Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène BPTF

[LN148]

Bonjour Marjorie,
Je m'appelle Hélène, je suis la maman d'un petit garçon de 9 ans et demi, Nolan.
Son diagnostic est tombé en novembre dernier. Comme vous, j'étais dans le flou total avec 1001 questions...Pourtant, nous avons eu un rdv avec le médecin en génétique qui n'a malheureusement pas su nous dire grand chose sur cette anomalie génétique tellement rare (j'ai fait mes propres recherches, il y a 34 cas recensés dans le monde!)
Je suis quand même choquée qu'on vous l'informe comme ça, par simple courrier, sans explication, c'est inadmissible !
J'ai eu la chance d'être tombée sur ce forum et de faire la connaissance d'une autre maman, Pauline, qui m'a beaucoup aiguillée dans mes recherches.
Nous avons eu cette semaine un rdv avec une neuropsychologue pour un bilan cognitif. Elle nous a confirmé qu'un bilan avec un orthophoniste et un psychomotricien était nécessaire.
Entre temps, j'ai réussi un décrocher un rdv au CMPP, et un suivi par un pédopsy a été mis en place.
Nolan a des difficultés d'apprentissage également, je travaille beaucoup avec lui tous les soirs pour qu'il puisse suivre "correctement" les cours, mais il aurait besoin d'une aide beaucoup plus importante (j'espère trouver rapidement une orthophoniste et une psychomot mais c'est pas gagné...)
En terme de poids, Nolan est également en dessous de la moyenne basse (20,2 kgs). Le trouble de l'oralité a été diagnostiqué à ses 3 ans, ce qui expliquait ses difficultés pour s'alimenter. (Réflexes nauséeux quand il ne tolérait pas la texture de l'aliment).
Je suis bien évidemment disponible pour qu'on en discute ensemble, et si je peux répondre à vos questions, ça sera avec grand plaisir (j'ai fait beaucoup de recherches de mon côté...), c'est important de se soutenir mutuellement.
Bon dimanche
Hélène

[PaulineV15]

Bonsoir Marjorie,
Je suis la maman de Satine, 12 ans, dont j'ai décris le parcours un peu plus haut dans ce forum. Je viens de lire votre message et, comme Hélène, je suis très surprise (et pas agréablement) que vous ayez reçu ce diagnostic par courrier sans autre explication. C'est totalement irrespectueux et inconscient de la part des médecins qui vous l'ont envoyé. J'imagine votre désarroi, même s'il peut aussi être rassurant d'avoir enfin un diagnostic après des années d'errance médicale. Je suis passée par là aussi. Vous pouvez me contacter en mp si vous voulez qu'on échange dans l'attente de votre rendez-vous en génétique.
Bon courage et à bientôt,
Pauline

[Marjoriec24]

Bonjour à vous deux
Merci pour votre retour à toutes les deux, alors j'ai eu le service de génétique hier qui était extrêmement fâché du fait que la neuropédiatre c'était permise de m'envoyer ce résultat par mail sans explication de plus les examens de Paul ne sont pas encore terminés. J'ai un rendez vous vendredi avec le généticien sans Paul pour avoir plus d'informations car de base nous devions avoir rendez vous le 05 mai. Pour vous expliquer un peu la santé de Paul il a toujours eu des soucis de santé, on va dire un chaque année une insufissance pondérale importante pour qu'il y a quatre mois avant la génétique on me demande de le mettre en clinique pour une éventuelle anorexie.ppfffff j'étais tellement en colère je connais mon fils.
Dans un premier temps il a eu une malformation du nez, ensuite il a commencé à avoir des soucis de déglutation, des soucis de poids il a fait 20 kg jusqu'à ses 10 ans. A ce jour il fait 37 kg pour 1m63 et il va sur 15 ans, il parait plus jeune bien sur.
Au niveau de la scolarité cela a toujours été la croix et la bannière, a partir de 6 ans dossier mdph, suivi en neuropédiatrie avs, orthophonie, ergothérapie, psy rien ne change, l'école est difficile jusqu'au jour ou il en pouvait plus ras le bol l'épuisement, le jugement, on voulait le mettre en ULIS avec des personnes handicapées mais mentalement et ce n'est pas le cas de Paul. J'ai refusé depuis maintenant le cm2 Paul est au CNED l'école ce passe bien il a redoublé sa sixième mais il avance a son rythme, il est plutôt solitaire il a des activités extérieures mais l'école n'est pas pour lui enfin on va peut être dire aussi le système éducatif....

