Syndrome de Résistance aux hormones thyroidiennes

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Bonjour à tous,

Ma famille (moi et mes 2 filles) ainsi que ma mère et ma sœur avons une maladie qui s’appelle le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes. Nous avons un variant hétérozygote pathogène sur l’exon 9 du gène THRB.
Cette maladie entraîne des complications dans le quotidien car aucun traitement existe à ce jour. Seuls des soins de confort nous est donnés.

Ma fille ainée de 11 ans, à un goître important ainsi que des problèmes gastriques (diarrhée, douleur au ventre, douleur à la gorge, problème cardiaque (tachycardie), saute d’humeur, douleur dans les membres, hématomes à cause des crampes musculaires).
Ma fille de 7 ans, n’a pas développé de goître mais des ganglions importants dans le ventre très douloureux, saute d’humeur, pareil pour les crampes musculaires, problème cardiaque (tachycardie) non stabilisé, problème pour grossir quoi qu'elle mange à longueur de journée, ne dort presque pas.
Papa de 34 ans, à un goître ainsi des problèmes cardiaques, douleur de ventre (Opérer de l’estomac dû à un RGO par avec hernie hiatal par glissement), diarrhée, tremblement très important, problème pour grossir, fatigue, des crises de douleur sur les nerfs.

Ma mère et ma sœur sur le conseil d’une endocrinologue, ont été opérées de la thyroïde. Ce qui ne change à rien à la maladie et ont un traitement de la thyroïde.
Ma maman à des douleurs dans les membres, fatigue, constipation, diarrhée, problème pour grossir, saute d’humeur,
Ma sœur je n’en sais pas plus.

À l’heure actuelle si les traitements de soin de confort comme pour le médicament pour le cœur ne stabilisent pas le rythme cardiaque. Le risque est que le cœur fatigue et qu’il doive être opéré pour réparer les dégâts.

On a pu constater qu’enlever la thyroïde ne changera rien à notre maladie car nous continuons d'avoir des complications au quotidien.
Pour le moment, nous sommes 5 personnes (du même groupe familial) en France à avoir cette maladie. Un appel du CHU d’Angers auprès des hôpitaux, retours négatifs.
Nous avons contacté la AFMPT (Association française des malades de la thyroïde) qui nous a dit qui transmette notre demande auprès de différents spécialistes qui n’ont jamais répondu.

Il existe aucune association à ce jour pour cette maladie, c’est pour cela que l’association des maladies rares est le forum sans thyroïde nous aides pour trouver des personnes ou famille porteur de cette maladie et qu’ils puissent se manifester et pouvoir échanger et peut-être faire avancer la recherche. Nous recherchons aussi des partenariats (association, collectivité…) qui peuvent nous aider à diffuser l’information.

Grâce à l’association des maladies rares un forum a vu le jour.