Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...

[Juju85]

Salut !
Je comprends tellement ce que tu ressens. Mon frère a été diagnostiqué avec cette maladie, et c'est vrai que la période d'incertitude avant le diagnostic a été très stressante. Internet amplifie souvent nos peurs, mais le mieux reste de faire confiance aux médecins.

Bonjour
Sans indiscrétion quelle symptôme avait votre frère en début de la maladie et il a était diagnostiqué en combien de temps ?

[Modérateur]

Bonjour à tous,

J’ai 24 ans et j’ai commencé il y a 2/3 ans à avoir une difficulté à avaler et une faiblesse dans le bras, en réalité je me suis rendu compte qu’à la musculation mon bras droit etait bien moins performant que le gauche, mon medecin de l’époque me disait que c’etait normal (je suis pourtant droitier).
Par la suite j’ai eu d’importants maux de tete qui ressemblent à une nevralgie d’arnold, localisés d’un seul côté (droit).

Il y a environ un an j’ai remarqué une perte d’endurance et une difficulté à reprendre mon souffle quand je fais du sport. La faiblesse de mon bras droit s’est accentuer je n’arrive plus à effectuer de tâches répétitives et ma jambe droite est aussi devenu faible, rester debout est devenu pénible et la marche longue aussi.

J’ai fait tout un tas d’examen IRM Cerebral et cervical, échographie cardiaque, prise de sang, fibroscopie…
On ne trouve rien, dernièrement j’ai fait un EMG classique qui était normal mais mon médecin m’a renvoyé faire un EMG à stimulation répétitive.

J’ai peur que le diagnostic de la SLA soit posé après cet examen….

Je vous remercie d’avance pour vos messages et le partage de vos expériences.

Belle journée

Bonjour LeD21 , bienvenue sur le forum.
Un examen est prévu prochainement , vous avez peur du résultat ... N'hésitez pas à revenir donner de vos nouvelles , nous espérons que les échanges sur le forum pourront vous soutenir dans cette attente.

[Modérateur]

Coucou Coco (il est rigolo, ton pseudo ^^)

Comme beaucoup d'entre vous je pense avoir cette fichue maladie, et les tests réalisés jusqu'à présent vont dans ce ce sens : IRM cérébrale negative, prise de sang avec CPK très haute (170), réflexes neuro vifs et diffus (enfin je crois que c'est le terme employé par mon médecin) et je dois faire un emg jeudi prochain.

À mes yeux, ils ne vont pas, à eux seuls, forcément « dans ce sens », ni dans le sens d’une pathologie très précise et bien identifiée.


- « IRM cérébrale négative » : C’est plutôt une bonne nouvelle en soi. =)

- « Prise de sang avec CPK très haute (170) » : J’ai eu l’occasion de lire des valeurs bien bien bien plus élevées, mais chaque cas est différent.
Pour ce qui est des valeurs de référence, on peut notamment lire ceci : « Le prélèvement se fait par prise de sang. Pour que la mesure soit valable, elle ne devra pas être faite à moins de 48 heures d'un traumatisme ou d'un effort violent. En effet, dans ce cas, les muscles très sollicités vont libérer des CPK alors qu'il n'y a aucun processus pathologique en cours. La valeur normale des CPK est comprise entre 10 et 200 UI/L. » https://www.cite-sciences.fr/fr/au-prog ... ale-elevee
« La concentration normale dans le plasma de la CPK est très faible (moins de 195 UI/L chez l'homme et moins de 170 UI/L chez la femme). » https://www.academie-medecine.fr/le-dic ... C3%A9rique
« Attention, les normes ne sont pas les mêmes selon les techniques utilisées par les laboratoires et les résultats ne constituent pas à eux seuls un diagnostic. Il faut consulter un médecin afin d'envisager d'autres examens. »
Au laboratoire où mes prises de sang ont été effectuées, les valeurs de référence (mentionnées sur la feuille que l'on m'a communiquée) sont « 29-168 » par exemple, ce qui te situerait légèrement au-dessus de la limite normale haute. (On ne rentre pas toujours parfaitement dans une case, on se situe parfois un peu au-dessus ou un peu en dessous d’une norme / limite, mais cela ne signifie pas forcément que c’est nécessairement grave.)

