Je cherche des familles touchées par la maladie de norrie

[meenu]

Chers familles,
Cela fait de nombreuses années que je souhaite faire avancer la recherche sur la maladie de Norrie afin de trouver des traitements pour ses symptômes. J'ai finalement décidé de faire un pas en avant en créant l'association « Norrie Disease Switzerland », reconnue d'utilité publique selon le droit suisse. Un site web est en cours de création et sera également disponible en français. Je publierai le lien sur ce forum dès qu'il sera prêt.

Je travaille en collaboration avec la « Foundation to Treat Norrie Disease », basée à Boston, aux États-Unis. Une étude menée par des scientifiques de l'Université Harvard montre qu'il est possible, grâce à la thérapie génique, de stopper la progression de la perte auditive chez les patients atteints de la maladie de Norrie. Il s’agit de la seule recherche au monde sur la perte auditive liée à la maladie de Norrie qui fonctionne non seulement pour les jeunes patients, mais également pour les adultes matures, à condition qu’ils aient encore une audition utile.. Ils organisent désormais des recherches précliniques. Mon association contribuera à la collecte de fonds pour la recherche.

Je suis très intéressé par l'organisation d'essais cliniques à Genève, en Suisse, pour des patients européens, mais cela ne peut se faire que si suffisamment de patients sont intéressés. Étant donné que la perte auditive est progressive, je souhaite absolument que mon fils participe aux essais cliniques, mais il sera très, très difficile de l'emmener aux États-Unis. Si l'idée d'essais cliniques en Europe vous intéresse, veuillez m'envoyer un message à maladiedenorrie@gmail.com. Merci !

[Modérateur]

Bonjour Meenu, bravo pour le chemin parcouru et merci de votre fidélité sur le forum, on attend le site avec impatience

[Nathalie 91]

Bonjour pour la maladie de Norrie il n y a actuellement aucun traitement du fait que cela est génétique ......quand la personne le peux un appareillage auditif corrige très très bien la perte auditif a plus de 95 %, pour l épilepsie les traitement genre DEPAKiNE stop efficacement les crises
IL faut préciser que les personnes atteintes DE NORRIE ont un seuil de tolérance a la douleur trés haute par rapport à une personne normal .
Pour le reste autisme , retard mental, cécité, une prise en charge des le plus jeune âge est conseillé. IME pour les moins de 6 ans puis établissement spécialisé dans la cécité avec ou sans troubles associé et vivement recommandée pour l épanouissement et l autonomie de la personne. Les MDPH oriente sur les établissement et la prise en charge financière....enfant comme adulte .
Ce n est pas simple tout les jours comme tout handicap il faut rester positif sans trop ruminer la situation pour pouvoir avancer .