Les anomalies dans le gène SRCAP (chromosome 16, position 16p11) sont responsables du syndrome de Floating-Harbor (exon 33 et 34 du gène ; voir forum dédié) ou d’un syndrome neurodéveloppemental en fonction de la position du variant. Le syndrome neurodéveloppemental est caractérisé par un retard global du développement (motricité, langage), une hypotonie, des anomalies musculo-squelettiques et des troubles du comportement. Des traits du visage particuliers mais non spécifiques sont également présents. Les anomalies sont localisées en dehors des exons 33 et 34 du gène SRCAP, le syndrome se distingue du syndrome de Floating-Harbor par l’absence de petite taille, de brachydactylie et de retard d’âge osseux. La transmission se fait selon le mode autosomique dominant.