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recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Messagepar Mounia » Jeu 14 Avr 2022 18:57

Bonjour,

Oui c’est avec plaisir, je n’ai pas été notifié de votre retour.

Cordialement.
Mounia
 
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