Les anomalies dans le gène KCNC1 peuvent être la cause d’une épilepsie myoclonique progressive type 7.
Cette maladie neurologique rare est caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une myoclonie progressive sévère avec une incapacité motrice majeure.
Elle est associée à des crises tonico-cloniques peu fréquentes et, parfois, à des troubles de la coordination.
Des difficultés d'apprentissage et un léger déclin cognitif peuvent être associés.