CPK : « Le taux de CPK peut être augmenté dans de nombreuses situations, physiologiques ou pathologiques, ou après la prise de certains médicaments comme les statines. » https://www.larevuedupraticien.fr/artic ... les-causes

« La Créatine Phosphokinase (CPK ou CK) est une enzyme dimérique composée de deux sous unités polypeptidiques : M (Muscle) et/ou B (Brain = cerveau) qui forment, en s'associant, trois isoenzymes : CK BB ou CK1, CK MB ou CK2, et CK MM ou CK3, retrouvées dans des proportions différentes selon les tissus. La CK BB augmente dans les atteintes du système nerveux central (traumatisme crânien, méningite) et certaines pathologies néoplasiques. Une CK MB élevée peut être associée à une atteinte myocardique. Une augmentation de la CK MM est observée dans des pathologies de type myopathie, hypothyroïdie, polymyosite, rhabdomyolyse, traumatisme, injection intramusculaire... Les CPK peuvent se lier à des immunoglobulines pour former des macro-enzymes. Une macro-CK de type 1 peut être suspectée par son interférence avec certains dosages de CK MB. Il n'a pas été possible de relier la présence de cette macro-CK à une pathologie bien définie. La macro-CK de type 2 a été mise en évidence dans des néoplasies chez l'adulte, dont elle constituerait un indice de gravité. » https://www.eurofins-biomnis.com/servic ... /page/ICK/

- « Réflexes neuro vifs et diffus » : Ce n’est pas forcément synonyme de « SLA » non plus. (Mes premiers symptômes sont apparus début 2022, mes réflexes sont également vifs et on ne m'a pas dit que j'avais une SLA.)



Quoi qu'il en soit, je t'envoie mon soutien dans cette période délicate et te souhaite bon courage pour ton EMG !




@LeD21 : Bon courage à toi, également !

Merci @Nyx pour toutes vos interventions (sur ce forum et sur les autres) particulièrement bien documentées, et remplies de bienveillance

[Modérateur]

Ah ah merci pour le pseudo

J'essaie beaucoup de relativiser, les chances d'avoir cette saleté sont quand même infimes. Je me dis aussi que quand on cherche sur internet forcément on se retrouve dans les symptômes quel que soit la pathologie qu'on ait donc je vais essayer d'arrêter de regarder tous les témoignages et sites possibles et imaginables

Vous ne pensez pas que le fait que ce soit de plus en plus médiatisé fait aussi qu'on ait davantage peur ?

Bon courage à tous ceux qui galèrent depuis des mois en étrange médicale, ça doit être très difficile de ne pas poser de diagnostic...

Bonjour Coco_pimousse
Effectivement les différents reportages sur cette maladie nous font découvrir ce diagnostic terrible et cela peut résonner plus ou moins fortement en nous en fonction de notre histoire personnelle. Mais ils permettent aussi d'informer le grand public, de soutenir la recherche, d'offrir un espace pour mettre en lumière des difficultés ou au contraire de belles avancées / victoires dans les thérapies ou accompagnements.

[Modérateur]

Salut !
Je comprends tellement ce que tu ressens. Mon frère a été diagnostiqué avec cette maladie, et c'est vrai que la période d'incertitude avant le diagnostic a été très stressante. Internet amplifie souvent nos peurs, mais le mieux reste de faire confiance aux médecins.

Bonjour paulo87 , bienvenue sur le forum et merci pour votre témoignage.
Ce que vous dites est important, la relation de confiance avec son médecin est cruciale dans le parcours de soins. Ce forum s'intéresse beaucoup sur la recherche d'un diagnostic, pouvez-vous préciser cette étape du parcours de votre frère, pour les internautes qui vous liront ici ? Combien de temps a duré la période d'incertitude pour votre frère ? A t il été orienté rapidement vers le réseau de référence pour la SLA ?

[Nyx]

De rien et merci, @Modérateur. =)

Bonjour a tous
Merci nyx pour ta réponse, j'ai fait une prise de sang pour vérifier mon taux de vitamines c , j'ai une anémie très sévère, je me demandais si cette anémie pouvait en partie justifier tous mes symptômes.
Bonne journée

Pour ce qui est de l'anémie, on peut notamment lire ceci :


« Les symptômes de l’anémie varient selon sa gravité et la vitesse à laquelle elle se développe. Certains patients souffrent en fait d’une anémie modérée, notamment si cette dernière s’installe lentement. Dans ce cas, aucun symptôme n’est perceptible. D’autres ne présentent des symptômes que lors des efforts physiques. Au contraire, une anémie plus sévère peut provoquer des symptômes même au repos. Plus l’anémie s’installe rapidement, qu’elle soit modérée ou sévère, plus les symptômes sont marqués, comme en cas d’hémorragie provoquée par la rupture d’un vaisseau sanguin.

