Le Forum maladies rares

[mendes]

Bonjour,

Ma fille est atteint d'une maladie rare (acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type CBLC). Je chèrche des personnes ayant la même maladie pour discuter et essayer de mieux comprendre cette maladie.
À bientôt j'espère.

[lolo2011]

notre fils Lorenzo est née en 2011 avec une acidurie methylmalonique avec hyperhomocystinurie . Nous ne connaissons pas d autre enfants atteint par cette maladie ,donc ravie de pouvoir échanger nos histoires .

[mendes]

[quote="mendes"]Bonjour,
Je suis ravie moi aussi de pouvoir échanger avec quelqu'un. Ma fille est née en 2002 elle a donc 11 ans aujourd'hui et elle va beaucoup mieux.
Dans cette maladie il y a plusieurs catégories celle de ma fille Sophie est la C ( cblc) connaissez vous celle de votre fils Lorenzo
Cordialement. Parents de Sophie.

[lolo2011]

nous ne connaissons pas la catégorie ,il a un traitement qui a été mi en place après avoir été diagnostiqué a un mois de vie ( cystadane , Lmetionine , injection de b12 1x/semaine) . Apres avoir passé une première année difficile hospitalisations sur hospitalisations , sa santé s'améliore . Il porte des lunettes depuis quelque mois (rétinopathie pigmentaire ) .
votre fille a t elle été diagnostiqué a la naissance , comment vie t elle avec sa maladie .
merci a bientot

[mendes]

Bonjour,
Sophie a été hospitalisée à 15 jours de vie et 15 jours plus tard le diagnostic est tombé.

Son traitement d' aujourd 'hui est : cystadane +1 injection de vitamine b12 1×/semaine + special foldine + évocarnil + 2 ampoules de RDR.
Elle a eu 7 mois d'hospitalisation avec une grave décompensation, et beaucoup de complications dù aux conditions de l'hôpital d'où elle a gardé de graves séquelles.
Sa santé c'est améliorée vers 18 mois , elle a commencé a être suivie à Necker par une super équipe qui s'occupe très bien d'elle.
Aujourd'hui Sophie porte aussi des lunettes, mange toute seul et n'a plus la sonde . Et elle marche depuis ses 3 ans ce qui à étonné les médecins car Sophie était très hypotonique.
Sophie n'a pas une scolarité normal car elle a un grand retard, mais elle va dans un centre spécialisé (IME) tous les jours où elle fait de gros progrès et c'est bien adaptée. Elle fait de l'équitation adapté et va à la piscine.
Il y a d'autres enfants avec la même maladie qui on une scolarité pratiquement normale.
Si vous avait d'autres questions n'hésitez pas, un gros bisous à Lorenzo et à bientôt.

[saadmamy]

bonjour,
moi aussi mon fils Saad (6 mois) est atteint de cblc à l'age de 1 mois . ses yeux louchent (tremblent) depuis qu'il a 3 mois.
est ce le même cas pour vos enfants.
nous somme de Montréal au canada. nous pouvons donc discuter des méthodes de traitement ici et chez vous en Europe.
merci et au revoir
parents de saad .

[mendes]

Bonjour,
Ma fille aussi avait les yeux qui tramblaient à 5 mois ils partaient dans tous les senses ,maintenant ils tramblent juste quand elle est fatiguée. Elle avait aussi un strabisme, mais avec des seances d' orthoptie et des lunettes il y a beaucoup de progrès
À bientôt.

[saadmamy]

merci de votre réponse. en fait les médicaments qu'on a ici n'ont pas les même nom que les vôtres mais a propos de l'injection on lui fait 2 fois par semaine, il prend de l'aspirine pour éviter les caillou du sang,l'acide folic et 2 autres médicaments (3 fois par jour chq), et un régime avec moins de protéines que je ne sais pas comment peut on vivre avec(pas de trace de viande, ni produit laitiers, ni lentille et la liste et très longue) pour l'instant il doit prendre 7g de protéine par jour, ça me fait mal de ne pas lui offrir tous ce que je veux ,mais bon qu'il soit en bonne santé c tous ce que je veux.
à 6 1/2 mois on a commencé la physiothérapie(hypotonique), et l'ergothérapie( difficulté a boire et a manger), et on lui fait des prise de sang chaque mois pour voir son état.

[lolo2011]

Bonjour à tous ,
Lorenzo aussi avez les yeux qui tremblaient , ca s'attenue maintenant .Pour le strabisme il doit porter des lunettes ,mais pas facile de lui faire garder quand il ne les casse pas .
La première année il était suivi tout les mois a l hôpital pour des examens sanguin et urinaire . Période très éprouvant pour lui et nous aussi ,le plus souvent il était impossible de prélever du sang dans les veines du bras ou de la main , le plus efficace reste la prise de sang sur la tète . A 10 mois Il a subit une opération du rein pour un syndrome de jonction , ce qui n a rien a voir avec ca maladie , mais n' a rien arranger pour l aider a prendre du poids et ce nourrir correctement . La décision de l opération a été prise après plusieurs pyélonéphrites (infections urinaire a répétition )qui nous obligeais a être hospitaliser pour les traiter et lui faisait perdre du poids . Lors de ces hospitalisations on finassait par le nourrir par sonde nasale etc... La bonne nouvelle c est qu'une fois le rein rétablie il se décida enfin de ce nourrir convenablement .
La nourriture "une grande histoire "pour Lorenzo : il n'aimait pas grand chose , ce qui compliquait la tache des parents pour ne pas trop charger en protéine . Maintenant qu'il est un peu plus grand , il aime a peu prêt tout , les résultats de ses examens sont bon, donc nous ne sommes pas obligé de peser ses aliments (juste faire attention ) .
Au niveau développement psycho il a un peu de retard ,a 2ans et demis il dit papa , maman , boire et c'est tout . Il n'est pas propre et a quelques difficultés de coordination . Nous attendons 3ans pour qu'il puisse aller a l école et voir si il est si en retard que ca .
Pour le suivi médical nous allons 2 a 3 fois par ans a l hôpital prêt de chez nous et 2 fois par ans a paris "Robert Debré". Y a-t-il quelqu'un qui est suivi la bas , et que penser vous du service des maladies métabolique de cet hôpital .

ps: Petit coucou a Saad , j espère qu'il va bien . Pour l aspirine sauf erreur de ma part , il me semble que l on nous l avait déconseillé fortement pour Lorenzo .

A BIENTOT.

[Modérateur]

Bonjour à tous,
Nous recherchons des personnes qui seraient prêtes à témoigner dans un magazine, au sujet de leur utilisation du Forum maladies rares. Ce magazine est un journal de qualité et présente toutes les garanties de sérieux. Le journaliste souhaite interroger par téléphone des personnes qui utilisent le Forum maladies rares et en ont tiré avantage.
Vos témoignages contribueront à mieux faire connaître le Forum et à aider d’autres personnes qui ne le connaissent pas encore.
Si vous êtes intéressé(e), vous pouvez nous envoyer un mail à info-services@maladiesrares.org en précisant ce que vous a apporté le Forum et votre numéro de téléphone.
D’avance un grand merci pour votre participation !