Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SRCAP"

[GeneofHope]

Bonjour à tous, et merci pour votre accueil dans ce groupe.
Nous sommes les parents de Milo, un petit garçon extraordinaire atteint d’une maladie génétique ultra-rare liée à une mutation du gène SRCAP distinct du Syndrôme du Floating Harbor, responsable d’un retard global du développement neuro-développemental.
J’ai souhaité rejoindre ce groupe afin de rencontrer d’autres familles concernées, d’échanger et de partager des informations sur ce gène encore peu connu.
Nous sommes actuellement en train de créer une association à but non lucratif (loi 1901), destinée à donner de la visibilité à cette maladie et à rassembler les familles touchées.
Il existe aujourd’hui des pistes thérapeutiques innovantes, notamment en biotechnologie et en recherche génétique, qui pourraient un jour corriger ou atténuer les effets de la mutation.
Si vous êtes concernés ou simplement curieux d’en savoir plus, n’hésitez pas à me contacter pour échanger.

[Modérateur]

Bonjour à tous les deux, bienvenue sur le forum maladies rares.
Bravo pour votre engagement associatif, nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous.
Nous avons bien reçu votre demande d'ouverture de forum, nous reviendrons vers vous dans les prochains jours et déplacerons votre message lorsque le forum dédié à SRCAP sera créé.

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène SRCAP (chromosome 16, position 16p11) sont responsables du syndrome de Floating-Harbor (exon 33 et 34 du gène ; voir forum dédié) ou d’un syndrome neurodéveloppemental en fonction de la position du variant. Le syndrome neurodéveloppemental est caractérisé par un retard global du développement (motricité, langage), une hypotonie, des anomalies musculo-squelettiques et des troubles du comportement. Des traits du visage particuliers mais non spécifiques sont également présents. Les anomalies sont localisées en dehors des exons 33 et 34 du gène SRCAP, le syndrome se distingue du syndrome de Floating-Harbor par l’absence de petite taille, de brachydactylie et de retard d’âge osseux. La transmission se fait selon le mode autosomique dominant.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org