Bonjour Nelly, Pour connaître l’origine du Diabète Insipide Central (DIC), plusieurs examens peuvent être nécessaires : échographies, radiographies osseuses, IRM cérébrale. D’autres déficits hormonaux hypophysaires sont également recherchés Si à l'issue du diagnostic, aucune cause n'a été identifiée...

Bienvenue Beagal et merci pour ce premier post
En Espagne, SIO Feder peut aussi vous orienter :
+34 918221725
https://www.enfermedades-raras.org/que- ... rientacion
sio@enfermedades-raras.org

Bonjour Grazziella, Merci pour ce partage, avez vous pu joindre RaDiOrg ou RDB Rare Disorders Belgium ? Des dispositifs d'accompagnement psychologique sont peut être proposés ?

Bienvenue okipi , Les causes les plus fréquemment citées dans les névralgies intercostales sont : une contracture musculaire, une inflammation articulaire, une irritation nerveuse ou un traumatisme. Si aucun diagnostic précis n'a été posé, que pensent les médecins consultés d'une cause neurologique ?

Bonjour Thomas et bienvenue sur notre forum ! Depuis quand ces symptômes sont ils présents ? Sans doute avez vous déjà été orienter vers un neurologue? un ORL ?

Bienvenue brnwrk, Merci pour ce témoignage prudent et clair. Même si vous redoutez le stress généré, le mieux pour clarifier cette hypothèse est d'en parler avec votre médecin traitant, la synthèse du PNDS peut vous y aider : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3353127/fr/mastocytoses-non-avancees-chez-...

Bonjour Mayouyou, bienvenue sur ce forum, nous vous proposons d’écouter cette vidéo proposée par l'association du Syndrome de Minor. Vous verrez que la chirurgie est réservée aux patients les plus invalidés, et qu'il existe deux techniques en fonction des voies d'approches choisies et qu'une rééduca...

Le syndrome de BEAN, appelé Blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS) est une angiomatose rare caractérisée par des malformations veineuses cutanées et gastro-intestinales, mais pouvant aussi atteindre d’autres organes. Elles sont généralement présentes dès l’enfance. La cause du syndrome reste mal co...

Le syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj est associé à des variants pathogènes des gènes H3-3A (H3F3A) ou H3-3B (H3F3B), situés sur le chromosome 1. Etant très rare, peu de cas sont décrits à ce jour. Les symptômes et leur intensité varient d’une personne à l’autre. Toutefois un retard du ...

L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit de minéralisation osseuse liée à un déficit en phosphatase alcaline. Les formes peuvent aller de très sévères dès l’enfance (voir létale pour les formes périnatales) à plus modérées pour les formes débutant à l’âge adulte....