Sla ou pas ? Accélérer le diagnostic...

[TERMI]

Bonjour à vous.
N oubliez pas que la Sla reste une maladie rare.
Par contre nous sommes beaucoup ici à avoir des symptômes qui peuvent y faire penser.
Personnellement, après 2 EMG et une bonne discussion avec le Neurologue, je me suis complètement enlevé cette maladie de ma tête. Et du coup, je me pose moins de questions et je stress moins.
Par contre, comme Termi, mon état varie selon les semaines. Mes facsiculations dans les jambes sont quasi permanentes au repos. Le reste (crampes) varient selon les jours.
Je n arrive tjr pas à trouver la relation de cause à effets.
J attends encore mes dates d Irm qui ne viennent pas.
Gardez le moral, ça peut disparaître comme c'est arrivé...
A bientôt.

Bonjour,

Oui, il faut bien garder à l'esprit que la SLA reste une maladie rare, contrairement à la SEP (première maladie neurologique du jeune adulte, avec 120 000 patients en France). Moi non plus je n'arrive pas à établir réellement de relations de cause à effet. J'ai quand même remarqué que durant mes 2 semaines de congés, j'ai quand même eu une accalmie relative (moins de fasciculations car moins de stress). Je peux parfois être relativement "tranquille" quelques jours ou quelques semaines, avant que ça recommence sans cause particulière (pas plus stressé que d'habitude, pas plus d'efforts physiques ....). Si je devais vraiment décrire mon état, c'est la sinusoïde. Je relève quand même que j'ai du mal à me débarrasser de la fatigue, j'ai vraiment du mal à me lever le matin et je dois me coucher tôt le soir, sans que le sommeil soit réellement réparateur. Le plus dur c'est l'après-midi, j'irai franchement me coucher si je m'écoutais, c'est dur. Cela pourrait aller dans le sens du soupçon de SEP des médecins, car la fatigue chronique dans la SEP est un symptôme très évocateur, et souvent presque le plus difficile à gérer pour les malades. Ce qui m'énerve (c'est le mot en fait), c'est surtout au travail. On a clairement l'impression d'avoir une espèce de maladie invisible, que les autres ne comprennent pas, et c'est particulièrement désagréable. D'ailleurs c'est aussi des témoignages qui reviennent souvent dans la SEP et chez les personnes migraineuses également, j'en ai lu plusieurs : L'incompréhension du milieu professionnel, qui pense qu'on boit, qu'on tire au flanc, ou je ne sais quoi d'autres.

J'attends avec un peu d'impatience et d'appréhension de reprendre la boxe à la rentrée, pour voir si je tiens bien et si cela aggrave ou au contraire réduit mes symptômes.

[Laura79]

Bonjour à tous,
Emg des membres supérieurs fait ajd : RAS
Emg des membres inférieurs fait y a 1 mois : RAS
Irm cerebral et medullaire : RAS
Prise de sang : RAS
On va essayer d’oublier et pourtant chaque geste est douloureux, j’ai une crampe dans l’orteil et une crampe dans le doigt qui veulent pas passer depuis début de semaine , fasiculations + tremblements + fourmillements + douleur à l’effort avant bras, main, cuisse, tibia. Je ne peux plus faire grand chose.
Ma vision double n’est jamais partit je l’ai toujours.
2 mois de symptômes on verra comment ça évolue désormais.
Bon courage à tous

[Nina590]

Bonjour vous avez vu un neurologue ou fait de la médecine interne ils ont l habitude des cas particuliers
Moi j ai rdv mardi avec un neurologue je n ai pas tous vos symptômes mais des fourmillements depuis nov 2024 avec grosse fatigue comme vous tous les examens ont été faits mais aucun diagnostique
J espère qu ils trouveront pour vous c est invivable tous ses symptômes
Bonne journée

[TERMI]

Bonjour,

Oui, ces symptômes sont très pénibles et finissent par nous placer dans un état psychologique difficile. C'est surtout l'absence de diagnostic clair qui pose problème. En gros, une fois les maladies neurologiques les plus courantes éliminées, c'est circuler il n'y a rien à voir, c'est vraiment mon impression.
Je vous donne quelques nouvelles, donc après une période relativement calme, les fasciculations ont repris dans les jambes et ailleurs dans le corps. J'en ai globalement un peu partout, toujours sans perte de force ou d'autres symptômes installés. J'ai quand même comme une sensation de lourdeur dans les jambes, désagréable mais pas invalidante réellement. Des douleurs aussi éparses et variables, allant de sensations de décharges électriques brèves à des douleurs plus prononcées mais très brèves. Je vais repasser l'IRM cérébral qui m'a été prescrit pour suivi à la rentrée. Sincèrement, si c'est une SEP qu'ils me le diagnostiquent une fois pour toute, je suis prêt à ce diagnostic. Là on me promène et j'en ai un peu marre....

[Nina590]

bonjour
Je suis surprise que vous évoquiez la sclérose en plaque mon médecin m a affirmé qu avec l irm médullaire on pouvait clairement l ésclure
Dans ce cas si je m en refaire à vos données je pourrais donc moi aussi être atteinte de cette maladie ayant toujours des crampes fourmillements fatigue lourdeur dans les jambes
Je vois mon neurologue demain je vous dirais ce qu il en pense ils finiront bien par trouver
Courage

[TERMI]

bonjour
Je suis surprise que vous évoquiez la sclérose en plaque mon médecin m a affirmé qu avec l irm médullaire on pouvait clairement l ésclure
Dans ce cas si je m en refaire à vos données je pourrais donc moi aussi être atteinte de cette maladie ayant toujours des crampes fourmillements fatigue lourdeur dans les jambes
Je vois mon neurologue demain je vous dirais ce qu il en pense ils finiront bien par trouver
Courage

Bonjour,
Je vais vous donner exactement ce qui s'est passé pour moi. Suite à l'EMG négatif et à la persistance de mes symptômes (les fasciculations et mouvements involontaires ont bien été constaté par mon médecin traitant), il m'a prescrit un IRM médullaire et un IRM Cérébral. L'IRM médullaire est tout à fait normal, cependant, à l'IRM cérébral, des hypersignaux FLAIR en T2 en substance blanche, en périventriculaire et juxtacorticaux, ont été découverts. Ils ne sont apriori pas lié à un micro-AVC. Donc il y a eu soupçon de sclérose en plaques dite "à faible bruit", ou SEP dite "radiologiquement isolée". Cette forme de SEP peut générer un IRM médullaire normal, en présentant toutefois les hypersignaux FLAIR T2, et des symptômes évocateurs de SEP (faiblesses, fasciculations, fourmillements, mouvements involontaires, etc...). C'est même en fait caractéristique de cette forme en fait, qui est même souvent détectée de manière fortuite au cours d'un IRM cérébral. Cette forme peut précéder l'apparition d'une "véritable SEP" si on peut dire, ou ne jamais évoluer davantage donc présentant principalement un inconfort au patient, non-invalidant même à terme. Elle peut aussi évoluer vers une SEP plus invalidante pour le patient. Donc pour résumer (encore une fois car je crois l'avoir déjà écrit) :

[edit] Nous supprimons cette liste comparative SLA/SEP car elle ne permet pas de prendre en compte certains éléments propres à des formes atypiques ou moins fréquentes de SLA ou de SEP.

Voilà, si j'ai écris des choses erronées (mais je ne pense pas), me corriger. Concrètement, comme je l'ai déjà dit également, la SEP notamment les formes RIS peuvent être difficiles à diagnostiquer. Si vous allez lire les témoignages, un certain pourcentage de malades ont du des diagnostics tardifs avec parfois des années d'errance médicale. La forme notamment RIS est difficile à poser.
Pour vous aider, voici ce qui a permis à mon médecin de soupçonner une SEP (ainsi qu'à la neurologue qui ne n'exclue pas du tout) :

• Symptômes neurologiques diffus et variés : crampes, fasciculations, spasmes, mouvements involontaires, fourmillements
  Périodes de "rémission" pouvant durer plusieurs jours voir semaines (baisse ou absence totale de symptômes)
  EMG normal, IRM médullaire normal (rare dans la SEP mais tout à fait possible)
  Présence de signaux FLAIR dans la substance blanche en IRM T2, en péri-ventriculaire (caractéristique de la SEP RIS), avec exclusion d'AVC
  Doppler normal
  Certaine réactivité aux anxiolytiques (qui font partie du traitement global des SEP)
  Mon âge, 42 ans, sexe masculin

Donc je dois refaire un IRM cérébral en fin d'année, qui en cas d'évolution, conduira à la ponction lombaire pour diagnostic définitif.


[edit] Nous avons réalisé quelques modifications dans votre texte. N'hésitez pas à nous contacter via la messagerie du forum pour plus de précisions sur cette intervention. Les modérateurs.

[TERMI]

Je vous mets aussi ce qui laisse planer le doute me concernant, pour vous aider également :

• IRM médullaire normal (mais cela reste possible pour une forme SEP "faible bruit" ou RIS)

• Absence de troubles visuels

• Absence de vertiges

D'où le souhait d'attendre un peu avant de passer une ponction lombaire et de refaire un IRM cérébral de contrôle avant.

Ceci étant, il faut aussi savoir que les vertiges et les troubles visuels ne sont pas systématiques non plus. Les SEP sont très variées, avec des symptômes et des manifestations presque différentes pour chaque patient.
https://www.notresclerose.org/temoignages

[Nina590]

Bonsoir
Je sors de chez mon neurologue il est formel la Sla se voit à l EMG avant que la personne en ressente le# premiers symptômes
Pour lui mon système nerveux est normal voir un psy il pense à une depression
Bon courage à vous

[A.A.G]

Bonjour,

Je me permet d'ouvrir à nouveau cette discussion par rapport à la maladie de Charcot.

Mon histoire est similaire sur certains points à celle des autres. Il y a 2 mois dans les alentours de fin Mai, j'ai commencé à me sentir fatigué de plus en plus et petit à petit. J'ai profité de mes vacances pour essayer de me reposer mais c'était tout bonnement impossible !
Je me suis mit à dormir beaucoup plus (dans les alentours de 9h30-10h00 par nuits) et pourtant la fatigue continue de s'accentuer. De plus, j'avais des fourmillents dans le bras gauche et des tremblements permanents des jambes et des bras ce sont installés et sont encore présent à l'heure actuelle. J'ai aussi une gêne au niveau du diaphragmme qui m'empêche de reprendre ma respiration au maximum et au moindre effort je m'essouffle vite donc ça faisait quand même beaucoup d'un seul coup sans prévenir.

Étant sportif, j'ai évidemment arrêté le sport et j'ai commencé à perdre du poids, environ 6kg en 1 mois. J'ai pas paniqué plus que ça quand j'ai vu que j'avais perdu de la force car j'ai arrêté le sport et je mangeais beaucoup moins par rapport à d'habitude.
Mais maintenant, le moindre effort me coûte beaucoup plus d'énergie que la normal.
Histoire d'en rajouter une petite couche, j'ai commencé à avoir des vertiges et des troubles de l'équilibre depuis un peu plus de 2 semaines. Par exemple, si je reste debout sans bouger je tangue légèrement comme sur un bateau mais beaucoup plus si je ferme les yeux en plus de fasciculations dans tout le corps.
Puis cerise sur le gâteau, j'ai une gêne qui s'est installé au niveau la gorge. Comme la sensation que les aliments passent mais difficilement et une sensation de début de crampes dans la mâchoire à chaque fois que je mange en plus d'une petite fausse route ce qui peut arriver à tout le monde en soit.
Mais la c'est le stress total. J'ai commencé à me dire que j'ai la SLA sous forme bulbaire qui est en train de m'atteindre petit à petit.

La panique s'est clairement installée depuis que mes symptômes ce sont accentués.
Maintenant je suis sûrement beaucoup trop à l'écoute de mon corps pour savoir si quelque chose change d'un jour à l'autre et je panique pour tout et rien. Au point d'avoir l'impression de boiter quand je me focalise sur ma marche par peur que l'un de mes membres commence à faiblir...

J'ai évidemment multiplié les examens (ORL, Neurologue ENMG, Pneumologue,Rhumatologue...)
Étonnement on ne m'a rien diagnostiqué. La neurologue m'a rassuré me disant que la SLA était très rare et que c'est une maladie qui touche plus souvent les gens d'un certains âge (autour de 45 à 50 ans en moyenne jusqu'à environ 65 ans il me semble) et que si elle était déclaré plutôt chez les jeunes, c'est souvent une cause héréditaire. De plus, d'après elle mon cas est d'autant plus rassurant car je ne fume et pas bois pas et ne me drogue pas non plus.

Sur le coup j'étais soulagé et je me suis dit que c'était pas ça mais d'un autre côté, mon état ne s'améliore pas et c'est d'autant plus difficile de se dire que tout va bien quand on a autant de symptômes qui s'apparente à une maladie neurologique. C'est d'autant plus stressant quand on sait que la SLA ou autre dérivé, les patients peuvent avoir des symptômes sur plusieurs mois mais pourtant, les examens ne disent rien de particuliers. Jusqu'au jour où la maladie se développe assez pour qu'un énième EMG, ponction lombaire ou autres nous disent que quelque chose ne va pas.


Je vous avoue que je panique beaucoup vis à vis de ça. Je n'écris pas ce message pour être diagnostiqué par des gens qui prendront le temps de me le lire sur ce forum bien entendu, il y a des spécialistes pour ça, mais je cherche d'abord du réconfort savoir ce qui vous pensez de tout ca.
Puis pour se soutenir mutuellement car tout ceux/celle qui traversent quelque chose de similaire, sachez que vous n'êtes pas seul(e).

[Modérateur]

Bonjour A.A.G,

tout d'abord bienvenue sur notre forum.
Nous tenions à vous dire tout d’abord que votre témoignage est très touchant et montre à quel point vous faites preuve de courage face à cette épreuve. Vous traversez une période extrêmement difficile, et vos inquiétudes sont parfaitement compréhensibles au vu des symptômes que vous décrivez. Sachez que vous n’êtes pas seul : beaucoup partagent ces angoisses, et il est important de pouvoir en parler, comme vous le faites ici.
Votre démarche de chercher du soutien est déjà une grande force et montre votre lucidité et votre volonté d’avancer malgré la peur. Il est normal d’être à l’écoute de son corps, même si cela peut parfois accentuer l’angoisse ; soyez indulgent envers vous-même.
Continuez à vous entourer de professionnels et de proches qui peuvent vous rassurer et vous accompagner au quotidien.
Prenez aussi le temps, quand c’est possible, de vous accorder des moments de répit pour apaiser votre esprit.
Votre témoignage peut également aider d’autres personnes à se sentir moins isolées face à leurs propres peurs.
Gardez à l’esprit que l’incertitude est difficile à supporter, mais vous faites déjà tout ce qu’il faut pour prendre soin de vous.

Nous vous souhaitons du courage et de l’apaisement pour la suite, prenez soin de vous !