Le Forum maladies rares

[L'espoir]

Bonjour,je n'est jamais pensé qu'un jour je ferai parti d'un forum d'une maladie ultra rare et plus au moins l'ouvrir. Inès ma fille de 7 ans souffre d'une encéphalopathie epeliptogene sévère sur mutation du gène scn8a et présente par conséquent un tableau de plyhandicap . cela inclus un grand retard mental, des crises d'epilepsie répétées, une hypotonie musculaire globale causant des déformations squelettiques progressives. J'espère qu'à travers ce forum je pourrais rencontrer d'autres parents qui partagent la même situation que moi. À bientôt j'espère.

[Modérateur]

Bonjour et bienvenue sur le forum,

Il existe ce lien international https://www.scn8a.net/Home.aspx qui renvoie vers un site tout en anglais hébergé par l'Université de l'Arizona aux Etats-Unis. Vous pourrez y trouver tout un domaine réservé aux familles : https://www.scn8a.net/families.aspx et si vous le souhaitez vous pouvez partager votre témoignage ici : https://www.scn8a.net/yourstories.aspx

Sur Facebook, en tapant #SCN8A, il est également possible de trouver beaucoup de pages personnelles de parents d'enfants malades. Là aussi beaucoup sont en anglais.

Bien à vous,
L'équipe de modération

[cabisam]

bonjour, je suis maman d'une petite fille de 3ans et demi atteint d'épilepsie partielle migrante due à la mutation de gène Scn8a. Elle a été diagnostiqué à l'âge d'un an.

[L'espoir]

Bonsoir, c'est toujours triste d'apprendre qu'un enfant est malade je suis vraiment désolée pour votre enfant je sais bien que ce gène est dévastateur et le combattre nécessite beaucoup de patience et de courage et si vous voulez on pourrait peut être échanger nos expériences continuées.bisou à votre ange et à bientôt j'espère.

[baptisteepi]

Bonsoir. Nous venons d'apprendre que notre fils Baptiste a une mutation du gene scn8a... on cherche a ce mettre en contact avec familles dans le même cas que nous..
Il a 15 mois.
Nous sommes d'ille et vilaine.
Mercid'avance

[Romane]

Bjr, je suis maman d'une adorable petite fille de 19 mois. Après une première année terriblement difficile où ns avons multiplié les séjours hospitaliers suite aux nbses crises généralisées de notre choupette, ns avons appris en janvier dernier le diagnostic de cette mutation génétique SCN8A.
Depuis, son traitement a été réadapté et semble être bcp plus efficace puisque les crises s'espacent de plus en plus.
Ce diagnostic n'en est pas moins angoissant pour nous et le quotidien difficile. Les troubles associés sont nombreux (tr du sommeil, angoisses corporelles, retard de développement, myoclonies, sursauts), sans parler de notre inquiétude pour l'avenir...
C'est donc avec émotion que je découvre vos échanges. Je recherchais également d'autres familles ds notre cas pour pouvoir échanger, partager et trouver l'espoir et le soutien nécessaires pour avancer plus sereinement.

[Amélie17250]

Bonsoir, nous venons d'apprendre que notre filles a une encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a. En lisant vos commentaires je vois ma fille je me sent moins seule car très peux d'informations françaises sur le net. Je souhaiterais échanger nos expériences et à besoin de conseils. Merci d'avance pour celle et ceux qui me répondrons

[baptisteepi]

Bjr, je suis maman d'une adorable petite fille de 19 mois. Après une première année terriblement difficile où ns avons multiplié les séjours hospitaliers suite aux nbses crises généralisées de notre choupette, ns avons appris en janvier dernier le diagnostic de cette mutation génétique SCN8A.
Depuis, son traitement a été réadapté et semble être bcp plus efficace puisque les crises s'espacent de plus en plus.
Ce diagnostic n'en est pas moins angoissant pour nous et le quotidien difficile. Les troubles associés sont nombreux (tr du sommeil, angoisses corporelles, retard de développement, myoclonies, sursauts), sans parler de notre inquiétude pour l'avenir...
C'est donc avec émotion que je découvre vos échanges. Je recherchais également d'autres familles ds notre cas pour pouvoir échanger, partager et trouver l'espoir et le soutien nécessaires pour avancer plus sereinement.

Bonjour,

Pouvons nous rentrer en contact pour échanger sur nos expériences. Notre fils est agé de 20 mois aujourd'hui. Merci d'avance. Hélène RIO

[baptisteepi]

Bonsoir, nous venons d'apprendre que notre filles a une encéphalopathie epeliptogene sur mutation du gène scn8a. En lisant vos commentaires je vois ma fille je me sent moins seule car très peux d'informations françaises sur le net. Je souhaiterais échanger nos expériences et à besoin de conseils. Merci d'avance pour celle et ceux qui me répondrons

Bonjour,

Pouvons nous rentrer en contact pour échanger sur nos expériences. Notre fils est agé de 20 mois aujourd'hui. Merci d'avance. Hélène RIO

[tnemelc]

Bonjour
Je suis maman d'un petit garçon de 25 mois diagnostiqué au mois d avril. Il a eu sa premiere crise a l age de 7 mois. Je chercher également a échanger sur cette maladie car c est vrai qu il y a peu d info sur internet.
Merci