parents en recherche de témoignage

[laura27]

Je suis maman 2 enfants et mon fils de 5ans a une maladie rare qui est bcl11b y a pas beaucoup dans le monde j aimerais bien savoir si vous connaissez et en parler. Moi et mon mari on se pose plien de questions
Comment va évoluer sa maladie.

[laura27]

Mon fils de 5 ans a une maladie génétique bcl11b qui lui donne une mauvaise vu , un visage fin, la marche, le comportement aussi, il est très fragile, il avait du kinésithérapie pour sais jambe il a du mal a marcher mais je sais pas comment sa maladie va évoluer quand il va grandir en plus faut surveille ces globules blanc donc si y a d autre enfant qu on la même maladie que mon fils.

[Dina]

Je suis maman de 4 enfants, mon deuxième a une maladie rare (BCL11B).
JE ne pas d'informations sur cette maladie... Il est aujourd'hui âgé de 21 ans... Il a seulement 1 an que sa généticienne a reçu ces résultats...
Merci de bien vouloir m'aider à comprendre cette maladie et son évolution.

[Modérateur]

Bonjour,

BCL11B fait référence au gène qui est muté. On parle d'anomalie génétique, car avoir une mutation dans ce gène cause un certain nombre de manifestations chez la personne porteuse.
En effet, les anomalies dans ce gène sont habituellement à l'origine de traits du visage un peu particuliers, d'un retard psychomoteur, d'une déficience intellectuelle d'intensité variable et de troubles du comportement. Il existe aussi des anomalies des lymphocytes T qui peuvent de façon inconstante entrainer des infections à répétition, de l'asthme ou des allergies.
La prise en charge des patients dépend de leurs besoins: kiné, psychomotricité, suivi psychologique, scolarité dans un établissement adapté, etc.

Les modérateurs

[Dina]

Merci Modérateur pour votre réponse.
En savait vous plus sur l'évolution de cette maladie ?
Mon fils a effectivement ce que vous décrivez avec des tremblements et grosses tensions au niveau de son membre supérieur droit ainsi qu'une difficulté à sentir sa jambe gauche.

[Modérateur]

Bonjour,

Il est compliqué de se projeter sur l'avenir dans le cas des maladies rares génétiques.
En effet, même lorsque l'anomalie est connue depuis longtemps et qu'un certain nombre de cas ont été répertoriés, il est difficile d'en tirer des généralités: chaque situation est différente, chaque personne a son propre vécu, et deux personnes d'une même famille avec la même anomalie ne présenteront pas les mêmes manifestations ni la même évolution.

Cordialement,

Les modérateurs