La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d’hydrolyser le glycogène lysosomal.
Son déficit conduit à une accumulation intra-lysosomale de glycogène dans la plupart des tissus, mais les symptômes sont principalement dus à l’altération des muscles squelettiques et cardiaque. La maladie de Pompe comporte un large spectre clinique allant de la forme pédiatrique débutant dans les premiers mois de la vie (dite infantile) caractérisée par une atteinte musculaire et cardiaque sévère, jusqu’à des formes plus tardives (juvéniles ou adultes), l'atteinte cardiaque étant moins sévère ou absente.
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Glycogénose type II - Maladie de Pompe
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Glycogénose type II - Maladie de Pompe
par Modérateur » Jeu 18 Aoû 2022 11:18
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