Partage d'expérience

[Fraisibus]

Bonjour à ceux qui nous liront,
Heureux parents d'un petit garçon de 4 ans aujourd'hui, nous cherchons parfois un peu de soutiens.
Notre garçon est né a terme, avec quelques complications. Rapidement décelé hypotonique axial.
Il a eu un ptosis important à l'œil gauche (paupière ne se relevant pas correctement), une maladie des membranes hyaline (immaturité des poumons), et n'a pas pu être alimenté normalement. Il avait une laryngomalacie et un reflux gastrique œsophagien important. Refusant de téter, étant plutôt très faible.
Son anomalie chromosomique a été diagnostiquée à l'âge de 3 ans.
Depuis sa naissance, il a une alimentation entérale (par un trou sur le ventre). Il ne mange que 3, 4 cuillères par la bouche. Le plus contraignant, c'est que son alimentation est fractionnée en 10 fois par jour. Il ne peut supporter qu'un maximum de 130ml à la fois.
Aujourd'hui, il ne parle toujours pas. Il émet quelques brefs sons ou grognement parfois. Il fait du flapping régulièrement surtout lorsqu'il est content ou excité. Nos communications sont rudimentaires. Nous essayons la langue des signes apportant pour le moment peu de résultats.
Nous recherchons d'autres familles ayant eu cette expérience pour nous guider dans nos actions, pour agir au mieux dans l'apprentissage et dans les soins que notre enfant nécessiterait.
Nous serions heureux d'échanger des expériences autour de cette anomalie chromosomique.
Amitiés

[Mika]

Bonjour, notre pti garçon âgé de 3 ans qui a un retard psychomoteur vient d'être diagnostiqué avec une anomalie du gène PBX1.
Si d'autres parents sont dans le même cas et on envie de partager leur quotidien, l'évolution, d'échanger sur cette maladie très peu connue je suis preneur.
Amitiés.

MiKa

[Edouard]

bonjour,
ma fille a également le syndrome PBX1, pourriez vous me contacter par mail pour en discuter?
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merci bonne journée

Nous avons dû supprimer votre adresse mail, conformément à la Charte du Forum. La messagerie privée MP est à votre disposition pour échanger des informations de ce type

[Fraisibus]

Bonjour,
Si vous voulez envoyer un email ou une information personnelle, il faut le faire avec la messagerie privée.
Bonne journée,

[pbx1]

Bonjour,

Nous sommes parents d'un garçon de 6 ans qui a été diagnostiqué avec la mutation du gène PBX1 il y a quelques mois.
Nous sommes plutôt favorable pour partager notre expérience, au vu du peu de cas, cela peut permettre à chacun de comprendre davantage les effets de ce gêne et les possibles évolutions dans l'avenir.

Nous vous souhaitons beaucoup de courage à tous.

[Edy93]

Madame, Monsieur,
Je suis un patient de 30 ans avec cette anomalie. Diagnostiqué il y a 3 ans, cette dernière affecte principalement mes reins CAKUT (hyalinose segmentaire et focale, IRC), un léger retard de devloppement, une hypercyphose thoracique, un trouble occulaire non défini. Je suis bien content d'être tombé sur ce forum et de pouvoir partagé mon expérience.

Cordialement

[Modérateur]

Bonjour à tous et bienvenu sur notre forum.
Nous vous remercions pour ces témoignages précieux et restons à votre disposition pour toute information.

[PetitLouis]

Bonjour,

Notre petit garçon de 3 mois a été diagnostiqué avec une anomalie du gène PBX1. Il est né avec une hypotonie sévère, il refusait de téter. Ne se réveillait pas pour manger.
Il a eu une sonde naso gastrique pendant 25 jours.
A 10 jours de vie, il a été placé sous assistance respiratoire (optiflow) suite à une détresse. Ce n’était pas suffisant, il a été adapté avec une VNI (Ventilation Non Invasive).
Actuellement on note une évolution plutôt positive :
- il mange mieux et plus vite, il prend des biberons de lait maternel avec de l’enrichissement (sucre et huile). En complément il peut avoir de l’infatrini les jours il n’y a pas assez de lait maternel.
- il bouge nettement mieux ses membres ainsi que sa tête. La tenue de tête n’est toujours pas bonne mais commence doucement à s’améliorer garce aux séances de kiné.
- son éveil est normal pour un bébé de son âge.
- sur le plan respiratoire, il est adapté en VNI. Le sevrage se passe plutôt bien, il arrive à se passer de sa machine sur ses temps d’éveil qui sont de plus en plus long et nombreux.

Nous restons disponibles pour répondre à d’éventuelles questions, et sommes intéressés pour tout partage d’expérience.