Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène BPTF

[Natem]

Bonjour, Marjorie Pauline Helene
je suis maman d’une petite fille de deux ans et neuf mois qui a une anomalie du gèneBPTF stade 4
je viens de tomber sur ce forum et en vous lisant je me rend compte que j ai une bonne prise en charge ouf
Kine Psychomotricienne diététicienne endocrinologue ophtalmologue
Gastro …camps psychologue orthophoniste…neurologue . Un agenda de ministre
Et une demande à la MDPH pour une AESH pour sa rentrée en maternelle .
Elle a un retard de langage ,dans les apprentissages, un problème de vue,un gros retard poids taille pour l instant…..
Je voulais savoir si vos enfants ont eu besoin de sonde pour être nourri ? D hormones de croissance pour grandir ?
Si ils arrivent à avoir une vie ordinaire ?
Je me pose tellement de question elle est encore si petite…
Merci pour vos témoignages
Nathalie

[Marjoriec24]

Bonjour et bienvenue !

Tant mieux si elle a une bonne prise en charge
Pour ma part pas de nourriture parentérale, il ne grossit pas mais maintenant on sait pourquoi et il mange plus correctement ses dernières années malgré un trouble de l oralité. La taille est dans la moyenne basse mais dans la moyenne.

Il a eu de nombreuses prises en charge quand il était petit et bien suivi mais la maladie était inconnue et non découverte a cette époque

Le dossier MDPH avait été fait les demandes AVS acceptée c est le côté rectorat qui bloque souvent pas d avoir les aides …


A ce jour il est au CNED car malgré la MDPh qui fait le nécessaire plus ils grandissent moins le système scolaire est adapté.

Bon courage à toi !
Marjorie