Bienvenue dans le forum "Acrodysostose"

[Modérateur]

L'acrodysostose (ou acrodysplasie, dysplasie acromélique, Syndrome d'Arkless-Graham, Syndrome de Maroteaux-Malamut) est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique), une hypoplasie nasale, une déficience intellectuelle de sévérité variable et parfois une résistance à la PTH (hormone parathyroïdienne) et à la TSH (thyréostimuline). Un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier sont également décrits. Occasionnellement on peut constater une augmentation des espaces inter-pédiculaires vertébraux, une augmentation de l'angle mandibulaire, de l’obésité et une perte de l'audition.
L'acrodysostose de type 1 (ACRDYS type 1) est due à des mutations gain de fonction du gène PRKAR1A, localisé sur le chromosome 17 ; l'acrodysostose de type 2 (ACRDYS type 2) est due à des mutations du gène PDE4D, licalisé sur le chromosome 5. La plupart des cas sont sporadiques même si des cas de transmission sur le mode autosomique dominant ont été rapportés dans certaines familles.

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[Sylvie56]

Bonjour,
J'aimerai savoir si vous avez plus d'informations sur le développement de cette maladie. Mon fils, âgé de 2 ans, est atteint du type 1 avec dérèglement TSH et PTH au dessus de la norme, retard de croissance, retard de motricité. On ne sais pas si la malformation de ses doigts vient de sa maladie car la recherche génétique pour l'arthrogrypose n'a rien donné. Je voudrai avoir quelques témoignages sur la vie quotidienne future, les impacts sur sa santé...
Je ne trouve aucun renseignements ailleurs ou alors très peu développés.
Merci

[Modérateur]

Bonjour Sylvie56, bienvenue sur le forum.
Vous recherchez des informations sur la pathologie de votre fils, vous avez probablement déjà consulté la page Orphanet de la pathologie ?
https://www.orpha.net/fr/disease/detail ... &mode=name
Actuellement, la base nationale de données maladies rares (BNDMR) recense 74 cas d'acrodysostose, sans distinguer le type 1 du type 2.
Pour une description plus complète des manifestations cliniques observées chez certains patients, vous pouvez consulter la page OMIM de la maladie. Les informations sont en anglais mais peuvent être traduites fidèlement avec l'outil en ligne DeepL (https://www.deepl.com/fr/translator).
Il est important de garder en mémoire que ces descriptions concernent un faible nombre de personnes, chaque cas est différent et toutes les informations présentes dans ces publications scientifiques ne correspondront pas à la situation de votre fils.
https://www.omim.org/entry/101800
La première description de l'acrodysostose de type 1 remonte à la fin des années 60, les deux plus récentes datent de 2011 et 2012 (équipe française).

[Sylvie56]

Bonsoir,
Merci pour le lien vers le site. J'ai été consulté mais honnêtement je n'ai rien appris de plus. En tout cas il est quand même plus précis que Orphanet. Nous sommes toujours en attente de nouvelles de l'hôpital de Paris, même si je sais que l'attente est longue.. ça reste frustrant d'être dans le vague.
Avec le traitement à la thyroxine et au Un Alfa Vitamine D, l'endocrinologue a réussi à faire baisser le taux de TSH et de PTH (mais qui reste encore largement au dessus de la norme) mais à coté de ça le taux de calcium a augmenté dans les urines. Dans un courrier le médecin nous informe qu'à partir de janvier 2026, il y aura une échographie rénale systématique à la recherche d'une néphrocalcinose. Nous allons en reparler au mois de mai pour son prochain rendez-vous pour son bilan sanguin. Honnêtement ça ne me rassure pas de lire des courriers comme ceci mais on essaie de rester positif : c'est un petit bonhomme qui a son petit caractère et qui respire la joie de vivre.
Merci à vous, à bientôt.