Le Forum maladies rares

[ultrarare]

Bonjour,
Je suis la maman d'un garçon de 10 ans qui est atteint du syndrome de Bosch Boonstra Schaaf. Je connais le diagnostic depuis le mois de février, après de nombreuses années de recherches étiologiques. J'aimerais entrer en contact avec d'autres parents dont l"enfant aurait le même syndrome ... quoi que très peu de cas soient identifiés à ce jour (20 dans le monde). On ne sait jamais ! D'avance merci

[Msoleil17]

Bonjour,
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
Êtes vous toujours sur ce site pour échanger avec moi?

[angecharly]

Bonjour
Nous venons de rencontrer aujourd'hui le 12/02/2019 le généticien de Bron (69) qui nous a expliqué la découverte génétique rare (faites à Rouen (76) cet été 2018) de notre fils de 20 ans. Il s'agit du syndrome de Bosh-Boonstra-Shaaf (gène NR2F1).
Notre fils avait jusqu'ici un diagnostic d'Autisme de haut niveau sans déficience intellectuelle avant l'épilepsie et dyspraxie à l'âge de 5 ans, avec aussi de l'épilepsie (myoclonies) à partir de 7 ans, des problèmes visuels dont daltonisme, nystagmus cachés, acuité visuelle de loin de 4/10eme, champs visuel vers le bas non développé, hypermétrope, lunettes avec prismes diatoniques pour stabiliser sa vision. des malformations osseuses aux hanches (coxavalga bilatérale) et pieds plats et tendons d’achille trop courts (semelles orthopédiques) et scoliose, un irm encéphalique anormal (asymétrie droite/gauche), des allergies aux vaccins (pentacoq à 4/5 mois puis au Ror) et aux métaux lourds ( mercure, plomb) et intolérances au gluten et caséine ( problème de perméabilité intestinale) un retard psychomoteur globale et fine compensé par l’utilisation de l’ordinateur qu’il utilise aussi vite qu’une secrétaire sans regarder le clavier, il sait réinitialiser un ordinateur tout seul, télécharger ce qui lui plaît comme un discjokey virtuel pour écouter de la musique , il utilise très bien le moteur de recherche Google par exemple ...
Même si son langage est plus fait de mots utilitaires plutôt que de phrases, il sait très bien lire et écrire un texte sous la dictée à l'ordinateur, sans faire de faute d’orthographe, il a une excellente mémoire visuelle et auditive et peut aussi apprendre par coeur des chansons, les conjugaisons, des règles de grammaire ...il utilise aussi la calculatrice et mémorise les tables de multiplications même si la compréhension des chiffres restent difficiles à tester...
Il aime les langues étrangères et a appris l’anglais depuis 2010 par le cned, il mémorise aussi la géographie ( noms de pays, capitales, numéro de départements...)
Sait écrire avec un crayon mais ce ńest pas très lisible et n’arrive pas à suivre une ligne, peut réécrire sur ce qu’il a déjà écrit et n’a jamais su dessiner, ne voit pas les couleurs, il nous demande de dessiner à sa place des logos de marques ...
Il peut aussi avoir des tics qui apparaissent et disparaissent comme celui de pencher sa tête sur le côté en faisant de l´apnée apparu en même temps que l’épilepsie vers ses 7 ans qui a duré longtemps jusqu’a 19,5 ans
Maintenant, il a le tic de laisser sa main dans son col de t-shirt ou sous-pull apparue après une bronchite qui a durée presque 2 mois, il y a un an en hiver
Et nouveau tic à 20 ans de mordre dans mon pull ou autre vêtement au niveau de l’épaule quand je suis près de lui
Pour l'instant aucune solution n'existe et le risque est de 3% pour un 2eme enfant nous a expliqué le généticien ... c’est une mutation génétique accidentelle et notre deuxième fils n’a rien ni nous ni nos parents ... seul notre fils de 20 ans est concerné ...
