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par Modérateur: 10 sept. 2026 15:53; Forum : syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes); Sujet : Bienvenue dans le forum "syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes)"; Réponses : 4; Vues : 319

Re: Bienvenue dans le forum "syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes)"

Bonjour Céline (Yaceelro), bienvenue sur le forum.
Vous avez posté un premier message public, vous pouvez désormais contacter Caroline en utilisant la messagerie privée du forum !

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par Modérateur: 10 sept. 2026 15:43; Forum : Syndrome de Kallmann; Sujet : Syndrome Kallmann; Réponses : 2; Vues : 85

Re: Syndrome Kallmann

Bonjour Céline, bienvenue sur le forum. Vous pouvez également témoigner et échanger avec d'autres familles sur le sujet qui concentre plus de témoignages : https://forums.maladiesraresinfo.org/temoignage-sundrome-kallmann-morsier-t5795-20.html Vos frères peuvent également venir prendre connaissance ...

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par Modérateur: 10 sept. 2026 15:36; Forum : CANVAS; Sujet : Recherche de contacts; Réponses : 41; Vues : 12508

Re: Recherche de contacts

Nous vous avons répondu sur votre premier message. Ici la discussion est dédiée au CANVAS

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par Modérateur: 10 sept. 2026 15:35; Forum : Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic; Sujet : Troubles neurologiques sans diagnostic; Réponses : 9; Vues : 11283

Re: Troubles neurologiques sans diagnostic

Bonjour Isa2026, bienvenue sur le forum.
Afin de vous orienter au mieux, pouvez-vous nous préciser votre localisation géographique (votre département) ? Où avez-vous consulté ? Qui vous suit actuellement ? Avez-vous déjà consulté en médecine interne ?

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par Modérateur: 10 sept. 2026 15:28; Forum : Neurofibromatose NF1; Sujet : Maladie Moyamoya + NF1; Réponses : 5; Vues : 2966

Re: Maladie Moyamoya + NF1

Bonjour lea2000, bienvenue sur le forum.
Nous allons prévenir FMJC de votre arrivée sur le forum, en espérant que des échanges seront possibles car son message est ancien.
Où êtes-vous suivie ? Avez-vous du soutien, par vos proches ou des professionnels ?

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par Modérateur: 09 sept. 2026 10:01; Forum : Anomalies dans le gène AP2S1; Sujet : Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène AP2S1"; Réponses : 0; Vues : 44

Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène AP2S1"

Les variations pathogènes du gène AP2S1 peuvent être associées à deux pathologies distinctes : - l’hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 - un syndrome neurodéveloppemental ultrarare décrit récemment où sont notés un retard psychomoteur, des anomalies cérébrales, une épilepsie, des troubles ...

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par Modérateur: 04 sept. 2026 14:31; Forum : Anomalies dans le gène GABRG2; Sujet : Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène GABRG2"; Réponses : 0; Vues : 47

Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène GABRG2"

Les anomalies dans le gène GABRG2 sont à l’origine de deux pathologies distinctes avec des troubles épileptiques en commun. 1/ Certaines variations dans le gène GABRG2 conduisent à des troubles épileptiques pouvant se manifester par des crises fébriles isolées à apparition précoce, des absences chez...

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par Modérateur: 04 sept. 2026 12:21; Forum : Maladie de Darier; Sujet : Bienvenue dans le forum "Maladie de Darier"; Réponses : 0; Vues : 50

Bienvenue dans le forum "Maladie de Darier"

La maladie de Darier, ou Darier-White ou dyskératose folliculaire, est une maladie génétique de la peau dont la prévalence est estimée à environ 1/50 000 en Europe. Elle est causée par une mutation du gène ATP2A2, situé sur le chromosome 12. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant. Cette...

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par Modérateur: 04 sept. 2026 10:50; Forum : Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD); Sujet : Bienvenue dans le forum "Adrénoleucodystrophie liée à l’X"; Réponses : 0; Vues : 47

Bienvenue dans le forum "Adrénoleucodystrophie liée à l’X"

L'adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est une maladie neurodégénérative associant une atteinte neurologique et surrénalienne. Elle est associée à des variations pathogènes du gène ABCD1 situé sur le chromosome X. L’adrénoleucodystrophie peut se présenter sous de nombreuses formes cliniques de gra...