Partage d'expérience

[Fraisibus]

Bonjour à ceux qui nous liront,
Heureux parents d'un petit garçon de 4 ans aujourd'hui, nous cherchons parfois un peu de soutiens.
Notre garçon est né a terme, avec quelques complications. Rapidement décelé hypotonique axial.
Il a eu un ptosis important à l'œil gauche (paupière ne se relevant pas correctement), une maladie des membranes hyaline (immaturité des poumons), et n'a pas pu être alimenté normalement. Il avait une laryngomalacie et un reflux gastrique œsophagien important. Refusant de téter, étant plutôt très faible.
Son anomalie chromosomique a été diagnostiquée à l'âge de 3 ans.
Depuis sa naissance, il a une alimentation entérale (par un trou sur le ventre). Il ne mange que 3, 4 cuillères par la bouche. Le plus contraignant, c'est que son alimentation est fractionnée en 10 fois par jour. Il ne peut supporter qu'un maximum de 130ml à la fois.
Aujourd'hui, il ne parle toujours pas. Il émet quelques brefs sons ou grognement parfois. Il fait du flapping régulièrement surtout lorsqu'il est content ou excité. Nos communications sont rudimentaires. Nous essayons la langue des signes apportant pour le moment peu de résultats.
Nous recherchons d'autres familles ayant eu cette expérience pour nous guider dans nos actions, pour agir au mieux dans l'apprentissage et dans les soins que notre enfant nécessiterait.
Nous serions heureux d'échanger des expériences autour de cette anomalie chromosomique.
Amitiés

[Mika]

Bonjour, notre pti garçon âgé de 3 ans qui a un retard psychomoteur vient d'être diagnostiqué avec une anomalie du gène PBX1.
Si d'autres parents sont dans le même cas et on envie de partager leur quotidien, l'évolution, d'échanger sur cette maladie très peu connue je suis preneur.
Amitiés.

MiKa

[Edouard]

bonjour,
ma fille a également le syndrome PBX1, pourriez vous me contacter par mail pour en discuter?
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merci bonne journée

Nous avons dû supprimer votre adresse mail, conformément à la Charte du Forum. La messagerie privée MP est à votre disposition pour échanger des informations de ce type

[Fraisibus]

Bonjour,
Si vous voulez envoyer un email ou une information personnelle, il faut le faire avec la messagerie privée.
Bonne journée,

[pbx1]

Bonjour,

Nous sommes parents d'un garçon de 6 ans qui a été diagnostiqué avec la mutation du gène PBX1 il y a quelques mois.
Nous sommes plutôt favorable pour partager notre expérience, au vu du peu de cas, cela peut permettre à chacun de comprendre davantage les effets de ce gêne et les possibles évolutions dans l'avenir.

Nous vous souhaitons beaucoup de courage à tous.