Il a pu aller à l’école à 1/4 temps en maternelle avec une avsi puis à mi-temps en primaire avec une avsi et deux mois en cours individuels avec un PAI au collège puis depuis 2010 il suit les cours du cned handicap avec moi à la maison ... il a atteint le niveau CM1 et a son B2i (brevet informatique et internet) niveau Ce2 ainsi que son brevet de 50m nage libre passé à 9 ans puis une médaille de bronze lors d’une compétition de 25m natation handicap adapté en 2016.
Il n’est pas autonome à 20 ans et a besoin d’aide humaine pour se laver, s’habiller, préparer à manger, se déplacer en dehors de la maison ( n’a pas acquis les règles de vie, la conscience des dangers, ni la propreté ( couches jours et nuits))
Ne semble pas avoir conscience de son handicap
Il a pu grâce a des aides humaines aller en centre de loisirs ordinaires jusqu’à 14 ans les mercredis et vacances scolaires
Il a été un peu en école de musique avec mon aide ( éveil musicale, batterie écossaises) et Djembé africain en centre socioculturel
Il fait actuellement du baskin à l’université avec d’autres personnes handicapées et des universitaires valides les lundi midi
Il fait du poney handicap individuel
Il va aussi en aumônerie catholique handicap où il a pu faire sa petite communion et profession de foi
Il va au cinemadifference une fois par mois avec nous encadré par l’adapei
Il a pu faire un voyage organisé avec nous en Corse et une association de personnes handicapées où il a pu se promener avec notre aide en side-car, 4X4, jet ski, bateau, petit train sinon il part en vacances avec nous sa famille.
Il adore manger au restaurant ou dans des cafétérias
Il aime se promener dans les musées, les parcs animaliers et manger des glaces et boire des sodas des pizzas comme tous les jeunes
Il aime pique-niquer et se baigner dans les lacs ou piscine (a eu rarement des accidents de propreté dans l’eau... il a mis petit des couches de piscine mais plus depuis l’adolescence, il porte un maillot de bain normal, on évite de dépasser une heure dans l’eau sans couche)
Il est doux, gentil, jovial , câlin et ne refuse pas les changements
N’aime pas le contact des pulls en laine
N’aime pas caresser les animaux comme les chiens les chats
Préfère les oiseaux et les poissons
N’a pas pu apprendre à faire du vélo donc on utilise un vélo pousseur avec un fauteuil roulant fixé devant le vélo
Il a commencé de la psychomotricité vers ses 3 ans juqu’en 2014 dans un cmp et un peu d'hôpital de jour jusqu’a ses 6 ans ...puis en libéral ensuite de l’orthophonie, de la kine pour son tonus musculaire, de l’orthoptie pour sa vue, de l'ergothérapie à partir de 2014
Petit aussi, jusqu’à ses 12 ans environ, il était asthmatique et avait un traitement de fond becotide et ventoline chaque jour
Il a donc eu des suivis réguliers par une pédiatre allergologue, un neurologue, un pédopsychiatre, un chirurgien orthopédique, un généticien ..
Le suivi dentaire par un dentiste est compliqué puisqu’il n’ouvre pas forcément la bouche à la demande et peut la refermer sur les doigts ... heureusement il a de bonnes dents que l’on entretient régulièrement avec une brosse à dent électrique ... il a été opéré des dents de sagesse à 18 ans sous anesthésie générale... je demande à être toujours présente lorsqu’il s’endort et se réveille d’une anesthésie générale... ça le rassure... on ne suit pas vraiment le protocole après le réveil mais on s’adapte à mon fils avec le milieu médical et mon rôle d’aidant familial ...

[ultrarare]

Bonjour,
Le fils de l'on conjoint vient tout juste d'avoir le même diagnostic.
Êtes vous toujours sur ce site pour échanger avec moi?

Bonjour,
Oui je suis toujours sur le site ! Vous pouvez me contacter

[angecharly]

https://www.facebook.com/NR2F1/
Il existe cette fondation des USA sur Facebook qui collabore avec le professeur Schaaf américain qui a fait cette découverte génétique
Il existe environ 105 personnes diagnostiquées connues dans le monde