une maladie rare ?




Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
-
- Messages : 1734
- Inscription : 12 sept. 2012 09:43
- Contact :
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Il existe ce lien international https://www.scn8a.net/Home.aspx qui renvoie vers un site tout en anglais hébergé par l'Université de l'Arizona aux Etats-Unis. Vous pourrez y trouver tout un domaine réservé aux familles : https://www.scn8a.net/families.aspx et si vous le souhaitez vous pouvez partager votre témoignage ici : https://www.scn8a.net/yourstories.aspx
Sur Facebook, en tapant #SCN8A, il est également possible de trouver beaucoup de pages personnelles de parents d'enfants malades. Là aussi beaucoup sont en anglais.
Bien à vous,
L'équipe de modération
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
-
- Messages : 3
- Inscription : 24 avr. 2019 21:32
- Contact :
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Il a 15 mois.
Nous sommes d'ille et vilaine.
Mercid'avance
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Depuis, son traitement a été réadapté et semble être bcp plus efficace puisque les crises s'espacent de plus en plus.
Ce diagnostic n'en est pas moins angoissant pour nous et le quotidien difficile. Les troubles associés sont nombreux (tr du sommeil, angoisses corporelles, retard de développement, myoclonies, sursauts), sans parler de notre inquiétude pour l'avenir...
C'est donc avec émotion que je découvre vos échanges. Je recherchais également d'autres familles ds notre cas pour pouvoir échanger, partager et trouver l'espoir et le soutien nécessaires pour avancer plus sereinement.
-
- Messages : 1
- Inscription : 24 août 2019 00:44
- Contact :
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
-
- Messages : 3
- Inscription : 24 avr. 2019 21:32
- Contact :
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Romane a écrit :Bjr, je suis maman d'une adorable petite fille de 19 mois. Après une première année terriblement difficile où ns avons multiplié les séjours hospitaliers suite aux nbses crises généralisées de notre choupette, ns avons appris en janvier dernier le diagnostic de cette mutation génétique SCN8A.
Depuis, son traitement a été réadapté et semble être bcp plus efficace puisque les crises s'espacent de plus en plus.
Ce diagnostic n'en est pas moins angoissant pour nous et le quotidien difficile. Les troubles associés sont nombreux (tr du sommeil, angoisses corporelles, retard de développement, myoclonies, sursauts), sans parler de notre inquiétude pour l'avenir...
C'est donc avec émotion que je découvre vos échanges. Je recherchais également d'autres familles ds notre cas pour pouvoir échanger, partager et trouver l'espoir et le soutien nécessaires pour avancer plus sereinement.
Bonjour,
Pouvons nous rentrer en contact pour échanger sur nos expériences. Notre fils est agé de 20 mois aujourd'hui. Merci d'avance. Hélène RIO
-
- Messages : 3
- Inscription : 24 avr. 2019 21:32
- Contact :
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Bonjour,Amélie17250 a écrit :Bonsoir, nous venons d'apprendre que notre filles a une encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a. En lisant vos commentaires je vois ma fille je me sent moins seule car très peux d'informations françaises sur le net. Je souhaiterais échanger nos expériences et à besoin de conseils. Merci d'avance pour celle et ceux qui me répondrons
Pouvons nous rentrer en contact pour échanger sur nos expériences. Notre fils est agé de 20 mois aujourd'hui. Merci d'avance. Hélène RIO
Re: Encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a
Je suis maman d'un petit garçon de 25 mois diagnostiqué au mois d avril. Il a eu sa premiere crise a l age de 7 mois. Je chercher également a échanger sur cette maladie car c est vrai qu il y a peu d info sur internet.
Merci