Bonjour, merci pour votre témoignage. L'annonce diagnostique est une étape importante pour une famille, cela peut être à la fois un choc et un soulagement. Nous n'avons pas de données françaises du nombre de cas, mais la base de données américaine des maladies génétiques chez l'Homme répertorie 4 pu...

Merci @Christelle et @Sabrina pour votre réactivité

Bonjour Je suis la maman d’Isaac porteur de piga egalement. Nous sommes sur Brest . J’aimerai beaucoup échanger avec toi mais les administrateurs ne valideront pas mes coordonnées sur le forum . Son compte Facebook et insta sont desrevespleinlesyeux si tu veux échanger avec moi . Je te mettrai en r...

Bonjour Sophie, bienvenue sur le forum. Merci pour le partage de votre parcours familial. Effectivement pour une même anomalie génétique, dans une même famille, les manifestations cliniques peuvent varier. Bien comprendre comment la maladie s'exprime peut prendre du temps. Nous allons prévenir les a...

Bonjour Inesz, bienvenue sur le forum. Nous comprenons que votre parcours soit particulièrement éprouvant. Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum. Etes-vous déjà en contact avec d'autres communautés via d'autres canaux ? En voici qqs uns, même si nous ne connaissons p...

Bonjour à tous les deux, bienvenue sur le forum maladies rares. Bravo pour votre engagement associatif, nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous. Nous avons bien reçu votre demande d'ouverture de forum, nous reviendrons vers vous dans les prochains jours ;) et déplaceron...

Annelys,

Bonjour ! avez-vous pu contacter l'équipe relais handicap rare proche de chez vous ?

Bonjour Rita,

avez-vous pu en discuter avec votre médecin ?

Bonjour Faty,

Bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.
Nous comprenons l'impact de ces annonces, le coup de massue.
Comment allez-vous aujourd'hui ?

Bonjour Caro24, Il n’existe pas encore de thérapie génique approuvée pour la MPS VI, mais plusieurs programmes sont en phase préclinique et clinique précoce. La thérapie génique in vivo pour la Mucopolysaccharidose de type VI consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène ARSB dans les cellul...