Le Forum maladies rares

[saadmamy]

Bonjour lolo,
merci de votre part, saad va bien maintenant. A 7 1/2 mois il mange juste de purée de pomme et poire(sans protéine) afin qu'il s’habitue a manger avec la cuillère. Concernant l'aspirine ils nous a dit qu il évite le sang de faire des caillots (qui obstruent la circulation sanguine :principaux responsables de la plupart des accidents vasculaires cérébraux et crises cardiaques).
concernant le développement de saad: il a un retard physique(je lui fais des exercices tous les jours pour l'aider) ,et je me demande si ton fils est suivi par un orthophoniste je pense que ça pourrai l'aider un peu.
bonne chance

[lila0911]

Bonjour à tous,
Ma fille est atteinte d'acidurie méthylmalonique également avec homocystéinurie (CBLC). elle a été diagnostiquée à l’âge de 2 mois après un coma.
Elle a fait un épisode de décompensation il y a un mois, suite à une infection urinaire donc je suis angoissée car elle a un SHU (syndrome hémolytique et urémique) qui récidive, je cherche des parents qui ont connus ce genre de soucis avec leur enfant atteint de cette maladie. Merci
Elle a aujourd'hui plus de 3 ans , marche vraiment bien depuis l'age de trois ans malgré une forte hypotonie et hyperlaxité;
Ses yeux tremblaient beaucoup la première année mais elle arrive bien à les fixer maintenant (sauf en cas de décompensation ou fatigue, comme en fin de journée) .
Elle a un retard psychomoteur mais adore la vie. La faire garder est difficile, l'école ou la crèche n'en veulent pas sans AVS.
Elle a des sautes d'humeurs, crie beaucoup, cela est certainement dû aux souffrances cérébrales qu'a engendrer son coma. le diagnostic a été tardif, me semble t-il par rapport aux expériences que j’ai pu lire.
Elle prend de l'acide folique, du cystadane, de la Lmethionine, de la carnitine et la vit B12 par injection IM tous les 2 jours. C'est l'injection le plus difficile car elle commence à se plaindre et bouger et il est difficile d'injecter la vit B12.
Le strabisme aussi c’est amélioré pour elle, sans rien faire ; avec le temps
Elle voit une psychomotricienne, un kiné ostéopathe, ortophoniste et éducatrice

[lolo2011]

Bonjour a tous et bien venu a Lila , j espère que tout le monde va bien "si l on peut dire ca comme ca ".

Lorenzo a fait ca rentrée a l école au mois de septembre , tout c est bien passé . IL a une maitresse très patiente , qui s occupe très bien de lui . Nous avons pris le temps de le laissez évoluer a son rythme parmi les autres , afin de pouvoir faire un bilan a la fin du premier trimestre . Il s avère qu'il est en retard sur le langage et la motricité fine . Une AVS a été demandé il est suivi dans un CAMPS . Nous faisons un bilan plutôt positif niveau scolarité pour le moment même si il ne parle presque pas .
Lorenzo porte ses lunettes en permanence , Il ne voit pas très bien , nous avons refait les examens PEV et ERG en septembre , nous avons toujours pas de compte rendu .Il a toujours les tremblements des yeux (nystagmus) quand il est fatigué . Son traitement est tjr le même , l injection de b12 devient très compliqué pour lui et pour nous aussi .
En résumé Lorenzo vie pour le moment normalement comme un enfant de son âge malgré son retard et son traitement . il a les mêmes activités que ca sœur jumelle , il est heureux de vivre au quotidien , il met juste beaucoup plus de temps qu'elle a apprendre les choses .

N hésitez pas a nous donner des nouvelles de vos petits protégé , même si leurs histoires ne sont pas les mêmes , elles ont énormément de points commun . Ce qui nous permet de moins se sentir seul contre cette maladie et en espérant qu'un jour Lorenzo puisse lui même donner de ses nouvelles a vos enfants

A très bientôt .

[tai]

Bonjour je suis la maman d'un garçon de bientôt 12 ans ayant cette maladie du type cblc.
J'aimerais discuter avec des gens qui vivent avec des enfants ayant la même chose.
Peut être pourront nous nous entraîder et discuter avec des gens qui savent exactement ce que l'on vit.
Merci,au plaisir de discuter.

[Modérateur]

Si vous voulez élargir vos contacts vous pouvez aussi contacter une association qui se consacre aux maladies métaboliques héréditaires et en particulier à l'acidémie méthylmalonique. Voici un lien vers leur site: http://www.lesenfantsdujardin.fr/

[Sonia17]

Je suis une personne adulte et je suis atteinte de la maladie génétique intitulée HOMOCYSTINURIE. Je suis traitée par cystadane + spécialfoldine + bécilan. Quand j'étais enfant, le médecin qui me suivait, disait à ma mère que je ne dépasserai pas l'âge de 15 ans, une neurologue que je n'irai pas au-delà de la classe de 5ème au collège. J'ai 47 ans, j'ai une licence de Lettres Modernes à l'université, j'ai réussi un concours de la fonction publique et j'ai un travail. J'espère avoir un peu remonter le moral des parents.

[Modérateur]

Merci de votre témoignage, Sonia, mais il ne s'agit pas de la même maladie.
Chez vous il s'agit et vous nous l'expliquez d'une homocystinurie, les témoignages des parents qui précèdent concernent la maladie "acidurie méthylmalonique avec homocystinurie". Cette maladie est donc l'association de 2 maladies et comme vous pouvez le lire les enfants ont des retards dans leurs acquisitions de degré très divers.

[Modérateur]

Merci de votre témoignage, Sonia, mais il ne s'agit pas de la même maladie.
Chez vous il s'agit et vous nous l'expliquez d'une homocystinurie, les témoignages des parents qui précèdent concernent la maladie "acidurie méthylmalonique avec homocystinurie". Cette dernière maladie est différente de la votre et comme vous pouvez le lire les enfants ont un retour dans leurs acquisitions de degré très divers.

[caro1985]

Bonjour, je suis de Montréal et nouvellement maman d'une petite atteinte de cblc. J'aimerais discuter avec des gens qui vivent la même chose que
moi.

[raphaelb]

Bonjour,

mon fils Raphaël 6 ans a été diagnostiqué il y a pas longtemps. Mais il ne s'agit pas de CBLC mais de CBLX. C'est encore plus rare que la CBLC. Est-ce qu'il y a quelqu'un d'entre vous qui aurait le même diagnostic?

Merci pour votre aide.