Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Mounia » Jeu 14 Avr 2022 18:57

Bonjour,

Oui c’est avec plaisir, je n’ai pas été notifié de votre retour.

Cordialement.
Mounia
 
Messages: 3
Enregistré le: Jeu 31 Mar 2022 09:20

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar JJulie » Lun 22 Aoû 2022 20:46

Bonjour mes jumelles de 4 ans et demi ont le syndrome SBBYS du gène KAT6B j'aurais voulu avoir plus d'informations en terme d'évolution
Merci beaucoup
Bonne soirée

Julie
JJulie
 
Messages: 2
Enregistré le: Lun 22 Aoû 2022 09:55

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar JJulie » Lun 22 Aoû 2022 20:53

Bonjour,
J'aimerais également savoir si pour le syndrome SBBYS il y avait une association que je pourrais contacter pour en savoir plus et surtout pouvoir échanger avec des parents ayant des enfants avec ce même syndrome ! Pouvoir tout savoir sur ce syndrome n'hésitez pas si vous êtes dans mon cas j'aimerais beaucoup pouvoir échanger et partager nos expériences.
JJulie
 
Messages: 2
Enregistré le: Lun 22 Aoû 2022 09:55

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar leana.p » Mer 12 Oct 2022 16:46

Bonjour,
je suis la maman de Léana et présidente de l'association syndrome d'ohdo SBBYS .
je suis désoler sa fait longtemps que je me suis pas connecter sur le forum.
Les personnes me contacte directement sur Facebook (association syndrome d'ohdo ) je suis en contact avec de plus en plus de familles dans le monde .
je vous laisse mon adresse mail: associationleana@outlook.fr
leana.p
 
Messages: 4
Enregistré le: Lun 12 Fév 2018 16:38

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Mounia » Mer 12 Oct 2022 17:01

Bonjour, oui bien sûr
Mounia
 
Messages: 3
Enregistré le: Jeu 31 Mar 2022 09:20

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Modérateur » Jeu 13 Oct 2022 12:28

Bonjour à toutes et tous, Nous sommes heureux que le Forum contribue à faciliter ces contacts, Leana.p n’hésitez pas à parler de vos actions , avec combien de familles de part le monde êtes vous en lien ?
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 1671
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Précédente

Retourner vers Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS