Syndrome de Pendred/ malformation de Mondini

[black.snake]

Bonjour, je poste ce message afin de savoir si d'autres parents sont confrontés à ce diagnostic, correspondant à une maladie génétique rare qui touche un enfant sur 13 000 environ. Nous avons appris cela en février dernier et devons faire les démarches nécessaires auprès de spécialistes adaptés. Peut-être que vous pouvez partager votre expérience si vous êtes concernés et éventuellement donner quelques conseils quant à la prise en charge des enfants atteints par cette maladie. Notre fils de 2 ans et demi sera prochainement implanté car nous pensions qu'il était (seulement) atteint de surdité sévère bilatérale, mais le parcours du combattant ne s'arrêtera pas là...
Merci et à bientôt.

[CarolineT]

Bonjour, je sais pas si cela vous intéresse toujours, ma fille de 13 ans a été diagnostiquée en novembre dernier. On vient de lui administrer un appareil auditif et on a rdv avec un professeur à Toulouse pour la suite. J'avoue que ça fait peur, et que l'on a beaucoup de questions notamment sur la thyroïde etc. Et vous où en êtes vous? Bonne journée

[black.snake]

Bonsoir, nous avons pas mal avancé depuis un an maintenant où nos 2 fils ont été diagnostiqués. Mon plus petit a été bi implanté (il commence donc à parler à 3 ans) et mon aîné a d'abord eu un seul appareil mais comme son audition se dégrade (malgré les opérations, drains...), il en aura prochainement un second. Les 2 sont suivis par une orthophoniste spécialisée avec les enfants atteints de surdité.
En ce qui concerne la thyroïde, ils sont suivis par une endocrinologue 1 à 2 fois par an pour s'assurer que leur croissance continue de de développer normalement.
Je me suis également rendue rendue à l'hôpital Necker, unité des maladies rares infantiles, mais eux-mêmes n'ont pas pu me renseigner car ils n'ont aucun cas recensés, hormis les 2 nôtres maintenant.
Je ne sais pas si ces informations vous seront utiles, mais dans la détresse, voire la panique, c'est toujours bien d'échanger.
Je suis en revanche très étonnée que votre fille ait été diagnostiquée à 13 ans, car pour mon fils, c'était déjà considéré comme une prise en charge tardive.
Je vous souhaite une bonne journée et vous dis à bientôt peut-être.

[Lorella]

Bonjour à tous je vient d apprendre que ma fille a une malformation de mondini bilatéral . Mon orl connais de nom mais ne connais pas il vas se renseigner . C est le compte rendu scanner effectuer vendredi . Savez vous ou trouver un spécialiste ? Je suis de bordeaux . Et quece que cette maladi engendre ? Ma fille entend elle a étais appareiller en août . Car problème de prononciation . . Merci d avance pour votre aide

[Modérateur]

Bienvenu Lorella ,
La malformation de Mondini ou cochléovestibulaire est caractérisée par une malformation de l'oreille interne de degré variable associée à une surdité neurosensorielle congénitale sévère à profonde en l'absence d'anomalies du nerf cochléaire . La malformation est catégorisée en fonction de la morphologie de la cochlée, du modiolus et de la lame criblée, qui peut aller d'un développement normal de ces structures (la malformation étant limitée aux autres structures de l'oreille interne) à leur absence totale.
Les malformations d'oreille interne concernent 20 % des surdités congénitales de l'enfant. Elles se traduisent par une surdité mixte ou de perception et sont le plus souvent isolées. Elles sont très nombreuses . Est elle suivie par le service ORL pédiatrique du CHU ?

[Lorella]

Bonjour ma fille est suivi par un orl . Elle entend sans appareil mais pas les egus ou de loin . Elle est appareillé depuis août . Mon inquiétude ece qu elle vas perdre l audition totalement ? Et quece qu engendre comme autre problème cette maladie . Je vais l inscrire au chu de bordeaux . Cordialement lorella

[Modérateur]

Votre fille est-elle concernée par une malformation de Mondini isolée ? Ou associée au syndrome de Pendred ? Avez-vous pu poser vos questions à son ORL, peut-être en août lors de la mise en place de l'appareillage ? Quand est-il prévu de le revoir ?

Un avis au CHU de Bordeaux pourrait effectivement être pertinent :
CHU Bordeaux Hôpital Pellegrin - Service ORL – Pr Vincent DARROUZET
Tél. 05 56 79 55 42
rdv.orl[at]chu-bordeaux.fr
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-service ... diatrique/

Vous pouvez également contacter Surdi Info Service, le centre national d'information sur la surdité.
https://www.surdi.info/

Au sein du réseau des maladies rares, les malformations ORL rares comme la malformation de Mondini sont prises en charge par les centres de la filière de santé TeteCou, au sein du réseau MALO (malformations ORL rares) : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/reseau-malo
Il n'y a pas de centre labellisé à Bordeaux mais le service ORL du CHU de Bordeaux est malgré tout spécialisé dans la prise en charge des surdités chez l'enfant. Des contacts peuvent par ailleurs être pris par les médecins de votre fille avec ce réseau MALO par la suite, si besoin.

[Lorella]

Merci pour vos réponses nous attendons un rendez-vous au chu de bordeaux docteur darrouzet m envoie vers une collègue à lui . Par contre comment sait on si en plus de mondini ma fille à le symptôme de pentrede ? Pour le moment juste une scanner a étais fais et dès audiogramme . Merci pour vos réponses . Bien cordialement

[Modérateur]

C'est l'association de la surdité avec un goitre qui permet d'évoquer le diagnostic de syndrome de Pendred, même si les troubles de la thyroïde apparaissent généralement plus tard. Votre rdv au CHU de Bordeaux permettra certainement de préciser les choses, n'hésitez pas à poser toutes vos questions.
https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/P ... Pub558.pdf