recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

[SilviaKAT6]

Bonjour à toutes les familles

Je suis Silvia maman d'Olivia 18 ans qui a un KAT6A.
Avec d'autres parents nous avons crée un juillet 2023 une association sur les syndromes KAT6A et KAT6B, suivant l'exemple de la fondation US. Voyant que très peu des KAT6B étaient déclarés en France nous n'avons pas voulu isoler d'avantages ces parents et les avons intégré dans notre association. Les problèmatiques de nos enfants étant très très proches
Je suis co-présidente de l'association

En essayant de voir si des enfants n'étaient pas connus de l'association j'ai remarqué que les enfants KAT6B sont enregistrés chez ORPHANET par le syndrome SBBYS (qui est un KAT6B) et c'est ainsi que je suis arrivée à ce forum

Aujourd'hui il y a 20 enfants KAT6A et 2 KAT6B connues dans l'association, dont un vivant au Canada, sa maman étant chercheuse et travaillant très proche avec la fondation US.

Nous travaillons avec d'autres associations crées individuellement par les parents pour aider leurs enfants. Je vous invite à visiter notre site pour voir les objectifs de l'association: https://kat6france.org/

Et vous pouvez nous contacter sur notre email pour échanger : kat6france@gmail.com
Nous avons un chat whatsapp pour échanger avec les parents, puis sommes sur les réseaux facebook, instagram, linkedin...

Si vous avez besoin d'échanger avec d'autres familles, et participer pour trouver des solutions pour nos enfants, vous êtes les bienvenus

Bonne journée
Silvia

[Modérateur]

Bienvenue Sylvia, l'équipe est ravie de compter une nouvelle association, on en parle très vite

[SilviaKAT6]

Bonjour
Il y a un étude de recherche qui est lancé en Espagne (Seville), dans lequel tous les enfants KAT6B peuvent participer si vous êtes intéressés

Mettez vous en contact avec l'association KAT6 FRANCE rapidement. Une fois l'étude commencé je ne pense pas qu'ils accepterons d'autres enfants
kat6france@gmail.com

bien à vous

Silvia
Co-présidente KAT6 FRANCE

[Modérateur]

Bonjour SilviaKAT6, pouvez-vous en dire plus sur cette étude ? Peut-être indiquer son code Clinical Trials, ou autres références ? Quelle est l'équipe qui travaille sur le sujet ? Quel est l'objet de cette étude ?
Merci

[SilviaKAT6]

Bonjour
c'est l'équipe MITOCURE à Seville qui l'organise et le projet est financé par la fondation americaine KAT6
peut être que je peux vous envoyer l'objet detaille de l'étude en message privé? j'ai eu le Professeur Alcazar qui a déjà publié sur le KAT6A

Le document est en espagnol mais vous pourrez le traduire, je n'ai pas eu le temps de le faire car j'ai appris ça et que j'ai lancé l'appel à recrutement pour que les familles ne rattent pas le coche
Vous pouvez passer l'information aux familles? je vais essayer de les contacter individuellement, bien que jusqu'à maintenant je n'ai pas eu des réponses

Objetivos específicos:
1) Caracterización de la fisiopatología de los fibroblastos derivados de los pacientes KAT6B.
2) Cribado de fármacos en los fibroblastos derivados de loa pacientes KAT6B. Evaluación de los fármacos capaces de mejorar las alteraciones fisiopatológicas. Así mismo, estudiaremos los mecanismos moleculares subyacentes en la actuación de los fármacos con efectos positivos.
3) Generación de células neuronales por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes KAT6B.
4) Los compuestos positivos en el cribado con los fibroblastos serán evaluados en las células neuronales diferenciadas.

vous pouvez aussi me contacter par téléphone si vous le souhaitez et merci pour votre aide
silvia de la Flor

[Modérateur]

Merci pour ces précisions, et pour le partage de ces informations sur le Forum.

Voici en effet la publication de l'équipe sur KAT6A : https://www.mdpi.com/2073-4425/13/12/2300
Et les informations (en anglais) sur le projet MITOCURE : https://sanchezalcazarlab.com/projects/

Il semblerait donc que l'objectif de cette équipe soit de réaliser, pour KAT6B, une étude similaire à celle publiée pour KAT6A. Nous espérons que les personnes ayant témoigné ici pourrons revenir vers votre association, si elles sont intéressées pour participer à cette étude.

Traduction avec DeepL, de votre texte en espagnol :
Objectifs spécifiques :
1) Caractérisation de la pathophysiologie des fibroblastes dérivés de patients KAT6B.
2) Drug screening des fibroblastes dérivés de patients KAT6B. Évaluation des médicaments capables d'améliorer les altérations physiopathologiques. Nous étudierons également les mécanismes moléculaires qui sous-tendent l'action des médicaments ayant des effets positifs.
3) Génération de cellules neuronales par reprogrammation directe de fibroblastes provenant de patients KAT6B.
4) Les composés positifs criblés avec des fibroblastes seront évalués dans des cellules neuronales différenciées.

[SilviaKAT6]

MERCI!