l'Italie et l'Espagne en juillet 2019
http://univ-cotedazur.fr/contenus-riche ... mAmlJnftkx