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Partage d'expérience

Une mutation hétérozygote ou une délétion du gène PBX1 sur le chromosome 1q23 ont été associées à un retard global de développement (notamment marche et langage), une déficience intellectuelle, ainsi qu’à d’autres anomalies variables dont des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires avec ou sans perte auditive (en anglais : CAKUTHED syndrome pour Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract syndrome with or without Hearing loss, abnormal Ears or Developmental delay ).
Ces anomalies sont de description clinique récente. Il y a donc encore peu de publications dans la littérature scientifique.

Partage d'expérience

Messagepar Fraisibus » Dim 30 Jan 2022 16:30

Bonjour à ceux qui nous liront,
Heureux parents d'un petit garçon de 4 ans aujourd'hui, nous cherchons parfois un peu de soutiens.
Notre garçon est né a terme, avec quelques complications. Rapidement décelé hypotonique axial.
Il a eu un ptosis important à l'œil gauche (paupière ne se relevant pas correctement), une maladie des membranes hyaline (immaturité des poumons), et n'a pas pu être alimenté normalement. Il avait une laryngomalacie et un reflux gastrique œsophagien important. Refusant de téter, étant plutôt très faible.
Son anomalie chromosomique a été diagnostiquée à l'âge de 3 ans.
Depuis sa naissance, il a une alimentation entérale (par un trou sur le ventre). Il ne mange que 3, 4 cuillères par la bouche. Le plus contraignant, c'est que son alimentation est fractionnée en 10 fois par jour. Il ne peut supporter qu'un maximum de 130ml à la fois.
Aujourd'hui, il ne parle toujours pas. Il émet quelques brefs sons ou grognement parfois. Il fait du flapping régulièrement surtout lorsqu'il est content ou excité. Nos communications sont rudimentaires. Nous essayons la langue des signes apportant pour le moment peu de résultats.
Nous recherchons d'autres familles ayant eu cette expérience pour nous guider dans nos actions, pour agir au mieux dans l'apprentissage et dans les soins que notre enfant nécessiterait.
Nous serions heureux d'échanger des expériences autour de cette anomalie chromosomique.
Amitiés
Fraisibus
 
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Enregistré le: Mar 30 Nov 2021 16:33

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