L’anémie modérée provoque souvent une asthénie, une sensation de faiblesse et une grande pâleur. Lorsque l’anémie est plus sévère, outre ces symptômes, peuvent apparaître des évanouissements, des vertiges, une augmentation de la soif, des sueurs, un pouls faible et rapide, et une respiration accélérée. Une anémie sévère peut provoquer des crampes douloureuses des membres inférieurs lors des efforts, une gêne respiratoire et une douleur thoracique, surtout si la personne est déjà atteinte de troubles circulatoires au niveau des membres inférieurs ou de certains types de maladies pulmonaires ou cardiaques.

Certains symptômes peuvent être indicateurs de la cause de l’anémie. Par exemple, des selles noires goudronneuses, du sang dans les urines ou dans les selles, ou une toux sanglante peuvent indiquer que des saignements sont à l’origine de l’anémie. Des urines foncées ou un ictère (une coloration jaunâtre de la peau ou du blanc des yeux) suggèrent que la destruction des globules rouges peut être la cause de l’anémie. Une sensation de brûlure ou de piqûre dans les mains ou les pieds est évocatrice d’une carence en vitamine B12. »


https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/t ... n%C3%A9mie (à gauche, il y a une liste)

Concernant plus spécifiquement l'anémie ferriprive : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/t ... ferriprive.


« Les symptômes courants et non spécifiques de l’anémie sont notamment les suivants :

- fatigue ;
- vertiges ou sensation d’étourdissement ;
- mains et pieds froids ;
- maux de tête ;
- essoufflement, surtout à l’effort.

L’anémie sévère peut provoquer des symptômes plus graves, tels que :

- des muqueuses pâles (dans la bouche, le nez, etc.) ;
- une peau pâle, y compris sous les ongles ;
- une respiration et fréquence cardiaque rapides ;
- des étourdissements au moment de se lever ;
- des ecchymoses se formant plus facilement. »

https://www.who.int/fr/news-room/fact-s ... il/anaemia


« D’autres symptômes peuvent apparaître dans certaines formes graves d’anémie, comme :

- des douleurs dans les membres, l'abdomen, le dos ou la poitrine ;
- des troubles visuels ;
- une jaunisse ;
- une enflure au niveau des membres. »

https://www.passeportsante.net/fr/Maux/ ... e-l-anemie


Voir aussi :

https://www.ameli.fr/assure/sante/theme ... diagnostic

https://www.ameli.fr/assure/sante/theme ... diagnostic

https://www.ameli.fr/assure/sante/theme ... -prescrits

…


Bonne journée et bon courage à toi !

[Maryam O]

De rien et merci, @Modérateur. =)

Bonjour a tous
Merci nyx pour ta réponse, j'ai fait une prise de sang pour vérifier mon taux de vitamines c , j'ai une anémie très sévère, je me demandais si cette anémie pouvait en partie justifier tous mes symptômes.
Bonne journée

Pour ce qui est de l'anémie, on peut notamment lire ceci :


« Les symptômes de l’anémie varient selon sa gravité et la vitesse à laquelle elle se développe. Certains patients souffrent en fait d’une anémie modérée, notamment si cette dernière s’installe lentement. Dans ce cas, aucun symptôme n’est perceptible. D’autres ne présentent des symptômes que lors des efforts physiques. Au contraire, une anémie plus sévère peut provoquer des symptômes même au repos. Plus l’anémie s’installe rapidement, qu’elle soit modérée ou sévère, plus les symptômes sont marqués, comme en cas d’hémorragie provoquée par la rupture d’un vaisseau sanguin.

L’anémie modérée provoque souvent une asthénie, une sensation de faiblesse et une grande pâleur. Lorsque l’anémie est plus sévère, outre ces symptômes, peuvent apparaître des évanouissements, des vertiges, une augmentation de la soif, des sueurs, un pouls faible et rapide, et une respiration accélérée. Une anémie sévère peut provoquer des crampes douloureuses des membres inférieurs lors des efforts, une gêne respiratoire et une douleur thoracique, surtout si la personne est déjà atteinte de troubles circulatoires au niveau des membres inférieurs ou de certains types de maladies pulmonaires ou cardiaques.