Il a eu un suivi en orthophonie et ergothérapie depuis ses 6 ans et malheureusement pas grand chose ne change. Il a une dyspraxie sévère, une dyscalculie, un trouble de l'attention des TICS du comportement qui nécessite la prise d'un ttt désormais qui calme tout cela. C'est un amour d'enfant il ne voit le mal nulle part mais lui aussi est fatigué de tout cela. Il a développé avec la croissance une hyper cyphose très importante du dos donc séances de kinés deux fois par semaine.

Dans un sens je me dis que le généticien a enfin mis la main sur ce qui fait qu'il a TOUT cela maintenant pourquoi de base le dernier examens de génétique alors je ne me souviens plus du nom de l'examen, mais en gros Paul, mon mari et moi avons réalisé une grosse prise de sang et ils sont entrain de chercher TOUTES les maladies que l'on pourrait développer qui pourrait entrainer ces soucis à Paul alors je verrais vendredi ce que je serais, j'aimerais juste quelques réponses mais je ne trouve rien sur internet

Concernant la neuropédiatrie j'ai fais une remontée à son chef de service car je veux savoir si l'erreur vient de la médecin ou de la secrétaire qui devait pas me mettre en copie mais c'était tellement violent je me suis effondrée pendant 15 ans on m'a dit il y a rien c'est juste comme ça .. et en fait non

Je vous ferais un retour vendredi après mon rendez vous pour voir ce qu'il en est de la situation pour Paul, je vous souhaite aussi tout mon soutien a vous et vos enfants en espérant que tout cela avance dans le bon sens.

Bien à vous.

Marjorie

Merci encore de vos retours.

[LN148]

Bonsoir Marjorie,
Je comprends parfaitement votre colère! Je suis contente que le médecin en génétique ait pu vous proposer un rdv rapidement, il pourra répondre à vos questionnements et ne pas vous laisser totalement dans le flou jusqu'en mai!
Vous nous direz comment ça s'est passé!
Bon courage...
Hélène

[PaulineV15]

Bonjour Marjorie,

Désolée pour cette réponse tardive, je ne reçois pas de notification quand un message arrive sur ce forum et je ne pense pas à le consulter régulièrement, surtout en ce moment où c'est le rush au travail.
Il me semble qu'il y a beaucoup de similitudes avec Satine, ce parcours du combattant avec de multiples prises en charge, je le connais bien. L'analyse que vous avez faite et qui a probablement révélé cette anomalie est l'analyse de l'exome entier. C'est la partie codante des gènes, celle qui donne des " modes d'emploi" et où des anomalies sont à l'origine de la plupart des maladies génétiques. Certaines anomalies sont simplement des particularités qui ne posent pas de problème, d'autres en revanche causent des problèmes de développement. Ici, l'anomalie du gène BPTF (gène important pour le développement cérébral) est rare mais connue comme pathologique car elle entraîne des problèmes de développement, plus ou moins importants selon les enfants: retard psychomoteur, déficience Intellectuelle legere à sévère (plutôt légère chez nos enfants apparemment) et éventuellement quelques malformations plutôt situées aux extrémités. La bonne nouvelle, c'est qu'il n'y a normalement pas d'autre problème associé type problème cardiaque ou autre qui serait à surveiller. Et le fait d'avoir trouvé le siège de l'anomalie permettra de la rechercher plus tard si désir d'enfant. Je vous recommande, à vous et votre fils, la vidéo "voyage au pays de la génétique" sur youtube, très pédagogique et accessible pour les enfants. Ça a fait du bien à Satine de comprendre d'où venaient tous ses soucis et de savoir qu'elle n'est pas seule. Elle adore discuter avec Nolan depuis qu'ils sont entrés en contact.
Avez-vous eu votre rdv en génétique ? Avez-vous plus d'informations ? Comment allez-vous ?

