Nous sommes les parents de Milo, un petit garçon extraordinaire atteint d’une maladie génétique ultra-rare liée à une mutation du gène SRCAP distinct du Syndrôme du Floating Harbor, responsable d’un retard global du développement neuro-développemental.
J’ai souhaité rejoindre ce groupe afin de rencontrer d’autres familles concernées, d’échanger et de partager des informations sur ce gène encore peu connu.
Nous sommes actuellement en train de créer une association à but non lucratif (loi 1901), destinée à donner de la visibilité à cette maladie et à rassembler les familles touchées.
Il existe aujourd’hui des pistes thérapeutiques innovantes, notamment en biotechnologie et en recherche génétique, qui pourraient un jour corriger ou atténuer les effets de la mutation.
Si vous êtes concernés ou simplement curieux d’en savoir plus, n’hésitez pas à me contacter pour échanger.