Certains symptômes peuvent être indicateurs de la cause de l’anémie. Par exemple, des selles noires goudronneuses, du sang dans les urines ou dans les selles, ou une toux sanglante peuvent indiquer que des saignements sont à l’origine de l’anémie. Des urines foncées ou un ictère (une coloration jaunâtre de la peau ou du blanc des yeux) suggèrent que la destruction des globules rouges peut être la cause de l’anémie. Une sensation de brûlure ou de piqûre dans les mains ou les pieds est évocatrice d’une carence en vitamine B12. »


https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/t ... n%C3%A9mie (à gauche, il y a une liste)

Concernant plus spécifiquement l'anémie ferriprive : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/t ... ferriprive.


« Les symptômes courants et non spécifiques de l’anémie sont notamment les suivants :

- fatigue ;
- vertiges ou sensation d’étourdissement ;
- mains et pieds froids ;
- maux de tête ;
- essoufflement, surtout à l’effort.

L’anémie sévère peut provoquer des symptômes plus graves, tels que :

- des muqueuses pâles (dans la bouche, le nez, etc.) ;
- une peau pâle, y compris sous les ongles ;
- une respiration et fréquence cardiaque rapides ;
- des étourdissements au moment de se lever ;
- des ecchymoses se formant plus facilement. »

https://www.who.int/fr/news-room/fact-s ... il/anaemia


« D’autres symptômes peuvent apparaître dans certaines formes graves d’anémie, comme :

- des douleurs dans les membres, l'abdomen, le dos ou la poitrine ;
- des troubles visuels ;
- une jaunisse ;
- une enflure au niveau des membres. »

https://www.passeportsante.net/fr/Maux/ ... e-l-anemie


Voir aussi :

https://www.ameli.fr/assure/sante/theme ... diagnostic

https://www.ameli.fr/assure/sante/theme ... diagnostic

https://www.ameli.fr/assure/sante/theme ... -prescrits

…


Bonne journée et bon courage à toi !

Merci Nyx bon courage à toi aussi, ainsi qu'à vous tous.
Bonne soirée

[Marion03]

Bonjour à tous,
Je viens donner des nouvelles. J’ai de plus en mal dans les jambes que ce soit allongés ou assis. Quand je marche ça va mais j’ai mal quand même. Je suis extrêmement inquiète. Je passe mon temps à faire des exercices d’équilibre ou tester ma force pour voir si je perds ou pas. Je ne sais pas trop quoi en penser. Je pleure tous les jours, impossible de me concentrer sur autre chose. Je ne parle que d’eux ça. Pourtant mes examens sont normaux. Pourtant j’ai essayé de comprendre les résultats de mon EMG sur internet et j’ai l’impression que je suis un peu en dessous de la moyenne dans certains trucs. J’ai mal dans tout le corps : bras, dos, jambes et cou. Je suis très fatiguée et je ne mange plus beaucoup. Des fois j’ai l’impression que j’ai du mal à articuler. Quand j’en parle à mon entourage, ils me disent que c’est dans ma tête et que les douleurs ne sont pas vraiment la, est ce que je somatise ? Je ne sais pas. Ma psychiatre dit que je suis hypocondriaque. Je ne sais pas quoi en penser. Je suis super inquiète la ! J’ai mal dans les articulations des jambes et ça remonte petit à petit. J’ai quelques fasciculations. Je ne suis vraiment pas bien !

[Modérateur]

Bonjour Marion,
Vous êtes très paniquée aujourd'hui, vous est-il possible de contacter l'un des professionnels qui vous accompagne ? Il est important que vous ne restiez pas seule avec toute cette inquiétude.

[Marion03]

Bonjour, je n’ai pas de rdv avant le 4 novembre. Je parle avec une amie médecin qui me dit que c’est de l’hypocondrie. J’ai vu plusieurs médecins qui m’ont dit que ce n’est pas la SLA mais quand je lis sur internet que des personnes avait des résultats normaux mais qu’au bout d’un an bah en faite c’était la SLA. Je n’ai que 26 ans et ça me fait peur, je ne sais plus quoi faire !