Bonjour Lydie, bienvenue sur le forum. Avez-vous contacté l'association créée cette année ? Elle participe à l'animation de ce forum. Association Francophone Maladies Rares COL4A1/A2 https://asso-col4a1-a2.fr/ 6, rue Jean Rameau - 40160 Ychoux - France contact[at]asso-col4a1-a2.fr Pour être orienté ...

Bonjour, Voici l'orientation dans votre secteur pour les maladies rares de l'œsophage : CHU Clermont-Ferrand 1 Place Lucie Aubrac 63003 Clermont Ferrand Service / Pôle de rattachement : Service de pédiatrie Responsable : Dr BORDERON Corinne Téléphone : 04.73.75.07.50 Référent adulte identifié : Dr R...

Le déficit en MCT8 (aussi appelé syndrome d’Allan-Herndon-Dudley) est un syndrome lié à l'X affectant les garçons (et rarement les filles aussi). Il est causé par une mutation du gène SLC16A2, responsable de la production de la protéine MCT8, indispensable au transport des hormones thyroïdiennes dan...

Le syndrome de Williams est un syndrome neurodéveloppemental avec atteinte multisystémique. Il est causé par une microdélétion sur le chromosome 7q11.23. Il se caractérise par des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires, un retard de développement, une déficience intellectuell...

La maladie de Rosaï-Dorfman est une maladie rare due à une infiltration des tissus par certaines cellules du système immunitaire, appelées histiocytes. Elle fait partie des histiocytoses non langerhansiennes. La cause exacte de la maladie reste inconnue. Elle associe un gonflement souvent important ...

ok, en attendant ce rdv, votre médecin traitant ou votre pharmacien peut peut-être vous conseiller un traitement/ régime anti inflammatoire doux puisque l'inflammation est constatée ?

Bienvenue Victoire, vous êtes maintenant 4 familles sur ce forum
Il existe une association nord-américaine et un groupe Facebook https://www.facebook.com/groups/188397715330192, une association espagnole https://lambshaffer.es/ sans doute les avez vous identifié ?

Bonjour ChantalIG, bienvenue sur ce Forum. Plusieurs personnes témoignent de leur traitements par Rituximab dans le sujet "Dermatomyosite", vous pouvez aussi utiliser la fonction "recherchez" pour les identifier

L’agénésie isolée du corps calleux est une des malformations cérébrales les plus fréquentes. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. La prévalence (nombre de personnes atteintes de la maladie dans une population donnée à un moment donné) serait présente chez 1 personne sur 300 à 1 personne...

Bonjour PeriliousRocket, Poursuivez-vous un des traitements préconisés ? Avez vous refait le point avec l'ORL ?