Bonjour Michel, bienvenue sur le Forum. Ce nouveau diagnostic et l'évolution des symptômes sont difficiles à accepter pour vous. Vous pouvez témoigner et échanger avec d'autres personnes concernées sur le forum dédié : https://forums.maladiesraresinfo.org/myosites-f203.html Avez-vous un soutien par ...

Bonjour bemige Merci pour votre témoignage poignant, qui fait écho à d'autres sur ce forum. Nous vous transmettons nos sincères condoléances pour votre frère Jean-Luc. Partager sur ce forum c'est aussi un moyen de continuer à avancer. Pour vous accompagner sur le chemin du deuil vous êtes peut-être ...

Merci

Bonjour Arthur, bienvenue sur le Forum Maladies Rares. Nous comprenons qu'un suivi est en cours avec un endocrinologue, et que des examens ont été réalisés pour tenter d'expliquer cet hypogonadisme hypogonadotrope. D'autres analyses sont-elles prévues ? Votre diagnostic n'est pas un syndrome de Kall...

syndrome cordonal postérieur bilatéral = atteinte des cordons postérieurs de la moelle épinière

Bienvenue Lisa sur ce forum,
Merci Frédéric pour votre retour ! Nous prévenons Lisa de votre réponse à son message.
Nous sommes ravis de cette "rencontre"

Bonjour Christelle, bienvenue sur le Forum ! Merci pour le partage de cette information, nous espérons que d'autres familles concernées pourront ainsi mieux vous identifier :heart: Voici le lien vers l'organisation internationale CUL3 Support & Awareness https://www.cul3.org/ Contact : info[at]c...

Le syndrome des spasmes infantiles ou syndrome de West est une épilepsie rare qui se caractérise par la survenue de séries de spasmes épileptiques chez le nourrisson. Les spasmes sont des contractions musculaires involontaires responsables d’une flexion ou d’une extension du corps et des bras. La ma...

Les mutations pathogènes du gène CUL3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement d’intensité variable selon les individus atteints (de sévère à léger). Ont été notamment rapportés un retard global du développement, une déficience intellectuelle, des troubles de l’apprentissage, de la motricité...

Le projet FraMaRa ? Une première version sera disponible fin 2026, avec des fonctionnalités enrichies à partir de 2027, le site pour suivre et participer est en ligne :

https://francemaladiesrares.fr/