Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène BPTF

[Natem]

Bonjour, Marjorie Pauline Helene
je suis maman d’une petite fille de deux ans et neuf mois qui a une anomalie du gèneBPTF stade 4
je viens de tomber sur ce forum et en vous lisant je me rend compte que j ai une bonne prise en charge ouf
Kine Psychomotricienne diététicienne endocrinologue ophtalmologue
Gastro …camps psychologue orthophoniste…neurologue . Un agenda de ministre
Et une demande à la MDPH pour une AESH pour sa rentrée en maternelle .
Elle a un retard de langage ,dans les apprentissages, un problème de vue,un gros retard poids taille pour l instant…..
Je voulais savoir si vos enfants ont eu besoin de sonde pour être nourri ? D hormones de croissance pour grandir ?
Si ils arrivent à avoir une vie ordinaire ?
Je me pose tellement de question elle est encore si petite…
Merci pour vos témoignages
Nathalie

[Marjoriec24]

Bonjour et bienvenue !

Tant mieux si elle a une bonne prise en charge
Pour ma part pas de nourriture parentérale, il ne grossit pas mais maintenant on sait pourquoi et il mange plus correctement ses dernières années malgré un trouble de l oralité. La taille est dans la moyenne basse mais dans la moyenne.

Il a eu de nombreuses prises en charge quand il était petit et bien suivi mais la maladie était inconnue et non découverte a cette époque

Le dossier MDPH avait été fait les demandes AVS acceptée c est le côté rectorat qui bloque souvent pas d avoir les aides …


A ce jour il est au CNED car malgré la MDPh qui fait le nécessaire plus ils grandissent moins le système scolaire est adapté.

Bon courage à toi !
Marjorie

[LN148]

Bonjour Nathalie,

Désolée pour ma réponse tardive, mais nous sommes rentrés de vacances il y a 2 jours, dur dur le retour...
Bienvenue dans le groupe!

Oui, effectivement, votre fille a l'air d'avoir une bonne prise en charge et surtout je vois qu'elle a été diagnostiquée tôt, donc c'est plutôt une bonne chose pour le suivi. Par contre, je ne savais pas qu'il existait des "stades" pour cette anomalie...

Mon fils a 10 ans et n'a été diagnostiqué qu'en fin d'année dernière, il a grandi avec son trouble de l'oralité, son hypersensibilité, son problème de poids et de taille mais n'a jamais été sondé car il suivait sa courbe, en restant dans la moyenne basse. Nous avons RDV fin août avec une endocrinologue pour justement voir s'il aurait besoin d'hormones de croissance.

C'est un enfant très sociable, qui vit pleinement sa vie, gentil, attentionné...qui commence à comprendre ce qui lui arrive, mais qui ne se plaint jamais!

Bon courage pour tout et restons en contact, c'est important de se soutenir mutuellement
Hélène

[Marjoriec24]

Bonjour

J ai rendez vous le 4 août pour ma part avev sa neuropediatre je vous dirais ce qu il en est. Paul a 15 ans et pèse 37kg pour 1m64 mais n a jamais eu recours à d hormone pour le moment. La taille ne le dérange pas c est surtout le poids. Il commence sa troisième en septembre tres adapté et la maison :-/

[LN148]

Le mien a 10 ans et pèse 20,7 kgs pour 1,30 m.
Idem, c'est pour le poids que c'est problématique, il n'a aucune réserve, dès qu'il tombe malade, c'est la cata...Pour la taille, ça reste petit aussi, souvent on dit que j'ai des jumeaux alors que son petit frère a 7 ans et demi!
On verra bien. On se tient au courant !

[Modérateur]

Bonjour Nathalie, bienvenue sur le forum !

Un grand merci à Marjorie et Hélène pour cet accueil chaleureux

[LN148]

Bonjour les mamans,

Ce matin, on avait rdv avec la psychomotricienne pour la restitution du bilan de psychomot.
Le diagnostic est posé : il est envisageable que Nolan soit dyspraxique.
Depuis le diagnostic de son anomalie génétique, on découvre de plus en plus de chose et ça fait mal...ca fait mal de se dire qu'on est passé à côté de tout ça, depuis toutes ces années. C'est des choses que j'ai vu, que j'ai remarqué mais aucun professionnel ne s'est inquiété, et moi j'ai laissé couler en me disant que ça ira mieux en grandissant, que je suis une maman beaucoup trop stressée...
Bref, je suis quand même soulagée de savoir qu'une prise en charge va être mise en place à la rentrée pour Nolan.
Ça avance petit à petit...

Hélène

[Modérateur]

Bonjour Hélène,

Merci beaucoup pour votre partage si sincère et touchant.

Ce que vous ressentez est profondément humain : il est normal, en tant que parent, de repenser au passé et de se demander si on aurait pu faire autrement. Mais il faut vraiment garder en tête que vous avez toujours fait du mieux possible, avec les informations et les repères dont vous disposiez à ce moment-là. Vous avez été attentive, vous avez observé, vous vous êtes posé des questions – et c’est déjà énorme.

Ce qui compte aujourd’hui, c’est que Nolan va bénéficier d’une prise en charge adaptée, grâce à votre vigilance et à votre implication. Vous êtes en train de lui ouvrir de nouvelles portes, et cela fait toute la différence pour la suite.

C’est un parcours parfois lourd, parfois douloureux, mais vous n’êtes pas seule dans ce cheminement. Petit à petit, les choses se mettent en place, et c’est déjà une belle avancée pour Nolan et pour vous.

Prenez soin de vous aussi dans tout cela – vous faites un travail formidable de maman, même si c’est parfois difficile à voir pour vous.

[LN148]

Merci infiniment pour votre message, ça va mieux, c'est toujours le contre-coup qui est dur à encaisser mais je sais qu'il faut avancer et que c'est une bonne chose d'avoir un diagnostic posé pour Nolan.
Maintenant, reste plus qu'à trouver l'orthophoniste, mais ça...c'est une autre histoire...

[Modérateur]

Bonjour Hélène,

Pour trouver un orthophoniste proche de chez vous, vous pouvez vous inscrire sur la Liste territoriale d'Attente Commune (LAC):
https://fr.inzee.care/orthophoniste/rec ... TM0MzE4MTc.

En espérant que cela vous soit utile...