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recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Mounia » Jeu 14 Avr 2022 18:57

Bonjour,

Oui c’est avec plaisir, je n’ai pas été notifié de votre retour.

Cordialement.
Mounia
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar JJulie » Lun 22 Aoû 2022 20:46

Bonjour mes jumelles de 4 ans et demi ont le syndrome SBBYS du gène KAT6B j'aurais voulu avoir plus d'informations en terme d'évolution
Merci beaucoup
Bonne soirée

Julie
JJulie
 
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Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar JJulie » Lun 22 Aoû 2022 20:53

Bonjour,
J'aimerais également savoir si pour le syndrome SBBYS il y avait une association que je pourrais contacter pour en savoir plus et surtout pouvoir échanger avec des parents ayant des enfants avec ce même syndrome ! Pouvoir tout savoir sur ce syndrome n'hésitez pas si vous êtes dans mon cas j'aimerais beaucoup pouvoir échanger et partager nos expériences.
JJulie
 
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