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envoyez leur un emailLe Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
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par L'espoir » Ven 6 Juil 2018 09:35
par Modérateur » Ven 6 Juil 2018 12:11
par cabisam » Jeu 19 Juil 2018 20:27
par L'espoir » Lun 23 Juil 2018 23:23
par baptisteepi » Mer 24 Avr 2019 21:36
par Romane » Mer 26 Juin 2019 23:28
par Amélie17250 » Sam 24 Aoû 2019 00:50
par baptisteepi » Mar 27 Aoû 2019 21:10
Romane a écrit:Bjr, je suis maman d'une adorable petite fille de 19 mois. Après une première année terriblement difficile où ns avons multiplié les séjours hospitaliers suite aux nbses crises généralisées de notre choupette, ns avons appris en janvier dernier le diagnostic de cette mutation génétique SCN8A.
Depuis, son traitement a été réadapté et semble être bcp plus efficace puisque les crises s'espacent de plus en plus.
Ce diagnostic n'en est pas moins angoissant pour nous et le quotidien difficile. Les troubles associés sont nombreux (tr du sommeil, angoisses corporelles, retard de développement, myoclonies, sursauts), sans parler de notre inquiétude pour l'avenir...
C'est donc avec émotion que je découvre vos échanges. Je recherchais également d'autres familles ds notre cas pour pouvoir échanger, partager et trouver l'espoir et le soutien nécessaires pour avancer plus sereinement.
par baptisteepi » Mar 27 Aoû 2019 21:11
Amélie17250 a écrit:Bonsoir, nous venons d'apprendre que notre filles a une encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a. En lisant vos commentaires je vois ma fille je me sent moins seule car très peux d'informations françaises sur le net. Je souhaiterais échanger nos expériences et à besoin de conseils. Merci d'avance pour celle et ceux qui me répondrons
par tnemelc » Sam 31 Aoû 2019 15:59