par lila0911 » Sam 13 Déc 2014 00:29
Bonjour à tous,
Ma fille est atteinte d'acidurie méthylmalonique également avec homocystéinurie (CBLC). elle a été diagnostiquée à l’âge de 2 mois après un coma.
Elle a fait un épisode de décompensation il y a un mois, suite à une infection urinaire donc je suis angoissée car elle a un SHU (syndrome hémolytique et urémique) qui récidive, je cherche des parents qui ont connus ce genre de soucis avec leur enfant atteint de cette maladie. Merci
Elle a aujourd'hui plus de 3 ans , marche vraiment bien depuis l'age de trois ans malgré une forte hypotonie et hyperlaxité;
Ses yeux tremblaient beaucoup la première année mais elle arrive bien à les fixer maintenant (sauf en cas de décompensation ou fatigue, comme en fin de journée) .
Elle a un retard psychomoteur mais adore la vie. La faire garder est difficile, l'école ou la crèche n'en veulent pas sans AVS.
Elle a des sautes d'humeurs, crie beaucoup, cela est certainement dû aux souffrances cérébrales qu'a engendrer son coma. le diagnostic a été tardif, me semble t-il par rapport aux expériences que j’ai pu lire.
Elle prend de l'acide folique, du cystadane, de la Lmethionine, de la carnitine et la vit B12 par injection IM tous les 2 jours. C'est l'injection le plus difficile car elle commence à se plaindre et bouger et il est difficile d'injecter la vit B12.
Le strabisme aussi c’est amélioré pour elle, sans rien faire ; avec le temps
Elle voit une psychomotricienne, un kiné ostéopathe, ortophoniste et éducatrice