Le Forum maladies rares

[andree]

Bonjour à vous
Je suis la mère de Mélanie qui a aujourd'hui 31 ans. Elle est née en 1984 et à 3 semaines, on nous annoncait qu'elle avait Acidemie methylmalonique avec hémocystinurie !!! À cet époque les médecins ne connaissaient pas vraiment cette maladie, Mélanie était la 10 ieme enfant naissant avec cette maladie. Aujourd'hui son traitement est vit B12 1ml 2 fois semaine, cystadane 6gr 2fois jour carnitor et acide folique. La maladie à causée une déficience visuelle et une anémie pernicieuse. Aujourd'hui le plus gros problème de Mélanie qui dure depuis nombre d'années est la non acceptation de sa maladie et le refus de prendre sa médication tel que prescrit, alors elle fait un séjour à l'hôpital a l'occasion. J'ai lu quelques messages de vous les parents, j'ai senti votre questionnement. vos peurs, votre désarroi mais je sais que si on suit les recommendation des médecins sa peu aller. Je ne suis pas ici pour vous dire que se sera facile car ce ne l'ai pas mais on peu vivre avec la maladie de notre enfant et s'en sortir malgré tout les désagréments. Je reviens tout juste de l'hopital avec Mélanie et présentement elle dort mais je vais certainement lui demander de vous écrire. Sur ce bon courage

[Modérateur]

Merci Andrée de ce message apaisant et qui nous permet de voir les choses avec un peu de sérénité.
Nous souhaitons qu'il fasse du bien à d'autres familles.

[mendes]

Bonjour je suis la maman d'un garçon de bientôt 12 ans ayant cette maladie du type cblc.
J'aimerais discuter avec des gens qui vivent avec des enfants ayant la même chose.
Peut être pourront nous nous entraîder et discuter avec des gens qui savent exactement ce que l'on vit.
Merci,au plaisir de discuter.

Bonjour je suis la maman de Sophie âgé aujourd’hui de 14 ans avec une (cblc),
malgré toute les difficultés que comporte cette maladie elle est en pleine forme, beaucoup plus calme et plus pausé.
Sophie vocalise beaucoup.
Elle passe d'une injection de vitamine B12 à 2 par semaine.
Ce que j'ai bien compris sur cette maladie c' est que chaque enfant est différent, ils n'ont pas les mêmes problèmes de santé ,Sophie c'est plus au niveau neurologique qu'elle est plus atteinte, elle ne va pas à l'école mais dans une IME.
ET votre petit garçon est il scolarisé ?
bonne semaine ,au plaisir de discuter

[Loladarine]

Bonjour lolo,
merci de votre part, saad va bien maintenant. A 7 1/2 mois il mange juste de purée de pomme et poire(sans protéine) afin qu'il s’habitue a manger avec la cuillère. Concernant l'aspirine ils nous a dit qu il évite le sang de faire des caillots (qui obstruent la circulation sanguine :principaux responsables de la plupart des accidents vasculaires cérébraux et crises cardiaques).
concernant le développement de saad: il a un retard physique(je lui fais des exercices tous les jours pour l'aider) ,et je me demande si ton fils est suivi par un orthophoniste je pense que ça pourrai l'aider un peu.
bonne chance

[Sergeb]

Bonjour mon fils est né en 1990 et est atteint d'une acidurie methylmalonique détectée dès la première tétée
Il a aujourd'hui 27ans.
Il a été très difficile à stabiliser et a porté une sonde jusqu'à l'âge de 12 ans.. A l'époque il y avait 13 cas en France..
Après trois semaines de coma et trois mois de pédiatrie nous avons réussi à le faire suivre par l'hôpital necker.. Je remercie du fond du coeur toute l'équipe qui suit Victorien depuis ses débuts.
Sa maman s'est battue durant toutes ces années afin qu'il puisse avoir une vie pratiquement normale. Il est aujourd'hui cuisinier.. Eh oui ça ne s'invente pas.. Bon courage à tous et si vous avez des questions contactez-moi

[lulu17]

Bonjour,
je m appelle lucie j ai une acidurie méthyl malonique depuis l 'âge de 4 mois.
j 'ai été gréffée du rein et du foie en juin 2015.

[saadmamy]

Bonjour, je suis la maman de saad ça fait longtemps je j`ai pas écris.
Saad a 4 ans et demi mnt, il a un retard intellectuel, ne parle pas encore mais plus de babillard. il a aussi le problème de vision, car il vois pas les détails des choses. il va encore à la garderie, car il porte tjr des couches et mange en purée, on essai de travailler ces 2 derniers choses cette année afin qu`il sera prêt pour l`école l`année prochaine. Voilà mes denier nouvelles, et j`espère savoir de vous et que vos enfants seront en bonne santé malgré le froid et les rhumes qui circulent .

[Mbatista]

Bonjour,
Je suis là maman d’ilian, aujourd’hui âgé de 27 mois, qui est lui aussi atteint d’une acidemie methylmalonique avec homocystenurie de type c. Ilian a été diagnostiqué à 3 semaines de vie, il a fait une crise métabolique sévère et a fait 10 jours de coma. Après quelques semaines aux soins intensifs et le traitement institué, sa situation s’est considérablement améliorée. Son traitement est composé d’injections de B12, et il a aussi de l’acide folinique, de la cystadane, de la Lcarnitine et du ferricure. Il a un léger retard, mais dans l’ensemble ça va plutôt bien. Son plus gros problème se situe au niveau des yeux. En effet, ilian a un fort Nystagmus, (tremblements des yeux) qui s’est un peu calmé depuis quelques semaines, ce qui fait que son acuité visuelle est sans doute pas très bonne. De plus, il a récemment subi quelques tests spécifiques des yeux, qui ont révélés une dégradation de la rétine. Selon le médecin, nous serions en présence d’une rétinite pigmentaire. Est ce que vos enfants sont dans le même cas? Quels types de problèmes visuels présentent-ils? Quel est leur état générale? Sont ils scolarisés?
Merci beaucoup d’avance pour vos réponses.
Cordialement,
Monica