Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène ZNF462"

[Modérateur]

Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retard d'élocution. Des anomalies du corps calleux, de l'oreille, des difficultés d'alimentation et des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes. Les caractéristiques cliniques varient considérablement, même entre les membres atteints d'une même famille.
Le diagnostic est établi par la présence de ces caractéristiques et par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de ZNF462 ou d'une délétion la portion chromosomique 9p31.2 impliquant ZNF462.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Pauline77]

Par une belle et magnifique journée d'automne , de l'an 2000, notre fille pointa le bout de son nez. Au lendemain de son 3ème anniversaire, les médecins, nous dirent qu'elle avait un "truc en moins", le ciel s'assombrit. Après de nombreuses journées ensoleillées, orageuses, et même difficiles, le soleil revint après 18 ans d'attente : notre généticien préféré de l'hôpital Necker avait trouvé : elle est porteuse du syndrome de Weiss Kruska, anomalie ZNF462. Enfin, il a su persévérer et nous patienter. Notre quotidien n'a pas changé , mais depuis ce jour là, NOUS SAVONS, et même si cela est douloureux, nous sommes ravis de savoir. Ne pas savoir est pire que tout, savoir réconforte et aide à avancer au jour le jour.
Nous et "nos "maladies rares: se retrouver, échanger, se soutenir, à plusieurs c'est plus facile et le quotidien ne paraît plus insurmontable.

[Modérateur]

Bienvenue Pauline77 et merci pour votre message sur l'importance de lutter contre l'errance diagnostique. Bravo pour votre patience !