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Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène KCNC1"

Les anomalies dans le gène KCNC1 peuvent être la cause d’une épilepsie myoclonique progressive type 7.
Cette maladie neurologique rare est caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une myoclonie progressive sévère avec une incapacité motrice majeure.
Elle est associée à des crises tonico-cloniques peu fréquentes et, parfois, à des troubles de la coordination.
Des difficultés d'apprentissage et un léger déclin cognitif peuvent être associés.
Modérateur
Messages : 2939
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
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Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène KCNC1"

Message par Modérateur »

Les anomalies dans le gène KCNC1 peuvent être la cause d’une épilepsie myoclonique progressive type 7.
Cette maladie neurologique rare est caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une myoclonie progressive sévère avec une incapacité motrice majeure.
Elle est associée à des crises tonico-cloniques peu fréquentes et, parfois, à des troubles de la coordination.
Des difficultés d'apprentissage et un léger déclin cognitif peuvent être associés.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org


JLC
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène KCNC1"

Message par JLC »

Merci pour la création de ce forum.

De sa naissance à ses deux ans notre fils Leon avait un développement tout à fait normal. Il n’a marché qu’à 19 mois mais cela arrive fréquemment. Il a commencé à developper son langage et a toujours été très sociable.

Peu après ses 2 ans, (Léon a maintenant 2 ans et demi), il a commencé à avoir des crises d’épilepsie, devenant rapidement de plus en fréquentes et sévères malgré la mise en place d’un traitement anti-épileptique. Nous constatons aussi un début d'ataxie et des tremblements. La résistance aux traitements a poussé notre neuro-pédiatre à réaliser un test génétique et nous avons récemment appris que notre fils souffre d’une épilepsie myoclonique de type 7, résultant d’une mutation du gène KCNC1, responsable du transport de potassium dans les cellules du cerveau.

Depuis nous avons lu et appris beaucoup de choses sur cette maladie extrêmement rare. Nous savons notamment que cette mutation n’est pas héréditaire, dite “de Novo”, et se produit lors de la conception.
Par ailleurs, une des particularité de cette mutation est le nombre important de variants. En effet, nous pouvons présenter une mutation du gène KCNC1 mais avoir des symptômes différents en fonction du variant. Les plus connus sont A421V ou A320H. Notre fils est atteint d’un variant extrêmement rare, il s’agit du variant T399M. Mutation rare + variant rare !
La plupart des personnes atteintes de la mutation du gène KCNC1 peuvent présenter des crises d’épilepsie, une ataxie progressive, des tremblements, mouvements non contrôlés, difficultés d’apprentissage, retard cognitif et dans certain cas une hypotonie.

Aujourd’hui, nous avons demandé la création de ce forum pour plusieurs raisons.
Premièrement, nous souhaitons recenser d’éventuels autres cas en France. Jusqu’alors, il n’y a rien dans la littérature.
Ensuite, nous sommes entrés en contact avec le Dr Goldberg qui travaille à l’hôpital pour enfant de Philadelphie et qui a entamé des essais cliniques que nous espérons prometteurs.

Adèle
Modérateur
Messages : 2939
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène KCNC1"

Message par Modérateur »

Bonjour Adèle, bienvenue sur le Forum et merci pour ce premier témoignage. Nous espérons que d'autres personnes concernées pourront venir échanger avec vous sur cet espace, nous allons relayer votre message sur nos réseaux.
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