Glycogénose type II - Maladie de Pompe

[Modérateur]

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d’hydrolyser le glycogène lysosomal.
Son déficit conduit à une accumulation intra-lysosomale de glycogène dans la plupart des tissus, mais les symptômes sont principalement dus à l’altération des muscles squelettiques et cardiaque. La maladie de Pompe comporte un large spectre clinique allant de la forme pédiatrique débutant dans les premiers mois de la vie (dite infantile) caractérisée par une atteinte musculaire et cardiaque sévère, jusqu’à des formes plus tardives (juvéniles ou adultes), l'atteinte cardiaque étant moins sévère ou absente.

[Mary18]

Bonjour
Je découvre ce forum, ayant moi même des problèmes de santé actuellement et en recherche de soutien. Mais je croise dans ma recherche cet article sur la maladie de Pompe et souhaite apporter mon témoignage, mon fils étant atteint de cette maladie.
Mon fils a été diagnostiqué de cette maladie à l'âge de 12 ans. Il a acquis la marche à 15 mois, donc rien de pathologique. En revanche ,il est vrai qu'il tombait assez fréquemment et marchait souvent sur les pointes de pieds, rien de vraiment inquiétant. Il n'avait pas non plus un gros appétit et était de corpulence mince. Plus il grandissait cependant, plus il devenait maigre, sans pour autant être fréquemment malade. Mais au vu de son poids, nous avons consulté un endocrinologue qui a fait des examens de sang plus poussés et qui ont révélé un taux d'enzymes musculaires élevés. On s'orientait donc vers une maladie neuromusculaire. Hélas, et bien que son état se détériorait, nous n'avons pas réussi à convaincre de l'urgence et les délais de rendez-vous au CHU de Lille ont fait que sa maladie a été révélée par une décompensation respiratoire sévère, suivie de 3 mois et demi de réanimation. Le parcours a été compliqué ensuite, besoin d'une trachéotomie suite à une situation respiratoire critique, perte progressive de la marche...MAIS ne jamais abandonner le combat et lutter contre les certitudes et la négativité des médecins qui affirment des choses qu'ils ne peuvent pas prévoir. Ces maladies sont rares et chaque patient est unique. (2 cas connus à Lille à cette époque en 2002) Certes les choses n'ont pas été faciles tous les jours, arthrodèse à l'âge de 15 ans, passage d'un fauteuil manuel à un fauteuil électrique dû à la perte de la force musculaire. Mais notre fils a toujours fait preuve de courage et d'optimisme , évaluant ce qu'il pouvait encore faire plutôt que ce qu'il ne pouvait plus faire...Après 3 ans passés en centre de rééducation, avec retour à domicile chaque jour, il a progressivement pu réintégrer les établissements scolaires ordinaires et suivi ses études avec l'obtention d'un BTS. Très vite il a été embauché dans une entreprise de grande distribution en tant que comptable . Aujourd'hui il a 34 ans, a acheté son appartement il y a six mois , où il est accompagné bien sûr d' auxiliaires de vie pour ses besoins liés au handicap. Mais il a su construire sa vie en autonomie, a des loisirs, organise ses vacances etc....Et pourtant on ne nous avait prédit que du noir! C'est donc un message d'espoir que je laisse ici aujourd'hui pour ceux qui se trouveraient nouvellement confrontés à cette maladie.

[Modérateur]

Merci pour ce témoignage positif Mary18, partager les bonnes énergies nous fait du bien à tous , bravo à votre fils Vous avez vous même des problème de santé, nous pouvons peut être vous orienter même s'il ne s'agit pas de maladie rare... n’hésitez pas à partager en ligne et/ou à nous joindre par téléphone