A bientôt

Pauline

[Modérateur]

Bonjour à toutes les trois, merci pour vos échanges sur le forum
Voici la vidéo dont parle Pauline : https://www.youtube.com/watch?v=s1_I2xLVjks
Elle a été réalisée par la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares (réseau de centres spécialisés pour les anomalies rares du développement).

[Marjoriec24]

Bonjour tout le monde petit retour de notre rendez-vous avec le professeur généticien qui a ete très à l écoute et avec des explications complètes. Mon mari et moi même ne sommes pas porteur du gène donc c est pathogène si j ai bien compris et non héréditaire excusez moi si je me trompe au cas où :/ Pour sa part Paul sera vu en hôpital de jour pour des examens complémentaires (par rapport à ce que d autres enfants porteur de ce gène peuvent développer) il aura donc une échographie cardiaque, un examen complet de la vue et de l ouïe, éventuellement un encéphalogramme. Il a pris son poids sa taille son tour de tete et photos diverses. Paul a aussi le signe de la sandale je ne sais pas chez vos enfants si c est le cas. Pour ce qui est de son atrésie des choanes par contre mystère apparement les autres enfants ne l ont pas. Paul a plutôt pris la nouvelle correctement dirons nous soulager de savoir enfin pourquoi tout ça et en même temps le mot rare ne le rassure pas plus mais il va sur 15 ans alors on le rassure en lui indiquant que rien de « grave portant à sa vie » en soit.
Je vous tiendrais éventuellement et si vous le souhaitez de mon retour d hôpital de jour.
Bien à vous
Marjorie

[Modérateur]

Merci Marjorie pour votre retour.
Pour Paul, le Fil Santé Jeunes peut être une ressource : 0 800 235 236
https://www.filsantejeunes.com/
Service anonyme et gratuit pour les 12-25 ans tous les jours de 9h à 23h

[Marjoriec24]

Bonjour je lance une bouteille à la mer.
Je parle déjà sur ce forum de la découverte du gêne BPTF chez Paul début d'année, le service génétique avait demandé la mise en place d'un hôpital de jour avec plusieurs recherches pour vérifier les autres pathologies (cardio, ophtalmo, épilepsie ...) que peut entrainer cette maladie. Mais je suis totalement oubliée, en effet à chaque fois j'appelle le service d'hôpital de jour de neuropédiatrie il m'indique que la demande n'est pas faite que je dois contacter le service de génétique ou alors comme aujourd'hui de contacter la neuropédiatre car aucune demande n'est faite.
Je suis perdue et désemparée du peu de considération pour une maladie si rare peut être pas vitale mais handicapante.
Je suis à deux doigts de vouloir récupérer son dossier et demander un suivi ailleurs même loin de chez moi tant pis auriez vous des conseils à me donner ou des endroits ou Paul pourrait avoir un vrai suivi ? une vraie prise en charge ?
Merci.
Marjorie

[LN148]

Bonjour Marjorie,

Je comprends votre désarroi car je suis malheureusement dans la même situation que vous...Hormis le RDV avec la neuropsychologue que le médecin du service génétique a initié, aucune demande de suivi, ni de prise a été faite ailleurs avec aucun des spécialistes pour mon fils, Nolan.

Il a fallu que je me débrouille toute seule pour prendre RDV avec un cardiologue (dans un hôpital privé), un ophtalmologue (dans un cabinet privé), une psychomotricienne (dans un cabinet de ma ville), une orthophoniste (que je cherche toujours) et une endocrinologue (dans un hôpital public de la ville d'à côté - RDV fin août)...Je cours dans tous les sens mais au moins ça avance.

Même le CMPP qui avait au début accepté de voir Nolan ne me donne plus de nouvelles, alors qu'il avait été vu par un pédopsychiatre qui avait proposé que Nolan soit pris en charge par un psychopédagogue (pour les apprentissages scolaires). Impossible de les avoir au téléphone et quand je laisse des messages, personne ne me rappelle...On est tombés aux oubliettes...

Donc bon...je ne sais pas si c'est la bonne solution mais essayez peut-être de reprendre contact avec le service génétique ou même le médecin traitant de Paul pour qu'ils puissent vous faire les ordonnances pour les différents spécialistes et faites les démarches par vous-même... Ça n'avancera pas beaucoup plus vite...mais au moins ça avancera!
Bon courage pour tout!!

Hélène